Alkaptonuria

เนื้อหา

• Alkaptonuria คืออะไร
• อาการของ Alkaptonuria คืออะไร?
• Alkaptonuria สาเหตุอะไร
• Alkaptonuria วินิจฉัยอย่างไร
• Alkaptonuria ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
• Outlook สำหรับ Alkaptonuria คืออะไร?

Alkaptonuria คืออะไร

Alkaptonuria เป็นโรคที่สืบทอดยาก มันเกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่า homogentisic dioxygenase (HGD) ได้มากพอ เอนไซม์นี้ใช้ในการสลายสารพิษที่เรียกว่ากรด homogentisic เมื่อคุณผลิต HGD ไม่เพียงพอกรด homogentisic จะสะสมอยู่ในร่างกายของคุณ

การสะสมของกรด homogentisic ทำให้กระดูกและกระดูกอ่อนของคุณเปลี่ยนสีและเปราะ ซึ่งมักจะนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลังและข้อต่อขนาดใหญ่ของคุณ คนที่เป็นด่างก็มีปัสสาวะที่เปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือสีดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ

อาการของ Alkaptonuria คืออะไร?

คราบสีเข้มบนผ้าอ้อมของทารกเป็นหนึ่งในอาการเริ่มแรกของด่าง มีอาการอื่น ๆ เล็กน้อยในวัยเด็ก

อาการจะชัดเจนขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ปัสสาวะของคุณอาจเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ เมื่อถึงอายุ 20 หรือ 30 ปีคุณอาจสังเกตเห็นสัญญาณของโรคข้อเข่าเสื่อมที่เริ่มมีอาการ ตัวอย่างเช่นคุณอาจสังเกตเห็นความฝืดเรื้อรังหรือปวดบริเวณหลังส่วนล่างหรือข้อต่อขนาดใหญ่

อาการอื่น ๆ ของ alkaptonuria ได้แก่ :

• จุดด่างดำในดวงตาของคุณ
• กระดูกอ่อนหนาและดำคล้ำในหูของคุณ
• การเปลี่ยนสีผิวเป็นจุดสีน้ำเงินโดยเฉพาะบริเวณต่อมเหงื่อ
• เหงื่อสีเข้มหรือคราบเหงื่อ
• ขี้หูสีดำ
• นิ่วในไตและนิ่วในต่อมลูกหมาก
• โรคข้ออักเสบ (โดยเฉพาะข้อต่อสะโพกและหัวเข่า)

Alkaptonuria ยังสามารถนำไปสู่ปัญหาหัวใจ การสะสมของกรด homogentisic ทำให้ลิ้นหัวใจของคุณแข็งตัว สิ่งนี้สามารถป้องกันพวกเขาจากการปิดอย่างถูกต้องส่งผลให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดและวาล์ว mitral ในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องเปลี่ยนลิ้นหัวใจ การสะสมยังทำให้หลอดเลือดแข็งตัว นี่ทำให้คุณมีความเสี่ยงต่อความดันโลหิตสูง

Alkaptonuria สาเหตุอะไร

Alkaptonuria เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) ของคุณ เป็นเงื่อนไขการถอยโดยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของคุณทั้งคู่จะต้องมียีนเพื่อที่จะผ่านเงื่อนไขให้กับคุณ

Alkaptonuria เป็นโรคที่หายาก ตามที่องค์กรแห่งชาติของความผิดปกติที่หายาก (NORD) จำนวนที่แน่นอนของกรณีไม่เป็นที่รู้จัก คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ในทุก ๆ 250,000 –1 ล้านเกิดมีชีวิตอยู่ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตามพบได้ทั่วไปในบางพื้นที่ของสโลวาเกียเยอรมนีและสาธารณรัฐโดมินิกัน

Alkaptonuria วินิจฉัยอย่างไร

แพทย์ของคุณอาจสงสัยว่าคุณเป็นด่างถ้าปัสสาวะของคุณเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ พวกเขาอาจทดสอบคุณสำหรับเงื่อนไขหากคุณพัฒนาโรคข้อเข่าเสื่อมที่เริ่มมีอาการในช่วงต้น

แพทย์ของคุณสามารถใช้การทดสอบที่เรียกว่าแก๊สโครมาโตกราฟฟีเพื่อหาร่องรอยของกรดโฮโมเจนติซิคในปัสสาวะของคุณ พวกเขายังสามารถใช้การทดสอบดีเอ็นเอเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน HGD

ประวัติครอบครัวมีประโยชน์อย่างมากในการวินิจฉัยอาการของ alkaptonuria อย่างไรก็ตามหลายคนไม่รู้ว่าพวกเขามียีน พ่อแม่ของคุณอาจเป็นผู้ให้บริการโดยไม่ทราบ

Alkaptonuria ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

ไม่มีการรักษาเป็นพิเศษสำหรับ alkaptonuria

คุณอาจจะทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้วิตามินซีในปริมาณมากหรือวิตามินซีเพื่อชะลอการสะสมของกรด homogentisic ในกระดูกอ่อนของคุณ อย่างไรก็ตาม NORD เตือนว่าการใช้วิตามินซีในระยะยาวได้รับการพิสูจน์แล้วว่าไม่มีประสิทธิภาพในการรักษาสภาพนี้

การรักษาอื่น ๆ สำหรับ alkaptonuria มุ่งเน้นไปที่การป้องกันและบรรเทาอาการแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเช่น:

• โรคไขข้อ
• โรคหัวใจ
• นิ่วในไต

ตัวอย่างเช่นแพทย์ของคุณอาจกำหนดยาแก้อักเสบหรือยาเสพติดสำหรับอาการปวดข้อ การบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมอาจช่วยให้คุณรักษาความยืดหยุ่นและความแข็งแรงในกล้ามเนื้อและข้อต่อของคุณ คุณควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้เครียดมากกับข้อต่อของคุณเช่นการใช้แรงงานหนักและการเล่นกีฬา

เมื่อถึงจุดหนึ่งในชีวิตของคุณคุณอาจต้องผ่าตัด ตัวอย่างเช่น NORD รายงานว่าประมาณครึ่งหนึ่งของคนที่เป็นอัลคาโปนทูเรียจำเป็นต้องเปลี่ยนไหล่หัวเข่าหรือสะโพกบ่อยครั้งเมื่ออายุ 50 หรือ 60 ปีคุณอาจต้องผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนลิ้นหัวใจหลอดเลือดหรือ mitral ถ้าพวกเขาหยุดทำงานอย่างถูกต้อง ในบางกรณีคุณอาจต้องทำการผ่าตัดหรือการรักษาอื่น ๆ เพื่อรักษาโรคไตเรื้อรังหรือนิ่วในต่อมลูกหมาก

ขณะนี้นักวิจัยกำลังศึกษาการใช้ยา nitisinone เป็นวิธีรักษาที่เป็นไปได้สำหรับ alkaptonuria

Outlook สำหรับ Alkaptonuria คืออะไร?

อายุขัยของคนที่เป็นด่างนั้นค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตามโรคนี้ทำให้คุณมีความเสี่ยงที่สูงขึ้นจากความผิดปกติบางอย่างรวมถึง:

• โรคไขข้อในกระดูกสันหลังสะโพกไหล่และหัวเข่า
• ฉีกเอ็นร้อยหวายของคุณ
• การแข็งตัวของหลอดเลือดหัวใจและลิ้นหัวใจของคุณ
• การแข็งตัวของหลอดเลือดหัวใจของคุณ
• นิ่วในไตและต่อมลูกหมาก

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้บางอย่างอาจล่าช้าได้ด้วยการตรวจร่างกายเป็นประจำ แพทย์ของคุณจะต้องการตรวจสอบคุณเป็นประจำ การทดสอบเพื่อติดตามความคืบหน้าของสภาพของคุณอาจรวมถึง:

• กระดูกสันหลัง X-ray เพื่อตรวจสอบการเสื่อมของดิสก์และกลายเป็นปูนในกระดูกสันหลังส่วนเอวของคุณ
• หน้าอก X-rays เพื่อตรวจสอบวาล์วหัวใจของหลอดเลือดและหัวใจ
• CT (เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์) สแกนเพื่อค้นหาสัญญาณของโรคหลอดเลือดหัวใจ