คาริโอไทป์

Karyotyping เป็นการทดสอบเพื่อตรวจสอบโครโมโซมในตัวอย่างเซลล์ การทดสอบนี้สามารถช่วยระบุปัญหาทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของความผิดปกติหรือโรคได้

การทดสอบสามารถทำได้กับเนื้อเยื่อเกือบทุกชนิด รวมถึง:

• น้ำคร่ำ
• เลือด
• ไขกระดูก
• เนื้อเยื่อจากอวัยวะที่พัฒนาระหว่างตั้งครรภ์เพื่อเลี้ยงทารกที่กำลังเติบโต (รก)

ในการทดสอบน้ำคร่ำจะทำการเจาะน้ำคร่ำ

จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อเก็บตัวอย่างไขกระดูก

ตัวอย่างจะถูกวางลงในจานหรือหลอดพิเศษและปล่อยให้เติบโตในห้องปฏิบัติการ เซลล์จะถูกนำออกจากตัวอย่างใหม่และย้อมสีในภายหลัง ผู้เชี่ยวชาญในห้องปฏิบัติการใช้กล้องจุลทรรศน์เพื่อตรวจสอบขนาด รูปร่าง และจำนวนโครโมโซมในตัวอย่างเซลล์ ตัวอย่างที่เปื้อนถูกถ่ายภาพเพื่อแสดงการจัดเรียงของโครโมโซม สิ่งนี้เรียกว่าคาริโอไทป์

ปัญหาบางอย่างสามารถระบุได้จากจำนวนหรือการจัดเรียงของโครโมโซม โครโมโซมประกอบด้วยยีนนับพันที่เก็บอยู่ใน DNA ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมพื้นฐาน

ปฏิบัติตามคำแนะนำของผู้ให้บริการด้านสุขภาพเกี่ยวกับวิธีการเตรียมตัวสำหรับการทดสอบ

ความรู้สึกของการทดสอบจะขึ้นอยู่กับว่าขั้นตอนของตัวอย่างมีการเจาะเลือด (การเจาะเลือดด้วยเลือด) การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อจากไขกระดูก

การทดสอบนี้สามารถ:

• นับจำนวนโครโมโซม
• มองหาการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซม

การทดสอบนี้อาจทำได้:

• เกี่ยวกับคู่สามีภรรยาที่มีประวัติแท้งบุตร
• เพื่อตรวจสอบเด็กหรือทารกที่มีลักษณะผิดปกติหรือพัฒนาการล่าช้า

การตรวจไขกระดูกหรือการตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อระบุโครโมโซมของฟิลาเดลเฟีย ซึ่งพบได้ใน 85% ของผู้ที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังชนิดมัยอีโลจีนัส (CML)

การทดสอบน้ำคร่ำทำขึ้นเพื่อตรวจหาปัญหาโครโมโซมของทารกที่กำลังพัฒนา

ผู้ให้บริการของคุณอาจสั่งการทดสอบอื่นๆ ที่ร่วมกับคาริโอไทป์:

• Microarray: ดูการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครโมโซม
• Fluorescent in situ hybridization (FISH): ค้นหาข้อผิดพลาดเล็กน้อยเช่นการลบในโครโมโซม

ผลลัพธ์ปกติคือ:

• ผู้หญิง: ออโตโซม 44 ตัวและโครโมโซมเพศ 2 ตัว (XX) เขียนเป็น 46, XX
• เพศชาย: 44 autosomes และ 2 โครโมโซมเพศ (XY) เขียนเป็น 46, XY

ผลลัพธ์ที่ผิดปกติอาจเกิดจากโรคหรือภาวะทางพันธุกรรม เช่น

• ดาวน์ซินโดรม
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
• โครโมโซมฟิลาเดลเฟีย
• Trisomy 18
• เทิร์นเนอร์ซินโดรม

เคมีบำบัดอาจทำให้โครโมโซมแตกซึ่งส่งผลต่อผลการคาริโอไทป์ตามปกติ

ความเสี่ยงเกี่ยวข้องกับขั้นตอนที่ใช้ในการรับตัวอย่าง

ในบางกรณี ปัญหาอาจเกิดขึ้นกับเซลล์ที่เติบโตในจานทดลอง ควรทำการทดสอบคาริโอไทป์ซ้ำเพื่อยืนยันว่ามีปัญหาโครโมโซมผิดปกติเกิดขึ้นจริงในร่างกายของบุคคล

การวิเคราะห์โครโมโซม

• คาริโอไทป์

Bacino CA, ลี บี. ไซโทจีเนติกส์. ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 20 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 81.

สไตน์ ซีเค. การประยุกต์ใช้เซลล์พันธุศาสตร์ในพยาธิวิทยาสมัยใหม่ ใน: McPherson RA, Pincus MR, eds. การวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิกของ Henry โดยวิธีการทางห้องปฏิบัติการ. ฉบับที่ 23 เซนต์หลุยส์ มิสซูรี: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 69.