Fanconi anemia: มันคืออะไรอาการหลักและการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• วิธีการรักษาทำได้

Fanconi anemia เป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ซึ่งหาได้ยากและมีให้เห็นในเด็กโดยมีลักษณะของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดความผิดปกติของไขกระดูกที่ก้าวหน้าและความโน้มเอียงในการเป็นมะเร็งการเปลี่ยนแปลงที่มักสังเกตเห็นในช่วงปีแรกของเด็ก ชีวิต.

แม้ว่าจะสามารถแสดงอาการและอาการแสดงได้หลายอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงของกระดูกจุดที่ผิวหนังการด้อยค่าของไตความสูงสั้นและโอกาสในการเกิดเนื้องอกและมะเร็งเม็ดเลือดขาวมากขึ้นโรคนี้เรียกว่าโรคโลหิตจางเนื่องจากอาการหลักคือการผลิตเซลล์เม็ดเลือดลดลง ผ่านไขกระดูก

ในการรักษาโรคโลหิตจางของ Fanconi จำเป็นต้องติดตามผลกับนักโลหิตวิทยาซึ่งเป็นผู้แนะนำการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก การตรวจคัดกรองและข้อควรระวังเพื่อป้องกันหรือตรวจพบมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆก็มีความสำคัญมากเช่นกัน

อาการหลัก

สัญญาณและอาการบางอย่างของ Fanconi anemia ได้แก่ :

• โรคโลหิตจางเกล็ดเลือดต่ำและเม็ดเลือดขาวน้อยซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการอ่อนแอเวียนศีรษะสีซีดจุดสีม่วงเลือดออกและการติดเชื้อซ้ำ
• ความผิดปกติของกระดูกเช่นไม่มีนิ้วหัวแม่มือนิ้วหัวแม่มือเล็กน้อยหรือแขนสั้นลง microcephaly ใบหน้าที่มีปากเล็กตาเล็กและคางเล็ก
• สั้นเนื่องจากเด็กเกิดมาโดยมีน้ำหนักตัวน้อยและส่วนสูงต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุ
• จุดบนผิวหนัง สีกาแฟกับนม
• เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเช่น leukemias, myelodysplasias, มะเร็งผิวหนัง, มะเร็งศีรษะและลำคอและบริเวณอวัยวะเพศและระบบทางเดินปัสสาวะ
• การเปลี่ยนแปลงการมองเห็นและการได้ยิน.

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกซึ่งส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย อาการและอาการแสดงบางอย่างอาจรุนแรงกว่าในบางคนเนื่องจากความรุนแรงและตำแหน่งที่แน่นอนของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

วิธีการวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางของ Fanconi ถูกสงสัยโดยการสังเกตทางคลินิกและอาการและอาการแสดงของโรค ประสิทธิภาพของการตรวจเลือดเช่นการตรวจนับเม็ดเลือดนอกเหนือจากการตรวจด้วยภาพเช่น MRI อัลตราซาวนด์และเอ็กซเรย์กระดูกยังมีประโยชน์ในการระบุปัญหาและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรค

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Chromosomal Fragility Test ซึ่งรับผิดชอบในการตรวจหาการแตกหรือการกลายพันธุ์ของ DNA ในเซลล์เม็ดเลือด

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรคโลหิตจางของ Fanconi ทำได้โดยคำแนะนำของนักโลหิตวิทยาซึ่งแนะนำให้ถ่ายเลือดและการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อปรับปรุงการทำงานของเลือด

อย่างไรก็ตามเมื่อไขกระดูกล้มละลายจะสามารถรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้น หากบุคคลนั้นไม่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้เพื่อทำการปลูกถ่ายนี้การรักษาด้วยฮอร์โมนแอนโดรเจนสามารถใช้เพื่อลดจำนวนการถ่ายเลือดจนกว่าจะพบผู้บริจาค

ผู้ที่เป็นโรคนี้และครอบครัวจะต้องได้รับการติดตามและคำแนะนำจากนักพันธุศาสตร์ซึ่งจะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการสอบและติดตามคนอื่น ๆ ที่อาจเป็นโรคนี้หรือเป็นโรคนี้ไปยังบุตรหลานของตน

นอกจากนี้เนื่องจากความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะต้องได้รับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอและระมัดระวังบางประการเช่น:

• ห้ามสูบบุหรี่;
• หลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• ดำเนินการฉีดวัคซีนป้องกัน HPV
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับรังสีเช่นรังสีเอกซ์
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดมากเกินไปหรือไม่ได้รับการปกป้องจากแสงแดด

สิ่งสำคัญคือต้องไปรับคำปรึกษาและติดตามผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ ที่สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่อาจเกิดขึ้นได้เช่นทันตแพทย์หูคอจมูกแพทย์ทางเดินปัสสาวะนรีแพทย์หรือนักบำบัดการพูด