Ataxia คืออะไร?
เนื้อหา
- ataxia คืออะไร?
- ประเภทและสาเหตุ
- ataxia ที่สืบทอดมา
- ได้รับ ataxia
- ไม่ทราบสาเหตุ
- อาการ ataxia คืออะไร?
- วินิจฉัยได้อย่างไร?
- ataxia ได้รับการรักษาอย่างไร?
- บรรทัดล่างสุด
Ataxia เป็นคำที่ใช้เพื่ออ้างถึงปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานหรือการควบคุมของกล้ามเนื้อ ผู้ที่มีอาการ ataxia มักมีปัญหากับสิ่งต่างๆเช่นการเคลื่อนไหวการทรงตัวและการพูด
ataxia มีหลายประเภทและแต่ละประเภทมีสาเหตุที่แตกต่างกัน
อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ ataxia ประเภทต่างๆสาเหตุอาการทั่วไปและตัวเลือกการรักษาที่เป็นไปได้
ataxia คืออะไร?
Ataxia อธิบายถึงความบกพร่องของการควบคุมหรือการประสานงานของกล้ามเนื้อ
สิ่งนี้สามารถส่งผลต่อการเคลื่อนไหวประเภทต่างๆรวมถึง แต่ไม่ จำกัด เพียง:
- ที่เดิน
- การรับประทานอาหาร
- พูด
- การเขียน
พื้นที่ของสมองที่ประสานการเคลื่อนไหวเรียกว่าซีรีเบลลัม มันอยู่ที่ฐานของสมองเหนือก้านสมอง
ความเสียหายต่อ - หรือการเสื่อมของ - เซลล์ประสาทในหรือรอบ ๆ สมองน้อยอาจส่งผลให้เกิดอาการ ataxia ยีนที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณอาจทำให้เกิดภาวะ ataxia ได้เช่นกัน
Ataxia สามารถส่งผลกระทบต่อคนทุกวัย มักจะเกิดขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อัตราการลุกลามอาจแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคลและตามประเภทของ ataxia
Ataxia หายาก คาดว่ามีเพียงประมาณ 150,000 คนในสหรัฐอเมริกาเท่านั้นที่มี
ประเภทและสาเหตุ
Ataxia สามารถ:
- รับการถ่ายทอด
- ได้มา
- ไม่ทราบสาเหตุ
ด้านล่างนี้เราจะสำรวจรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับ ataxia แต่ละประเภทและสาเหตุ
ataxia ที่สืบทอดมา
ataxias ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่คุณได้รับมาจากพ่อแม่ของคุณ การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถนำไปสู่ความเสียหายหรือความเสื่อมของเนื้อเยื่อประสาทซึ่งนำไปสู่อาการ ataxia
โดยทั่วไป ataxia ที่สืบทอดมาจะถูกส่งต่อในสองวิธีที่แตกต่างกัน:
- เด่น จำเป็นต้องมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเท่านั้นจึงจะมีเงื่อนไขได้ ยีนนี้สามารถสืบทอดจากพ่อหรือแม่
- ถอย. จำเป็นต้องมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์สองชุด (หนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละตัว) เพื่อให้มีเงื่อนไข
ตัวอย่างบางส่วนของ ataxias ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ได้แก่ :
- Spinocerebellar ataxia. spinocerebellar ataxia มีหลายสิบประเภท แต่ละประเภทจำแนกตามพื้นที่เฉพาะของยีนที่กลายพันธุ์ อาการและอายุที่เกิดอาการอาจแตกต่างกันไปตามประเภทของ ataxia
- ataxia ตอน ataxia ประเภทนี้ไม่ก้าวหน้าและเกิดขึ้นเป็นตอน ๆ แทน ataxia มีเจ็ดประเภทที่แตกต่างกัน อาการและความยาวของตอน ataxia อาจแตกต่างกันไปตามประเภท
ataxias ที่สืบทอดมาแบบ Recessive อาจรวมถึง:
- ataxia ของ Friedreich หรือที่เรียกว่า spinocerebellar degeneration, Friedreich’s ataxia เป็น ataxia ที่สืบทอดมา นอกจากความยากลำบากในการเคลื่อนไหวและการพูดแล้วยังสามารถเกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้อีกด้วย ataxia ประเภทนี้อาจส่งผลต่อหัวใจได้เช่นกัน
- Ataxia telangiectasia ผู้ที่มี ataxia telangiectasia มักมีการขยายตัวของหลอดเลือดในดวงตาและใบหน้า นอกเหนือจากอาการทั่วไปของ ataxia แล้วบุคคลที่มี ataxia นี้ยังมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและมะเร็ง
ได้รับ ataxia
ataxia ที่ได้มาเกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายของเส้นประสาทจากปัจจัยภายนอกเช่นการบาดเจ็บซึ่งตรงข้ามกับยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ตัวอย่างบางส่วนของสิ่งที่สามารถนำไปสู่ภาวะ ataxia ที่ได้มา ได้แก่ :
- บาดเจ็บที่ศีรษะ
- โรคหลอดเลือดสมอง
- เนื้องอกที่มีผลต่อสมองและบริเวณโดยรอบ
- การติดเชื้อเช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบเอชไอวีและอีสุกอีใส
- สมองพิการ
- ภาวะแพ้ภูมิตัวเองเช่นโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมและโรคพาเรนโนพลาสติก
- ไทรอยด์ที่ไม่ได้ใช้งาน (hypothyroidism)
- การขาดวิตามิน ได้แก่ วิตามินบี 12 วิตามินอีหรือไทอามีน
- ปฏิกิริยาต่อยาบางชนิดเช่น barbiturates ยาระงับประสาทและยาเคมีบำบัด
- พิษจากโลหะหนักเช่นตะกั่วหรือปรอทหรือตัวทำละลายเช่นทินเนอร์สี
- การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิดในระยะยาว
ไม่ทราบสาเหตุ
บางครั้งไม่พบสาเหตุเฉพาะของ ataxia ในบุคคลเหล่านี้ ataxia เรียกว่า idiopathic
อาการ ataxia คืออะไร?
อาการที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia ได้แก่ :
- ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานและความสมดุลซึ่งอาจรวมถึงความซุ่มซ่ามการเดินที่ไม่มั่นคงและการล้มบ่อยๆ
- ปัญหาเกี่ยวกับงานที่ต้องใช้มอเตอร์เช่นการเขียนการหยิบของชิ้นเล็ก ๆ หรือการติดกระดุมเสื้อผ้า
- พูดไม่ชัดหรือไม่ชัดเจน
- อาการสั่นหรือกล้ามเนื้อกระตุก
- ปัญหาในการกินหรือกลืน
- การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติเช่นการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ช้ากว่าปกติหรืออาตาซึ่งเป็นการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ
สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าอาการ ataxia อาจแตกต่างกันไปตามประเภทของ ataxia และความรุนแรง
วินิจฉัยได้อย่างไร?
ในการวินิจฉัยผู้ให้บริการทางการแพทย์ของคุณจะขอประวัติทางการแพทย์ของคุณก่อน พวกเขาจะถามว่าคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ ataxia ที่สืบทอดมาหรือไม่
พวกเขาอาจถามเกี่ยวกับยาที่คุณทานและระดับการดื่มแอลกอฮอล์ จากนั้นพวกเขาจะทำการประเมินทางร่างกายและระบบประสาท
การทดสอบเหล่านี้สามารถช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณประเมินสิ่งต่างๆเช่นคุณ:
- การประสานงาน
- สมดุล
- การเคลื่อนไหว
- ปฏิกิริยาตอบสนอง
- ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
- ความจำและสมาธิ
- วิสัยทัศน์
- การได้ยิน
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจขอการทดสอบเพิ่มเติม ได้แก่ :
- การทดสอบภาพ การสแกน CT หรือ MRI สามารถสร้างภาพสมองของคุณโดยละเอียดได้ วิธีนี้สามารถช่วยให้แพทย์ของคุณเห็นความผิดปกติหรือเนื้องอกได้
- การตรวจเลือด การตรวจเลือดสามารถใช้เพื่อช่วยระบุสาเหตุของภาวะ ataxia ของคุณได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดจากการติดเชื้อการขาดวิตามินหรือภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ
- การเจาะเอว (กระดูกสันหลัง) ด้วยการเจาะบั้นเอวตัวอย่างของน้ำไขสันหลัง (CSF) จะถูกรวบรวมจากระหว่างกระดูกสันหลังสองชิ้นที่หลังส่วนล่าง จากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ
- การทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมมีให้สำหรับ ataxias ที่สืบทอดมาหลายประเภท การทดสอบประเภทนี้ใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ ataxia ที่สืบทอดมาหรือไม่
ataxia ได้รับการรักษาอย่างไร?
การรักษาเฉพาะจะขึ้นอยู่กับชนิดของ ataxia และความรุนแรงเพียงใด ในบางกรณีของ ataxia ที่ได้มาการรักษาสาเหตุที่แท้จริงเช่นการติดเชื้อหรือการขาดวิตามินสามารถบรรเทาอาการได้
ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ ataxia หลายชนิด อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาหลายอย่างที่อาจช่วยบรรเทาหรือจัดการกับอาการของคุณและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณได้
สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :
- ยา ยาบางชนิดสามารถช่วยรักษาอาการที่เกิดขึ้นกับ ataxia ได้ ตัวอย่าง ได้แก่ :
- amitriptyline หรือ gabapentin สำหรับอาการปวดเส้นประสาท
- ยาคลายกล้ามเนื้อสำหรับตะคริวหรือตึง
- ยาซึมเศร้าสำหรับภาวะซึมเศร้า
- อุปกรณ์อำนวยความสะดวก อุปกรณ์อำนวยความสะดวกอาจรวมถึงสิ่งต่างๆเช่นเก้าอี้รถเข็นและอุปกรณ์ช่วยเดินเพื่อช่วยในการเคลื่อนย้าย อุปกรณ์ช่วยในการสื่อสารสามารถช่วยในการพูดได้
- กายภาพบำบัด. กายภาพบำบัดสามารถช่วยให้คุณเคลื่อนไหวและทรงตัวได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยรักษาความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ
- การบำบัดด้วยการพูด ด้วยการบำบัดประเภทนี้นักบำบัดการพูดจะสอนเทคนิคเพื่อช่วยให้การพูดของคุณชัดเจนขึ้น
- กิจกรรมบำบัด. กิจกรรมบำบัดจะสอนกลยุทธ์ต่างๆที่คุณสามารถใช้เพื่อให้ทำกิจกรรมประจำวันได้ง่ายขึ้น
บรรทัดล่างสุด
Ataxia คือการขาดการประสานงานและการควบคุมของกล้ามเนื้อ ผู้ที่มีภาวะ ataxia มีปัญหากับสิ่งต่างๆเช่นการเคลื่อนไหวการทำงานของมอเตอร์ที่ดีและการรักษาสมดุล
Ataxia สามารถสืบทอดหรือได้มาหรือไม่สามารถระบุสาเหตุได้ อาการการลุกลามและอายุที่เริ่มมีอาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของ ataxia
บางครั้งการรักษาสาเหตุพื้นฐานสามารถบรรเทาอาการ ataxia ได้ ยาอุปกรณ์ช่วยเหลือและกายภาพบำบัดเป็นตัวเลือกอื่น ๆ ที่อาจช่วยจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
พบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีอาการเช่นสูญเสียการประสานงานพูดไม่ชัดหรือกลืนลำบากซึ่งไม่สามารถอธิบายได้ด้วยเงื่อนไขอื่น
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะทำงานร่วมกับคุณในการวินิจฉัยสภาพของคุณและพัฒนาแผนการรักษา
น่าสนใจ
ตรวจเลือดเสริม
