กลุ่มอาการเทรเชอร์คอลลินส์

Treacher Collins syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ปัญหากับโครงสร้างของใบหน้า กรณีส่วนใหญ่ไม่ได้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว

การเปลี่ยนแปลงหนึ่งในสามยีน TCOF1, POLR1C, หรือ POLR1Dสามารถนำไปสู่กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ เงื่อนไขสามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่แล้วจะไม่มีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอีก

เงื่อนไขนี้อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงจากรุ่นสู่รุ่นและจากคนสู่คน

อาการอาจรวมถึง:

• หูชั้นนอกผิดปกติหรือหายไปเกือบหมด
• สูญเสียการได้ยิน
• กรามเล็กมาก (micrognathia)
• ปากใหญ่มาก
• ข้อบกพร่องในเปลือกตาล่าง (coloboma)
• หนังศีรษะมันที่จรดแก้ม
• เพดานโหว่

เด็กมักจะแสดงสติปัญญาตามปกติ การตรวจทารกอาจเปิดเผยปัญหาต่าง ๆ รวมไปถึง:

• รูปร่างตาผิดปกติ
• โหนกแก้มแบน
• ปากแหว่งหรือปากแหว่ง
• กรามเล็ก
• หูชั้นต่ำ
• หูที่เกิดขึ้นผิดปกติ
• ช่องหูผิดปกติ
• สูญเสียการได้ยิน
• ข้อบกพร่องในดวงตา (coloboma ที่ขยายไปถึงเปลือกตาล่าง)
• ขนตาล่างลดลง

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยระบุการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เชื่อมโยงกับสภาวะนี้ได้

สูญเสียการได้ยินเพื่อรักษาประสิทธิภาพที่ดีขึ้นในโรงเรียน

การตามหลังศัลยแพทย์พลาสติกเป็นสิ่งสำคัญมาก เนื่องจากเด็กที่มีอาการนี้อาจต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องแต่กำเนิด การทำศัลยกรรมพลาสติกสามารถแก้ไขคางที่ถดถอยและการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ของโครงสร้างใบหน้าได้

FACES: สมาคม Craniofacial แห่งชาติ - www.faces-cranio.org/

เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีสติปัญญาปกติ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ความยากลำบากในการให้อาหาร
• พูดยาก
• ปัญหาการสื่อสาร
• ปัญหาการมองเห็น

ภาวะนี้มักพบเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพและวิธีการดูแลบุคคลดังกล่าว

ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และต้องการตั้งครรภ์

dysostosis ที่ขากรรไกรล่าง; Treacher Collins-Franceschetti syndrome

Dhar V. Syndromes ที่มีอาการทางปาก ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 337

Katsanis SH, แจ๊บ อีดับเบิลยู. กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ GeneReviews. 2012:8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704 อัปเดต 27 กันยายน 2561 เข้าถึง 31 กรกฎาคม 2019

Posnick JC, ติวานา PS, Panchal NH Treacher Collins syndrome: การประเมินและการรักษา ใน: Fonseca RJ, ed. ศัลยกรรมช่องปากและแม็กซิลโลเฟเชียล. ฉบับที่ 3 เซนต์หลุยส์ มิสซูรี: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 40.