วิธีรับรู้ Rett Syndrome

เนื้อหา

• คุณสมบัติของ Rett Syndrome
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• อายุขัย
• สาเหตุ Rett syndrome คืออะไร
• การรักษา Rett Syndrome

Rett's syndrome หรือที่เรียกว่า cerebro-atrophic hyperammonemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อระบบประสาทและส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเกือบทั้งหมด

เด็กที่มีอาการ Rett จะหยุดเล่นแยกตัวและสูญเสียทักษะการเรียนรู้เช่นการเดินการพูดคุยหรือแม้แต่การขยับมือทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของมือโดยไม่สมัครใจซึ่งเป็นลักษณะของโรค

Rett syndrome ไม่มีทางรักษา แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาที่ช่วยลดอาการชักเกร็งและการหายใจเป็นต้น แต่การทำกายภาพบำบัดและการกระตุ้นจิตช่วยได้มากและควรทำทุกวัน

คุณสมบัติของ Rett Syndrome

แม้จะมีอาการที่เรียกความสนใจของพ่อแม่มากที่สุดหลังจาก 6 เดือนของชีวิตทารกที่เป็นโรค Rett จะมีภาวะ hypotonia และพ่อแม่และครอบครัวสามารถมองเห็นได้ว่าเป็นทารกที่ 'ดีมาก' และดูแลง่าย

กลุ่มอาการนี้พัฒนาเป็น 4 ระยะและบางครั้งการวินิจฉัยจะมาถึงเมื่ออายุประมาณ 1 ปีหรือหลังจากนั้นขึ้นอยู่กับสัญญาณที่เด็กแต่ละคนนำเสนอ

ระยะแรกเกิดขึ้นระหว่าง 6 ถึง 18 เดือนของชีวิตและมี:

• การหยุดพัฒนาการของเด็ก
• เส้นรอบวงศีรษะไม่เป็นไปตามเส้นโค้งการเติบโตตามปกติ
• ความสนใจในคนอื่นหรือเด็กลดลงและมีแนวโน้มที่จะแยกตัว

ระดับที่สองเกิดขึ้นตั้งแต่อายุ 3 ขวบและสามารถอยู่ได้นานหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน:

• เด็กร้องไห้บ่อยมากแม้จะไม่มีเหตุผลชัดเจน
• เด็กยังคงหงุดหงิดอยู่เสมอ
• การเคลื่อนไหวของมือซ้ำ ๆ ปรากฏขึ้น
• การเปลี่ยนแปลงของระบบทางเดินหายใจจะปรากฏขึ้นเมื่อหยุดหายใจในระหว่างวันอัตราการหายใจเพิ่มขึ้นชั่วขณะ
• อาการชักและการโจมตีของโรคลมชักตลอดทั้งวัน
• ความผิดปกติของการนอนหลับสามารถพบได้บ่อย
• เด็กที่พูดแล้วสามารถหยุดพูดได้โดยสิ้นเชิง

ระยะที่สามซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 2 และ 10 ปีที่แล้ว:

• อาจมีอาการดีขึ้นบ้างในตอนนี้และเด็กอาจกลับไปแสดงความสนใจผู้อื่น
• เห็นได้ชัดว่ามีความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายลำต้นมีความยากลำบากในการลุกขึ้นยืน
• อาจมีอาการเกร็ง
• Scoliosis พัฒนาที่ทำให้การทำงานของปอดลดลง
• การขบฟันระหว่างนอนหลับเป็นเรื่องปกติ
• การให้อาหารอาจเป็นเรื่องปกติและน้ำหนักของเด็กก็มีแนวโน้มที่จะเป็นปกติโดยมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
• เด็กอาจสูญเสียการหายใจกลืนอากาศและมีน้ำลายมากเกินไป

ระยะที่สี่ซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 10 ปี:

• การสูญเสียการเคลื่อนไหวทีละน้อยและอาการกระดูกสันหลังคดแย่ลง
• ความบกพร่องทางจิตจะรุนแรง
• เด็กที่สามารถเดินได้จะสูญเสียความสามารถนี้และต้องใช้เก้าอี้รถเข็น

เด็กที่สามารถเรียนรู้ที่จะเดินยังคงมีปัญหาในการเคลื่อนไหวและโดยทั่วไปจะเขย่งเท้าหรือก้าวแรกถอยหลัง นอกจากนี้พวกเขาอาจไม่สามารถลุกไปไหนได้และการเดินของพวกเขาดูเหมือนจะไร้จุดหมายเพราะเธอไม่ได้เดินไปพบคนอื่นหรือหยิบของเล่นใด ๆ เป็นต้น

วิธีการวินิจฉัยโรค

?????? การวินิจฉัยทำโดยกุมารแพทย์ประสาทซึ่งจะวิเคราะห์เด็กแต่ละคนโดยละเอียดตามสัญญาณที่นำเสนอ สำหรับการวินิจฉัยอย่างน้อยต้องปฏิบัติตามลักษณะดังต่อไปนี้:

• พัฒนาการปกติจนถึง 5 เดือนของชีวิต
• ขนาดศีรษะปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่ไม่เป็นไปตามการวัดในอุดมคติหลังจาก 5 เดือนของชีวิต
• สูญเสียความสามารถในการขยับมือตามปกติประมาณ 24 และ 30 เดือนทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้เช่นการบิดหรือเอามือเข้าปาก
• เด็กหยุดมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นเมื่อเริ่มมีอาการเหล่านี้
• ขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหวของลำต้นและการเดินที่ไม่สอดคล้องกัน
• เด็กไม่พูดไม่สามารถแสดงออกได้เมื่อเขาต้องการบางสิ่งและไม่เข้าใจเมื่อเราพูดกับเขา
• พัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงด้วยการนั่งคลานพูดและเดินช้ากว่าที่คาดไว้มาก

อีกวิธีหนึ่งที่น่าเชื่อถือกว่าในการทราบว่ากลุ่มอาการนี้คือการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่เพราะเด็กประมาณ 80% ที่เป็นโรค Rett แบบคลาสสิกมีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 การตรวจนี้ไม่สามารถทำได้โดย SUS แต่ไม่สามารถปฏิเสธได้ด้วยแผนสุขภาพส่วนตัวและหากเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้นคุณต้องยื่นฟ้อง

อายุขัย

เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Rett Syndrome สามารถมีชีวิตอยู่ได้เป็นเวลานานเมื่ออายุครบ 35 ปี แต่อาจเสียชีวิตอย่างกะทันหันขณะนอนหลับได้ในขณะที่พวกเขายังเป็นทารก สถานการณ์บางอย่างที่เอื้อต่อภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจถึงแก่ชีวิต ได้แก่ การติดเชื้อโรคระบบทางเดินหายใจที่เกิดจากภาวะกระดูกสันหลังคดและปอดขยายตัวไม่ดี

เด็กสามารถเข้าเรียนในโรงเรียนและสามารถเรียนรู้บางสิ่งได้ แต่ควรรวมเข้ากับการศึกษาพิเศษซึ่งการมีอยู่จะไม่ดึงดูดความสนใจมากนักซึ่งอาจทำให้เสียปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น

สาเหตุ Rett syndrome คืออะไร

Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมและโดยปกติแล้วเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเป็นเพียงคนเดียวในครอบครัวเว้นแต่จะมีพี่ชายฝาแฝดซึ่งอาจเป็นโรคเดียวกัน โรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับการกระทำใด ๆ ของพ่อแม่ดังนั้นพ่อแม่ไม่จำเป็นต้องรู้สึกผิด

การรักษา Rett Syndrome

กุมารแพทย์ควรให้การรักษาจนกว่าเด็กจะอายุ 18 ปีและควรให้แพทย์ทั่วไปหรือนักประสาทวิทยาติดตามหลังจากนั้น

ควรให้คำปรึกษาทุกๆ 6 เดือนและสังเกตสัญญาณชีพความสูงน้ำหนักความถูกต้องของยาการประเมินพัฒนาการของเด็กการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเช่นการมีบาดแผลที่เดคูบิตัสซึ่งเป็นแผลกดทับที่สามารถติดเชื้อได้ เสี่ยงต่อการเสียชีวิต ด้านอื่น ๆ ที่อาจมีความสำคัญ ได้แก่ การประเมินพัฒนาการและระบบทางเดินหายใจและระบบไหลเวียนโลหิต

ควรทำกายภาพบำบัดตลอดชีวิตของผู้ที่เป็นโรค Rett Syndrome และมีประโยชน์ในการปรับปรุงน้ำเสียงท่าทางการหายใจและเทคนิคต่างๆเช่น Bobath สามารถใช้เพื่อช่วยพัฒนาการของเด็กได้

การกระตุ้นจิตบำบัดสามารถจัดขึ้นได้ประมาณ 3 ครั้งต่อสัปดาห์และสามารถช่วยในการพัฒนามอเตอร์ลดความรุนแรงของ scoliosis การควบคุมน้ำลายและปฏิสัมพันธ์ทางสังคมเป็นต้น นักบำบัดสามารถระบุการออกกำลังกายบางอย่างที่พ่อแม่สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อให้กระตุ้นระบบประสาทและมอเตอร์ทุกวัน

การมีคนที่เป็นโรค Rett Syndrome อยู่ที่บ้านเป็นงานที่เหนื่อยและยาก พ่อแม่สามารถระบายอารมณ์ได้มากดังนั้นจึงอาจแนะนำให้ติดตามโดยนักจิตวิทยาที่สามารถช่วยจัดการกับอารมณ์ของพวกเขาได้