กระจายภายใน Pontine Glioma (DIPG)

เนื้อหา

• DIPG คืออะไร
• มันให้คะแนนอย่างไร
• มีอาการอะไร?
• สาเหตุ DIPG คืออะไร
• มันได้รับการวินิจฉัยอย่างไร
• มันได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
• ทัศนะคืออะไร?

DIPG คืออะไร

Pontine glioma (DIPG) ที่กระจายอยู่ภายในนั้นเป็นเนื้องอกมะเร็งในวัยเด็กที่ก้าวร้าวซึ่งก่อตัวในก้านสมอง นั่นคือพื้นที่ที่ฐานของสมองที่เชื่อมต่อสมองกับกระดูกสันหลัง ก้านสมองควบคุมการทำงานพื้นฐานส่วนใหญ่ของคุณ: การมองเห็นการได้ยินการพูดการเดินการกินการหายใจอัตราการเต้นของหัวใจและอื่น ๆ

Gliomas เป็นเนื้องอกที่เติบโตจากเซลล์ glial ซึ่งพบได้ทั่วระบบประสาท พวกเขาล้อมรอบและสนับสนุนเซลล์ประสาทที่เรียกว่าเซลล์ประสาท

DIPG นั้นยากต่อการรักษาและส่วนใหญ่จะพัฒนาในเด็กที่มีอายุระหว่าง 5 ถึง 9 ปีอย่างไรก็ตาม DIPG สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนทุกวัย เงื่อนไขเป็นของหายาก มีเด็กประมาณ 300 คนต่อปีที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น DIPG ในสหรัฐอเมริกา

มันให้คะแนนอย่างไร

เช่นเดียวกับมะเร็งชนิดอื่น ๆ DIPG จะให้คะแนนตามลักษณะของเนื้องอก เซลล์เนื้องอกระดับต่ำ (เกรด I หรือเกรด II) เป็นเซลล์ที่ใกล้เคียงที่สุดกับเซลล์ปกติ เนื้องอกเกรด I นั้นเรียกว่า pilocytic ในขณะที่เนื้องอกเกรด II เรียกว่า fibrillary เหล่านี้เป็นขั้นตอนที่ก้าวร้าวน้อยที่สุดของเนื้องอก

เนื้องอกระดับสูง (เกรด III หรือเกรด IV) เป็นเนื้องอกที่ก้าวร้าวที่สุด เนื้องอกเกรด III คือ anaplastic และเกรด IV glioma ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม glioblastoma multiforme เนื้องอก DIPG เติบโตโดยการบุกรุกเนื้อเยื่อสมองที่มีสุขภาพดี

เนื่องจากเนื้องอกของ DIPG ตั้งอยู่ในบริเวณที่บอบบางเช่นนี้จึงมักไม่ปลอดภัยที่จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กมาทำการศึกษาซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อ เมื่อโตขึ้นและมีขนาดใหญ่ขึ้นง่ายต่อการตรวจชิ้นเนื้อพวกเขามักจะเป็นเกรด III หรือเกรด IV

มีอาการอะไร?

เนื่องจากเนื้องอกส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทสมองสัญญาณบางอย่างที่เร็วที่สุดของ DIPG สามารถเห็นได้ในใบหน้า มีกะโหลกศีรษะ 12 เส้นที่ควบคุมการแสดงออกทางสีหน้าสายตากลิ่นรสน้ำตาและหน้าที่อื่น ๆ อีกมากมายที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อใบหน้าและประสาทสัมผัส

อาการเริ่มแรกของ DIPG นั้นรวมถึงการเปลี่ยนแปลงกล้ามเนื้อใบหน้าของเด็กซึ่งมักเกี่ยวข้องกับดวงตาและเปลือกตา ลูกของคุณอาจมีปัญหาในการมองไปด้านใดด้านหนึ่ง เปลือกตาอาจเหี่ยวเฉาและลูกของคุณอาจไม่สามารถปิดเปลือกตาทั้งสองข้างได้อย่างสมบูรณ์ การมองเห็นสองครั้งก็เป็นปัญหาได้เช่นกัน โดยทั่วไปอาการจะส่งผลกระทบต่อดวงตาทั้งสองข้างไม่ใช่เพียงแค่ดวงตาเดียว

เนื้องอก DIPG สามารถเติบโตได้อย่างรวดเร็วหมายความว่าอาจมีอาการใหม่ปรากฏขึ้นโดยไม่มีการเตือนล่วงหน้า ด้านหนึ่งของใบหน้าอาจเหี่ยวเฉา ลูกของคุณอาจมีปัญหาในการได้ยินเคี้ยวและกลืนในทันที อาการสามารถขยายไปถึงแขนขาทำให้เกิดความอ่อนแอในแขนและขาทำให้ยืนและเดินยากขึ้น

หากเนื้องอกทำให้เกิดการหยุดชะงักในการไหลของน้ำไขสันหลังรอบสมองซึ่งจะเพิ่มความดันภายในกะโหลกศีรษะ (hydrocephalus) อาการอาจรวมถึงอาการปวดหัวเจ็บปวดเช่นเดียวกับอาการคลื่นไส้และอาเจียน

สาเหตุ DIPG คืออะไร

นักวิจัยยังคงเรียนรู้เกี่ยวกับสาเหตุและปัจจัยเสี่ยงสำหรับ DIPG พวกเขาได้ระบุการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมสองสามอย่างที่เกี่ยวข้องกับ DIPG แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อให้เข้าใจถึงต้นกำเนิดของเงื่อนไขนี้

มันได้รับการวินิจฉัยอย่างไร

นอกเหนือจากการตรวจร่างกายแพทย์ของคุณมีแนวโน้มที่จะทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบการถ่ายภาพสองครั้งสามารถระบุเนื้องอกที่เติบโตในสมอง หนึ่งคือการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และอีกอันคือการสแกนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

การสแกน CT ใช้เทคโนโลยีเอ็กซเรย์ชนิดพิเศษและคอมพิวเตอร์เพื่อสร้างภาพตัดขวาง (หรือเรียกอีกชื่อหนึ่งว่าสไลซ์) ของส่วนต่างๆของร่างกาย การสแกน CT มักจะมีรายละเอียดมากกว่าเอ็กซ์เรย์

MRI ใช้คลื่นวิทยุและสนามแม่เหล็กขนาดใหญ่เพื่อสร้างภาพภายในร่างกาย MRI มีประโยชน์ในการแยกความแตกต่างระหว่างเนื้องอกและเนื้อเยื่อปกติและอาการบวมที่อาจเกี่ยวข้องกับเนื้องอก

การตรวจชิ้นเนื้อยังสามารถช่วยตัดสินว่าเนื้องอกนั้นเป็นมะเร็งหรือไม่ แต่ศัลยแพทย์ไม่สามารถดำเนินการขั้นตอนนี้อย่างปลอดภัยกับเนื้องอก DIPG จำนวนมาก

มันได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

การฉายรังสีเป็นวิธีการรักษาหลักสำหรับเด็กที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง DIPG โดยปกติจะสงวนไว้สำหรับเด็กอายุ 3 ขวบขึ้นไปการรักษาเกี่ยวข้องกับรังสีเอกซ์พลังงานสูงซึ่งฆ่าเซลล์มะเร็งและเนื้องอกที่หดตัว การฉายรังสียังเป็นเพียงการรักษาชั่วคราวและไม่ได้ถูกมองว่าเป็นการรักษาสำหรับ DIPG

ยาเคมีบำบัดซึ่งใช้สารเคมีที่ทรงพลังเพื่อทำลายเซลล์มะเร็งบางครั้งก็ใช้ร่วมกับการรักษาด้วยรังสี แต่การรักษาแบบผสมผสานนี้ก็ไม่ใช่วิธีการรักษาแบบถาวร

การผ่าตัดแทบจะไม่ได้ใช้เพราะมีความเสี่ยงสูงต่อการผ่าตัดเนื้องอกใกล้กับก้านสมองในเด็กเล็ก ในบางกรณีเนื้องอกมากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้จะถูกลบออกโดยการผ่าตัด แต่สำหรับเด็กหลาย ๆ คนการผ่าตัดไม่ใช่ทางเลือกในการรักษา

มีงานวิจัยสองชิ้นที่แสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่น่ายินดีในการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาด้วยยาได้ นักวิจัยที่มีโครงการจีโนมมะเร็งกุมารมะเร็งแห่งมหาวิทยาลัย St. Jude-Washington พบว่าเนื้องอก DIPG เกือบ 80 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์เฉพาะในยีนสำหรับโปรตีนฮิสโตน H3 ในการทดลองกับสัตว์ยาที่เรียกว่า PRC2 และ BET inhibitors ช่วยยับยั้งการทำงานของฮิสโตน H3 ป้องกันการเติบโตของเนื้องอกและยืดอายุการใช้งาน

การศึกษาครั้งที่สองที่ตรวจสอบบทบาทของเอนไซม์ PRC2 พบว่ายาที่เรียกว่า tazemetostat (ตัวยับยั้ง PRC2) ลดการเจริญเติบโตของเซลล์ DIPG จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาเหล่านี้ แต่นักวิทยาศาสตร์มีความกระตือรือร้นเกี่ยวกับศักยภาพในการกำหนดเป้าหมายฮิสโตน H3 หรือ PRC2 และยืดอายุและปรับปรุงคุณภาพชีวิตสำหรับผู้ป่วยมะเร็งอายุน้อย

เพื่อสนับสนุนการวิจัยที่มีแนวโน้ม Michael Mosier Defeat DIPG Foundation และ ChadTough Foundation มอบทุนการวิจัยและทุนมากกว่า $ 1 ล้านในเดือนธันวาคม 2017 ผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการนี้มีเหตุผลที่จะมีความหวัง

ทัศนะคืออะไร?

การวินิจฉัย DIPG สามารถเป็นข่าวที่เปลี่ยนแปลงชีวิตได้ ขณะนี้เงื่อนไขถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่การค้นหาวิธีรักษานั้นเป็นพื้นที่การวิจัยทั่วโลกและยังมีการทดลองทางคลินิกในปัจจุบัน หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกที่กำลังจะมาถึงหรือไปที่ https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813

นักวิจัยพยายามที่จะเรียนรู้ให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้เกี่ยวกับโรคนี้ด้วยความหวังที่จะปลดล็อคการรักษาที่ยั่งยืนหรือค้นหาวิธีที่จะป้องกันไม่ให้ DIPG พัฒนาขึ้นในเด็กที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง