อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค Cystic Fibrosis คืออะไร?

เนื้อหา

• Cystic Fibrosis คืออะไร?
• อายุขัยคืออะไร?
• ได้รับการรักษาอย่างไร?
• Cystic Fibrosis พบได้บ่อยแค่ไหน?
• อาการและภาวะแทรกซ้อนเป็นอย่างไร?
• อยู่กับโรคปอดเรื้อรัง

Cystic Fibrosis คืออะไร?

Cystic fibrosis เป็นภาวะเรื้อรังที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดซ้ำและทำให้หายใจได้ยากขึ้น เกิดจากความบกพร่องของยีน CFTR ความผิดปกติส่งผลต่อต่อมที่ผลิตเมือกและเหงื่อ อาการส่วนใหญ่ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร

บางคนมียีนที่บกพร่อง แต่ไม่เคยเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส คุณจะเป็นโรคได้ก็ต่อเมื่อคุณได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย

เมื่อผู้ให้บริการสองคนมีลูกมีโอกาสเพียง 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะเป็นพาหะและมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะไม่ได้รับการกลายพันธุ์เลย

การกลายพันธุ์ของยีน CFTR มีหลายแบบดังนั้นอาการและความรุนแรงของโรคจึงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับผู้ที่มีความเสี่ยงทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้นและสาเหตุที่ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอายุยืนยาวกว่าที่เคยเป็นมา

อายุขัยคืออะไร?

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าในการรักษาสำหรับผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส สาเหตุหลักมาจากการรักษาที่ดีขึ้นเหล่านี้อายุการใช้งานของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสได้รับการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องในช่วง 25 ปีที่ผ่านมา เพียงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นพังผืดไม่สามารถอยู่รอดได้ในวัยผู้ใหญ่

ในสหรัฐอเมริกาและสหราชอาณาจักรในปัจจุบันอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 35 ถึง 40 ปี บางคนมีชีวิตที่ดีเกินกว่านั้น

อายุขัยจะลดลงอย่างมากในบางประเทศรวมถึงเอลซัลวาดอร์อินเดียและบัลแกเรียซึ่งน้อยกว่า 15 ปี

ได้รับการรักษาอย่างไร?

มีเทคนิคและวิธีการรักษาหลายอย่างที่ใช้ในการรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส เป้าหมายสำคัญอย่างหนึ่งคือการคลายน้ำมูกและทำให้ทางเดินหายใจโล่ง เป้าหมายอีกประการหนึ่งคือการปรับปรุงการดูดซึมสารอาหาร

เนื่องจากมีอาการหลากหลายและความรุนแรงของอาการการรักษาจึงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ทางเลือกในการรักษาของคุณขึ้นอยู่กับอายุของคุณภาวะแทรกซ้อนใด ๆ และคุณตอบสนองต่อการรักษาบางอย่างได้ดีเพียงใด เป็นไปได้มากว่าจะต้องมีการรักษาร่วมกันซึ่งอาจรวมถึง:

• การออกกำลังกายและกายภาพบำบัด
• การเสริมสารอาหารทางปากหรือทางหลอดเลือดดำ
• ยาเพื่อล้างเมือกจากปอด
• ยาขยายหลอดลม
• คอร์ติโคสเตียรอยด์
• ยาลดกรดในกระเพาะอาหาร
• ยาปฏิชีวนะในช่องปากหรือสูดดม
• เอนไซม์ตับอ่อน
• อินซูลิน

CFTR-modulators เป็นหนึ่งในการรักษาแบบใหม่ที่กำหนดเป้าหมายข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

ทุกวันนี้มีผู้ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังจำนวนมากขึ้นได้รับการปลูกถ่ายปอด ในสหรัฐอเมริกา 202 คนที่เป็นโรคนี้ได้รับการปลูกถ่ายปอดในปี 2014 แม้ว่าการปลูกถ่ายปอดจะไม่สามารถรักษาได้ แต่ก็สามารถทำให้สุขภาพดีขึ้นและยืดอายุได้ หนึ่งในหกคนที่เป็นโรคปอดเรื้อรังที่อายุเกิน 40 ปีได้รับการปลูกถ่ายปอด

Cystic Fibrosis พบได้บ่อยแค่ไหน?

ทั่วโลก 70,000 ถึง 100,000 คนเป็นโรคปอดเรื้อรัง

ในสหรัฐอเมริกามีผู้คนประมาณ 30,000 คนอาศัยอยู่ด้วย ในแต่ละปีแพทย์จะวินิจฉัยมากกว่า 1,000 ราย

พบได้บ่อยในคนเชื้อสายยุโรปตอนเหนือมากกว่ากลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ เกิดขึ้นหนึ่งครั้งในทุกๆ 2,500 ถึง 3,500 ทารกแรกเกิดผิวขาว ในบรรดาคนผิวดำอัตรานี้อยู่ที่ 1 ใน 17,000 และสำหรับชาวอเมริกันเชื้อสายเอเชียคิดเป็น 1 ใน 31,000 คน

คาดว่าประมาณ 1 ใน 31 คนในสหรัฐอเมริกามียีนที่บกพร่อง ส่วนใหญ่ไม่ทราบและจะยังคงเป็นเช่นนั้นเว้นแต่สมาชิกในครอบครัวจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

ในแคนาดามีทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งในทุก ๆ 3,600 คนเป็นโรคนี้ โรคซิสติกไฟโบรซิสส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดในสหภาพยุโรปและหนึ่งใน 2,500 ทารกที่เกิดในออสเตรเลีย

โรคนี้หายากในเอเชีย โรคนี้อาจได้รับการวินิจฉัยและไม่ได้รับรายงานในบางพื้นที่ของโลก

ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบในอัตราเดียวกัน

อาการและภาวะแทรกซ้อนเป็นอย่างไร?

หากคุณเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสคุณจะสูญเสียเกลือจำนวนมากผ่านทางน้ำมูกและเหงื่อซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ผิวหนังของคุณมีรสเค็ม การสูญเสียเกลือสามารถสร้างความไม่สมดุลของแร่ธาตุในเลือดซึ่งอาจนำไปสู่:

• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ
• ความดันโลหิตต่ำ
• ช็อก

ปัญหาที่ใหญ่ที่สุดคือการที่ปอดยังคงมีเมือกออกมาเป็นเรื่องยาก มันสร้างและอุดตันในปอดและทางเดินหายใจ นอกจากจะทำให้หายใจลำบากแล้วยังกระตุ้นให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียฉวยโอกาสอีกด้วย

โรคซิสติกไฟโบรซิสยังส่งผลต่อตับอ่อน การสะสมของเมือกที่นั่นขัดขวางเอนไซม์ย่อยอาหารทำให้ร่างกายประมวลผลอาหารและดูดซึมวิตามินและสารอาหารอื่น ๆ ได้ยาก

อาการของโรคปอดเรื้อรังอาจรวมถึง:

• นิ้วมือและนิ้วเท้าเป็นก้อน
• หายใจไม่ออกหรือหายใจถี่
• การติดเชื้อไซนัสหรือติ่งเนื้อจมูก
• ไอที่บางครั้งก่อให้เกิดเสมหะหรือมีเลือดปน
• ปอดยุบเนื่องจากไอเรื้อรัง
• การติดเชื้อในปอดที่เกิดขึ้นอีกเช่นหลอดลมอักเสบและปอดบวม
• การขาดสารอาหารและการขาดวิตามิน
• การเจริญเติบโตไม่ดี
• อุจจาระมันเยิ้มและใหญ่โต
• ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย
• โรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรัง
• ตับอ่อนอักเสบ
• โรคนิ่ว
• โรคตับ

เมื่อเวลาผ่านไปเนื่องจากปอดยังคงเสื่อมสภาพลงเรื่อย ๆ อาจทำให้ระบบหายใจล้มเหลวได้

อยู่กับโรคปอดเรื้อรัง

ไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นโรคที่ต้องเฝ้าระวังและรักษาตลอดชีวิต การรักษาโรคจำเป็นต้องมีความร่วมมืออย่างใกล้ชิดกับแพทย์ของคุณและคนอื่น ๆ ในทีมดูแลสุขภาพของคุณ

ผู้ที่เริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ มักจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและอายุยืนยาวขึ้น ในสหรัฐอเมริกาคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังจะได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุสองขวบ ปัจจุบันเด็กทารกส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยเมื่อได้รับการตรวจหลังจากคลอดไม่นาน

การรักษาทางเดินหายใจและปอดให้ปราศจากเมือกอาจใช้เวลาหลายชั่วโมงในแต่ละวัน มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้เสมอดังนั้นจึงควรพยายามหลีกเลี่ยงเชื้อโรค นั่นหมายถึงการไม่สัมผัสกับผู้อื่นที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส แบคทีเรียที่แตกต่างจากปอดของคุณอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงสำหรับคุณทั้งคู่

ด้วยการปรับปรุงด้านการดูแลสุขภาพเหล่านี้ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจะมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและยืนยาวขึ้น

แนวทางการวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่ ได้แก่ การรักษาด้วยยีนและสูตรยาที่สามารถชะลอหรือหยุดการดำเนินโรค

ในปี 2014 ผู้คนมากกว่าครึ่งที่รวมอยู่ในทะเบียนผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีอายุเกิน 18 ปีนับเป็นคนแรก นักวิทยาศาสตร์และแพทย์กำลังทำงานอย่างหนักเพื่อให้แนวโน้มเชิงบวกดำเนินต่อไป