autosomal ถอย
autosomal recessive เป็นหนึ่งในหลายวิธีที่ลักษณะความผิดปกติหรือโรคสามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัวได้
ความผิดปกติของ autosomal recessive หมายความว่าต้องมียีนผิดปกติสองชุดเพื่อให้เกิดโรคหรือลักษณะ
การสืบทอดโรค สภาพ หรือลักษณะเฉพาะขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งสองประเภทคือโครโมโซมออโตโซมและโครโมโซมเพศ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับว่าลักษณะเด่นหรือด้อย
การกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ 22 อันแรกอาจนำไปสู่ความผิดปกติของออโตโซมได้
ยีนมาเป็นคู่ ยีนหนึ่งตัวในแต่ละคู่มาจากแม่และอีกยีนหนึ่งมาจากพ่อ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหมายถึงยีนทั้งสองคู่ต้องผิดปกติจึงทำให้เกิดโรคได้ ผู้ที่มียีนบกพร่องเพียงตัวเดียวในคู่นี้เรียกว่าพาหะคนเหล่านี้ส่วนใหญ่มักไม่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ อย่างไรก็ตาม พวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปให้ลูกหลานได้
โอกาสในการสืบทอดคุณสมบัติ
หากคุณเกิดจากพ่อแม่ที่มียีนด้อย autosomal เดียวกัน คุณมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะสืบทอดยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสองและทำให้เกิดโรคได้ คุณมีโอกาส 50% (1 ใน 2) ที่จะสืบทอดยีนที่ผิดปกติหนึ่งยีน นี้จะทำให้คุณเป็นผู้ให้บริการ
กล่าวอีกนัยหนึ่ง สำหรับเด็กที่เกิดจากคู่สามีภรรยาที่มียีน (แต่ไม่มีอาการของโรค) ผลลัพธ์ที่คาดหวังสำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้งคือ:
- โอกาส 25% ที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับยีนปกติสองตัว (ปกติ)
- โอกาส 50% ที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับยีนปกติและยีนผิดปกติหนึ่งยีน (พาหะไม่มีโรค)
- โอกาส 25% ที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับยีนผิดปกติสองตัว (ที่เสี่ยงต่อโรค)
หมายเหตุ: ผลลัพธ์เหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะเป็นพาหะหรือได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง
พันธุศาสตร์ - autosomal ถอย; การสืบทอด - autosomal recessive
autosomal ถอย
X-linked ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมด้อย
พันธุศาสตร์
Feero WG, Zazove P, Chen F. จีโนมทางคลินิก ใน: Rakel RE, Rakel DP, eds. หนังสือเรียนเวชศาสตร์ครอบครัว. ฉบับที่ 9 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 43
Gregg AR, คูลเลอร์ เจ. พันธุกรรมของมนุษย์และรูปแบบของมรดก ใน: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. ยามารดาและทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2019:บทที่ 1
คอร์ฟ บีอาร์ หลักการทางพันธุศาสตร์ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 35.
บทความสด
แทนนินในชาคืออะไรและมีประโยชน์อย่างไร?
