นูนันซินโดรม

นูนันซินโดรมเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด (แต่กำเนิด) ที่ทำให้ส่วนต่างๆ ของร่างกายพัฒนาอย่างผิดปกติ ในบางกรณีถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด)

นูนันซินโดรมเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องในยีนหลายตัว โดยทั่วไป โปรตีนบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการพัฒนาจะมีปฏิกิริยาไวเกินอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้

นูนันซินโดรมเป็นภาวะที่มีลักษณะเด่นแบบออโตโซม ซึ่งหมายความว่ามีเพียงผู้ปกครองคนเดียวที่ต้องถ่ายทอดยีนที่ไม่ทำงานเพื่อให้เด็กมีอาการ อย่างไรก็ตามบางกรณีอาจไม่ได้รับการสืบทอด

อาการรวมถึง:

• วัยแรกรุ่นล่าช้า
• ตาเอียงหรือตั้งเบิกกว้าง
• การสูญเสียการได้ยิน (แตกต่างกันไป)
• หูเตี้ยหรือรูปร่างผิดปกติ
• ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย (ประมาณ 25% ของกรณีเท่านั้น)
• เปลือกตาหย่อนคล้อย (ptosis)
• ขนาดสั้น
• จู๋เล็ก
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดู
• รูปร่างหน้าอกที่ผิดปกติ (ส่วนใหญ่มักจะเป็นหน้าอกที่ยุบเรียกว่า pectus excavatum)
• เป็นพังผืดและคอสั้น

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย นี่อาจแสดงสัญญาณของปัญหาหัวใจที่ทารกมีตั้งแต่แรกเกิด สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการตีบของปอดและข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน

การทดสอบขึ้นอยู่กับอาการ แต่อาจรวมถึง:

• จำนวนเกล็ดเลือด
• การทดสอบปัจจัยการแข็งตัวของเลือด
• ECG, เอ็กซ์เรย์ทรวงอกหรือ echocardiogram
• การทดสอบการได้ยิน
• ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโต

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยวินิจฉัยโรคนี้ได้

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง ผู้ให้บริการของคุณจะแนะนำการรักษาเพื่อบรรเทาหรือจัดการอาการ มีการใช้โกรทฮอร์โมนเพื่อรักษาความสูงระยะสั้นในคนที่มีอาการนูนันสำเร็จแล้ว

มูลนิธิโรคนูนันเป็นสถานที่ที่ผู้ที่จัดการกับสภาพนี้สามารถหาข้อมูลและทรัพยากรได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• เลือดออกหรือช้ำผิดปกติ
• การสะสมของของเหลวในเนื้อเยื่อของร่างกาย (lymphedema, cystic hygroma)
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตในทารก
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งอื่นๆ
• ความนับถือตนเองต่ำ
• ภาวะมีบุตรยากในเพศชายหากอัณฑะทั้งสองข้างไม่ได้ตรวจ
• ปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างของหัวใจ
• ความสูงสั้น
• ปัญหาสังคมอันเนื่องมาจากอาการทางกาย

ภาวะนี้อาจพบได้ในระหว่างการตรวจทารกก่อนกำหนด นักพันธุศาสตร์มักจะต้องวินิจฉัยโรคนูนัน

คู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนูนันอาจต้องพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร

• รถขุดเพคตัส excavat

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. การเติบโตปกติและผิดปกติในเด็ก ใน: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. วิลเลียมส์ตำราต่อมไร้ท่อ. ฉบับที่ 14 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 1

มิทเชล อัล. ความผิดปกติแต่กำเนิด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 30.