การตรวจคัดกรองซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองโรคซิสติกไฟโบรซิสในทารกแรกเกิดเป็นการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) ของทารกแรกเกิด

ตัวอย่างเลือดจะถูกนำมาจากด้านล่างของเท้าของทารกหรือหลอดเลือดดำที่แขน เก็บเลือดหยดเล็ก ๆ ลงบนกระดาษกรองแล้วปล่อยให้แห้ง ตัวอย่างเลือดแห้งจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์

ตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อหาระดับอิมมูโนรีแอคทีฟทริปซิโนเจน (IRT) ที่เพิ่มขึ้น นี่คือโปรตีนที่ผลิตโดยตับอ่อนที่เชื่อมโยงกับ CF

ความรู้สึกไม่สบายในช่วงเวลาสั้นๆ อาจทำให้ลูกน้อยของคุณร้องไห้ได้

Cystic fibrosis เป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว CF ทำให้เกิดเสมหะเหนียวข้นสะสมในปอดและทางเดินอาหาร มันสามารถนำไปสู่ปัญหาการหายใจและการย่อยอาหาร

เด็กที่เป็นโรค CF ที่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อยและเริ่มการรักษาตั้งแต่อายุยังน้อยอาจมีโภชนาการการเจริญเติบโตและการทำงานของปอดที่ดีขึ้น การตรวจคัดกรองนี้ช่วยให้แพทย์ระบุเด็กที่เป็นโรค CF ได้ก่อนที่พวกเขาจะมีอาการ

บางรัฐรวมการทดสอบนี้ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ทำเป็นประจำก่อนที่ทารกจะออกจากโรงพยาบาล

หากคุณอาศัยอยู่ในรัฐที่ไม่ได้ทำการคัดกรอง CF ตามปกติ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะอธิบายว่าจำเป็นต้องทำการทดสอบหรือไม่

การทดสอบอื่นๆ ที่มองหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทราบว่าทำให้เกิด CF อาจใช้เพื่อตรวจหา CF

หากผลการทดสอบเป็นลบ แสดงว่าเด็กไม่มี CF หากผลการทดสอบเป็นลบ แต่ทารกมีอาการของ CF การตรวจเพิ่มเติมก็จะสามารถทำได้

ผลผิดปกติ (บวก) แสดงว่าลูกของคุณอาจมี CF แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการตรวจคัดกรองในเชิงบวกไม่ได้วินิจฉัย CF หากการทดสอบของบุตรของท่านเป็นบวก จะมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันความเป็นไปได้ของ CF

• การทดสอบเหงื่อคลอไรด์คือการทดสอบวินิจฉัยมาตรฐานสำหรับ CF ระดับเกลือที่สูงในเหงื่อของบุคคลนั้นเป็นสัญญาณของโรค
• อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรม

ไม่ใช่เด็กทุกคนที่มีผลการเรียนดีมี CF

ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบ ได้แก่ :

• การติดเชื้อ (เสี่ยงเล็กน้อยทุกครั้งที่ผิวแตก)
• ความวิตกกังวลเกี่ยวกับผลบวกที่ผิดพลาด
• ความมั่นใจที่ผิดพลาดเกี่ยวกับผลลัพธ์เชิงลบที่เป็นเท็จ

การตรวจคัดกรองซิสติกไฟโบรซิส - ทารกแรกเกิด; ทริปซิโนเจนภูมิคุ้มกัน; การทดสอบไออาร์ที; CF - คัดกรอง

• ตัวอย่างเลือดทารก

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA โรคปอดเรื้อรัง. ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 432

โล เอสเอฟ การทดสอบในห้องปฏิบัติการในทารกและเด็ก ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 747.