บริษัทนี้เสนอการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมที่บ้าน

เนื้อหา

• การทดสอบทำงานอย่างไร
• The Upsides
• ข้อเสีย
• ใครควรทำแบบทดสอบ?
• รีวิวสำหรับ

ในปี 2560 คุณจะได้รับการตรวจดีเอ็นเอสำหรับทุกสิ่งที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพ ตั้งแต่การเช็ดน้ำลายที่ช่วยให้คุณคิดแผนการออกกำลังกายในอุดมคติไปจนถึงการตรวจเลือดที่บอกคุณว่าอาหารลดน้ำหนักแบบใดมีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับการลดน้ำหนัก ตัวเลือกมีมากมายไม่รู้จบ CVS ยังดำเนินการตรวจ DNA กลับบ้านโดย 23andMe ซึ่งคัดกรองยีนที่เกี่ยวข้องกับน้ำหนัก สมรรถภาพร่างกาย และสุขภาพโดยรวม และแน่นอนว่า มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคร้ายแรง เช่น มะเร็ง อัลไซเมอร์ และแม้แต่โรคหัวใจ ตามหลักการแล้ว การทดสอบเหล่านี้มีข้อมูลที่สามารถช่วยให้พวกเขาตัดสินใจได้ดีขึ้นเกี่ยวกับสุขภาพของตนเอง แต่การเข้าถึงที่เพิ่มขึ้นทำให้เกิดคำถาม เช่น "การทดสอบที่บ้านมีประสิทธิภาพเท่ากับการทดสอบในสถานพยาบาลหรือไม่" และ "การรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ DNA ของคุณเป็นสิ่งที่ดีเสมอหรือไม่" (ดูเพิ่มเติมที่: ทำไมฉันถึงได้รับการทดสอบอัลไซเมอร์)

เมื่อเร็ว ๆ นี้ บริษัทบริการด้านสุขภาพแห่งใหม่ชื่อ Color ได้เปิดตัวการทดสอบทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 แบบสแตนด์อโลนแบบลดราคา การทดสอบน้ำลายมีราคาเพียง 99 ดอลลาร์ และคุณสามารถสั่งซื้อทางออนไลน์ได้ แม้ว่าการได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่จะเป็นเรื่องดีสำหรับผู้คนจำนวนมากขึ้น (มะเร็งทั้งสองชนิดคือ BRCAเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน) ผู้เชี่ยวชาญด้านการทดสอบทางพันธุกรรมกังวลเกี่ยวกับการทำให้การทดสอบเหล่านี้เผยแพร่สู่สาธารณะโดยไม่ต้องให้ทรัพยากรที่เหมาะสมแก่ผู้ป่วย

การทดสอบทำงานอย่างไร

สิ่งที่ดีที่สุดอย่างหนึ่งเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของ Color คือการทดสอบเหล่านี้ได้รับคำสั่งจากแพทย์ นั่นหมายความว่าก่อนที่คุณจะทำการทดสอบ คุณจะต้องพูดคุยกับแพทย์ ไม่ว่าจะเป็นของคุณเองหรือแพทย์ที่บริษัทจัดหาให้เกี่ยวกับทางเลือกของคุณ จากนั้น ชุดอุปกรณ์จะถูกส่งไปยังบ้านหรือสำนักงานแพทย์ของคุณ คุณเช็ดด้านในของแก้มเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำลาย แล้วส่งไปที่ห้องทดลองของ Color เพื่อทดสอบ หลังจากผ่านไปประมาณสามถึงสี่สัปดาห์ คุณจะได้รับผลลัพธ์พร้อมกับตัวเลือกที่จะพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางโทรศัพท์ (ดูเพิ่มเติมที่: มะเร็งเต้านมเป็นภัยคุกคามทางการเงินที่ไม่มีใครพูดถึง)

The Upsides

แม้ว่าประมาณการว่า 1 ใน 400 คนมีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 แต่ก็คาดว่ามากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังไม่ได้รับการระบุ นั่นหมายความว่าต้องมีการทดสอบผู้คนจำนวนมากขึ้น ระยะเวลา. ด้วยการทำให้การทดสอบสามารถเข้าถึงได้ในราคาที่ไม่แพงสำหรับผู้ที่อาจไม่สามารถทำการทดสอบได้ Color จะช่วยปิดช่องว่างนั้น

โดยปกติ หากคุณต้องการทดสอบ BRCA ผ่านแพทย์ของคุณ คุณต้องแบ่งออกเป็นสามประเภทตาม Ryan Bisson ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของ Orlando Health UF Health Cancer Center ประการแรก หากคุณเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ด้วยตัวเอง ประการที่สอง หากมีประวัติครอบครัวที่เฉพาะเจาะจง เช่น ญาติที่เป็นมะเร็งรังไข่ หรือญาติสนิทที่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนหรือหลังอายุ 45 ปี สุดท้ายหากสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดได้รับการทดสอบและผลกลับมาเป็นบวก คุณก็จะได้พบเช่นกัน เกณฑ์ สีให้ตัวเลือกสำหรับผู้ที่ไม่อยู่ในหมวดหมู่เหล่านั้น

บริษัทยังได้รับความไว้วางใจจากเครือข่ายด้านสุขภาพที่สำคัญสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทนี้และภายใต้เงื่อนไขพิเศษอื่นๆ ซึ่งหมายความว่าคุณไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับคุณภาพของการทดสอบสี "กรมพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Henry Ford ใช้สีสำหรับบุคคลที่ต้องการการทดสอบแต่ไม่ตรงตามเกณฑ์สำหรับการทดสอบ และสำหรับผู้หญิงที่ไม่ต้องการผลการทดสอบในเวชระเบียนของพวกเขา" Mary Helen Quigg, MD, แพทย์ในแผนกอธิบาย พันธุศาสตร์การแพทย์ที่ Henry Ford Health System บางครั้งผู้คนไม่ต้องการบันทึกผลลัพธ์เพื่อวัตถุประสงค์ในการประกัน นอกจากนี้ยังมีปัจจัยด้านความสะดวกสบายอีกด้วย Dr. Quigg กล่าว การทดสอบที่บ้านทำได้ง่ายและรวดเร็ว

ข้อเสีย

แม้ว่าจะมีบางสิ่งที่ยอดเยี่ยมเกี่ยวกับการทดสอบ BRCA ที่บ้าน แต่ผู้เชี่ยวชาญได้กล่าวถึงปัญหาหลักสี่ประการเกี่ยวกับการทดสอบนี้

หลายคนมีความเข้าใจผิดเกี่ยวกับความหมายของการทดสอบทางพันธุกรรมต่อความเสี่ยงมะเร็งโดยรวม

บางครั้งผู้คนมองหาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้คำตอบมากกว่าที่เป็นจริง "ฉันเป็นผู้สนับสนุนผู้ป่วยที่รู้ข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเขา" Bisson กล่าว แต่ "โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากมุมมองของโรคมะเร็ง ผู้คนใส่สต็อกในพันธุกรรมมากเกินไป พวกเขาคิดว่ามะเร็งทั้งหมดเกิดจากยีนของพวกเขา และถ้าพวกเขามีการทดสอบทางพันธุกรรม มันก็จะบอกทุกสิ่งที่พวกเขาจำเป็นต้องรู้" ในความเป็นจริง มะเร็งประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ดังนั้นแม้ว่าการเข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมของคุณเป็นสิ่งสำคัญ แต่การได้รับผลลัพธ์ที่เป็นลบไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็ง และแม้ว่าผลลัพธ์ในเชิงบวกจะบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณเสมอไป จะ เป็นมะเร็ง

เมื่อพูดถึงการทดสอบทางพันธุกรรม การได้รับ ขวา การทดสอบเป็นสิ่งสำคัญ

การทดสอบ BRCA ที่นำเสนอโดย Color อาจกว้างเกินไปสำหรับบางคน และแคบเกินไปสำหรับคนอื่นๆ "BRCA 1 และ 2 เป็นเพียงประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม" ดร. ควิกก์กล่าวนั่นหมายความว่าการทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ทั้งสองเท่านั้นอาจมีความเฉพาะเจาะจงเกินไป เมื่อ Quigg และเพื่อนร่วมงานสั่งการทดสอบจาก Color พวกเขามักจะสั่งการทดสอบที่กว้างกว่า BRCA 1 และ 2 ซึ่งมักจะเลือกการทดสอบมะเร็งทางพันธุกรรมซึ่งวิเคราะห์ 30 ยีนที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับมะเร็ง

นอกจากนี้ ผลลัพธ์ที่เป็นประโยชน์ที่สุดยังมาจากการทดสอบที่กำหนดเองอีกด้วย "เรามียีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งประมาณ 200 ยีน" บิสสันอธิบาย "จากมุมมองทางคลินิก เราออกแบบการทดสอบเกี่ยวกับสิ่งที่เราเห็นในประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของคุณ" ดังนั้นบางครั้ง แผง 30 ยีนอาจเจาะจงเกินไปหรือกว้างเกินไป ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของคุณ

ยิ่งไปกว่านั้น ถ้าสมาชิกในครอบครัวของบุคคลนั้นมีผลตรวจเป็นบวกแล้ว การทดสอบ BRCA ทั่วไปก็ไม่ใช่ทางเลือกที่ดีที่สุด "คิดถึงยีน BRCA เหมือนกับหนังสือ" Bisson กล่าว “ถ้าเราพบการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านั้น แล็บที่ทำการทดสอบจะบอกเราอย่างแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์นั้นเปิดอยู่หมายเลขใด ดังนั้นการทดสอบทุกคนในครอบครัวมักจะเพียงแค่ดูการกลายพันธุ์เฉพาะตัวนั้นหรือ 'หมายเลขหน้า' .' สิ่งนี้เรียกว่าการทดสอบไซต์เดียวซึ่งทำโดย Color ผ่านแพทย์ แต่ไม่ได้นำเสนอต่อบุคคลทั่วไปบนเว็บไซต์ของพวกเขา

คุณไม่จำเป็นต้องจ่ายเงินนอกกระเป๋าสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม

เป็นความจริงที่ผู้คนจำนวนมากขึ้นควรได้รับการทดสอบ BRCA แต่ในลักษณะเดียวกับที่ตัวการทดสอบเองควรได้รับการกำหนดเป้าหมายอย่างเฉพาะเจาะจง ผู้ที่ได้รับการทดสอบควรมาจากกลุ่มเฉพาะ: ผู้ที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์สำหรับการทดสอบ Bisson กล่าวว่า "บางครั้งผู้ป่วยมองว่าเกณฑ์เป็นเพียงห่วงอีกอันหนึ่งสำหรับพวกเขาที่จะข้ามผ่าน แต่ก็พยายามกำหนดเป้าหมายครอบครัวที่มีแนวโน้มที่จะได้รับข้อมูลจากการทดสอบทางพันธุกรรมมากกว่า"

และในขณะที่การทดสอบมีราคาไม่แพงนักที่น้อยกว่า 100 ดอลลาร์ Color ไม่ได้เสนอทางเลือกในการจ่ายค่าประกันสำหรับการทดสอบ BRCA แบบสแตนด์อโลน (พวกเขาเสนอทางเลือกในการเรียกเก็บเงินประกันสำหรับการทดสอบอื่น ๆ ของพวกเขา) หากคุณมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมและคุณมีประกันสุขภาพ ก็ไม่มีเหตุผลที่จะต้องจ่ายเงินทันทีเพื่อให้มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA เสร็จแล้ว. และถ้าประกันของคุณไม่ครอบคลุมการทดสอบ? "โดยส่วนใหญ่แล้ว คนเหล่านี้คือผู้ที่ไม่ได้รับประโยชน์จากการทดสอบ บริษัทประกันส่วนใหญ่ใช้เกณฑ์ระดับชาติจาก National Comprehensive Cancer Network ซึ่งเป็นกลุ่มแพทย์อิสระและผู้เชี่ยวชาญที่เป็นผู้กำหนดแนวทางดังกล่าว" Bisson กล่าว แน่นอนว่ามีข้อยกเว้นอยู่เสมอ และสำหรับคนเหล่านั้น Bisson กล่าวว่าเขา จะ แนะนำบริการเช่น Color

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหลังจากได้รับผลลัพธ์ของคุณเป็นสิ่งที่จำเป็นจริงๆ

บางครั้งผลการทดสอบทางพันธุกรรมอาจส่งผลให้เกิดคำถามมากกว่าคำตอบ เมื่อพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (หรือการเปลี่ยนแปลงของยีน) มีสามวิธีในการจำแนกตาม Bisson อ่อนโยนซึ่งหมายความว่าไม่เป็นอันตราย ทำให้เกิดโรคซึ่งหมายความว่าจะเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็ง และตัวแปรที่ไม่ทราบนัยสำคัญ (VUS) ซึ่งหมายความว่าไม่มีงานวิจัยเกี่ยวกับการกลายพันธุ์เพียงพอที่จะสรุปได้ "มีโอกาสประมาณ 4 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ในการค้นหา VUS ด้วยการทดสอบ BRCA" Bisson กล่าว "สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ ที่จริงแล้วมีมากกว่าโอกาสที่จะพบการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค" จำหนึ่งใน 400 สถิติจากก่อนหน้านี้ได้หรือไม่? ซึ่งหมายความว่ามีโอกาสมากขึ้นที่หากไม่มีเกณฑ์สำหรับการทดสอบ คุณอาจไม่ได้รับข้อมูลที่มีคุณภาพ นี่เป็นหนึ่งในเหตุผลที่ใหญ่ที่สุดที่บริษัทประกันมักต้องการให้ผู้คนพบกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมหรือที่ปรึกษาก่อนทำการทดสอบ

สีมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากการทดสอบเสร็จสิ้น เครดิตของพวกเขามีความโปร่งใสเกี่ยวกับข้อเท็จจริงที่ว่าคุณควรจะหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์ของคุณกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ แต่ไม่จำเป็น ดร.ควิกก์กล่าวว่าปัญหาคือผู้คนมักจะโทรมาขอคำปรึกษาเมื่อพวกเขาได้รับผลบวกเท่านั้น "ผลลัพธ์เชิงลบและรูปแบบต่างๆ ยังต้องได้รับคำปรึกษาเพื่อให้แต่ละคนเข้าใจว่ามันหมายถึงอะไร ผลเชิงลบไม่ได้แปลว่าไม่มีการกลายพันธุ์เสมอไป อาจหมายความว่าเราแค่ไม่พบการกลายพันธุ์ หรืออาจเป็นจริงก็ได้ เชิงลบ." ผลลัพธ์ของ VUS คือถุงเวิร์มอีกถุงหนึ่งซึ่งต้องการคำปรึกษาเฉพาะ เธอกล่าว

ใครควรทำแบบทดสอบ?

พูดง่ายๆ ถ้าคุณมีประกันและประวัติครอบครัวที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ BRCA คุณก็มักจะสามารถรับการทดสอบผ่านช่องทางแบบเดิมได้ด้วยต้นทุนที่ต่ำหรือไม่มีค่าใช้จ่ายใดๆ เลย แต่ถ้าคุณ อย่า มีประกันและคุณพลาดเกณฑ์การทดสอบอย่างหวุดหวิด หรือหากคุณไม่ต้องการผลลัพธ์ในเวชระเบียน การทดสอบ BRCA ของ Color อาจเหมาะสำหรับคุณ (ไม่ว่าความเสี่ยงส่วนตัวของคุณจะเป็นอย่างไร คุณต้องการทราบเกี่ยวกับอุปกรณ์แสงสีชมพูที่ระบุว่าสามารถช่วยตรวจหามะเร็งเต้านมที่บ้านได้) แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าคุณควรออนไลน์และสั่งซื้อ "ฉันแนะนำให้ผู้ป่วยได้รับคำปรึกษาและ แล้ว ตัดสินใจว่าพวกเขาต้องการการทดสอบที่บ้านหรือไม่ โดยมีตัวเลือกสำหรับการให้คำปรึกษาติดตามผลที่เหมาะสมกว่า” ดร. ควิกก์กล่าว

บรรทัดด้านล่าง: พูดคุยกับแพทย์ของคุณก่อนที่คุณจะกระโดด เขาหรือเธอสามารถช่วยคุณค้นหาว่าการทดสอบจะให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์จริงหรือไม่และแนะนำคุณให้รู้จักกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และถ้าคุณ ทำ ตัดสินใจเลือกตัวเลือกที่บ้าน เอกสารของคุณสามารถพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับผลลัพธ์แบบเห็นหน้าได้

รีวิวสำหรับ