การทดสอบ BRCA สำหรับมะเร็งรังไข่ขั้นสูง

เนื้อหา

• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA
• การรักษามะเร็งรังไข่ขั้นสูง
• ประโยชน์อื่น ๆ ของการทดสอบพันธุกรรม BRCA

การกลายพันธุ์ของ BRCA นั้นเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาในสองยีนในร่างกายมนุษย์: BRCA1 และ BRCA2 โดยปกติยีนเหล่านี้จะช่วยสร้างโปรตีนที่ซ่อมแซม DNA ที่เสียหายและป้องกันไม่ให้เนื้องอกเติบโต ผู้หญิงที่สืบทอดการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งรังไข่มะเร็งเต้านมและมะเร็งชนิดอื่น

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งรังไข่ขั้นสูงแพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมะเร็งรังไข่ทำงานในครอบครัวของคุณ

การทดสอบเป็นการตรวจเลือดอย่างง่าย มีเวอร์ชั่นให้เลือกหลายแบบ

ก่อนและหลังการทดสอบคุณอาจถูกขอให้พบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม พวกเขาจะหารือเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของการทดสอบทางพันธุกรรมและผลลัพธ์ที่อาจมีความหมายสำหรับคุณและครอบครัวของคุณ

การรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ BRCA หรือไม่จะช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับมะเร็งรังไข่ขั้นสูงของคุณ นอกจากนี้ยังอาจช่วยป้องกันมะเร็งเอพอนาคตในสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ

การรักษามะเร็งรังไข่ขั้นสูง

มีการศึกษาทางการแพทย์จำนวนหนึ่งชี้ให้เห็นว่ามะเร็งรังไข่ที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 อาจตอบสนองต่อการรักษาทางคลินิกแตกต่างจากมะเร็งที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เหล่านี้

ทางเลือกในการรักษาเฉพาะสำหรับผู้หญิงที่เป็นมะเร็งรังไข่ขั้นสูงซึ่งเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของ BRCA นั้นมี จำกัด ในปลายปี 2014 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้อนุมัติยา Lynparza (olaparib) ประเภทใหม่เพื่อรักษามะเร็งรังไข่ขั้นสูงในผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA

แนะนำให้ใช้ Lynparza สำหรับผู้หญิงที่มีมะเร็งรังไข่ขั้นสูงและการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งได้รับเคมีบำบัดอย่างน้อยสามรอบก่อนหน้า

ในการทดลองทางคลินิกของผู้หญิง 137 คนประมาณหนึ่งในสามของผู้หญิงที่ได้รับยาใหม่นั้นเนื้องอกของพวกเขาหดตัวหรือหายไปโดยเฉลี่ยประมาณแปดเดือนก่อนที่เนื้องอกจะเริ่มเติบโตอีกครั้ง

นักวิจัยด้านการแพทย์กำลังศึกษาวิธีการใหม่ในการรักษามะเร็งรังไข่ในผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA หากคุณเป็นมะเร็งรังไข่ขั้นสูงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณว่าการลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิกอาจเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับคุณหรือไม่

ประโยชน์อื่น ๆ ของการทดสอบพันธุกรรม BRCA

หากคุณมีมะเร็งรังไข่ขั้นสูงการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA สามารถช่วยให้ผู้หญิงในครอบครัวของคุณเข้าใจถึงความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งรังไข่

การกลายพันธุ์ของ BRCA นั้นสืบทอดมา ซึ่งหมายความว่าหากคุณทดสอบค่าบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 มีโอกาสมากขึ้นที่สมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดอาจมีการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน

ผู้หญิงคนอื่นในครอบครัวของคุณอาจเลือกที่จะพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับว่าพวกเขาควรมีการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่

แต่ไม่ใช่ผู้หญิงที่สามารถได้รับประโยชน์จากความรู้ สมาชิกในครอบครัวชายสามารถรับมรดกการกลายพันธุ์ BRCA ได้เช่นกัน ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ BRCA อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งต่อมลูกหมากหรือมะเร็งเต้านมเพศชาย

วิธีลดความเสี่ยงมะเร็งในสตรีที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA อาจรวมถึง:

• การตรวจหามะเร็งก่อนหน้าหรือมากกว่านั้น
• ยาลดความเสี่ยง
• การผ่าตัดป้องกันโรค (การกำจัดเนื้อเยื่อเต้านมหรือรังไข่)

ในขณะที่ไม่มีใครสามารถเปลี่ยนยีนของพวกเขาได้ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยในกระบวนการตัดสินใจเกี่ยวกับขั้นตอนในการลดความเสี่ยงต่อการเกิดรังไข่และมะเร็งอื่น ๆ