กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่

Prader-Willi syndrome เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด (แต่กำเนิด) ส่งผลต่อหลายส่วนของร่างกาย คนที่มีอาการนี้จะรู้สึกหิวตลอดเวลาและเป็นโรคอ้วน พวกเขายังมีกล้ามเนื้อไม่ดี ความสามารถทางจิตลดลง และอวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา

กลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดจากยีนที่หายไปในโครโมโซม 15 โดยปกติ พ่อแม่แต่ละคนจะส่งสำเนาโครโมโซมนี้ไปให้ ข้อบกพร่องสามารถเกิดขึ้นได้สองวิธี:

• ยีนของพ่อหายไปในโครโมโซม 15
• มีข้อบกพร่องหรือปัญหาเกี่ยวกับยีนของพ่อในโครโมโซม 15
• มีโครโมโซม 15 ของมารดา 2 สำเนา และไม่มีจากบิดา

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นแบบสุ่ม ผู้ที่เป็นโรคนี้มักไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

สัญญาณของโรค Prader-Willi อาจเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด

• ทารกแรกเกิดมักจะมีขนาดเล็กและฟลอปปี้
• ทารกเพศชายอาจมีลูกอัณฑะ undescended

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• มีปัญหาในการให้อาหารเมื่อเป็นทารกน้ำหนักขึ้นไม่ดี
• ตารูปอัลมอนด์
• การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า
• หัวแคบที่วัด
• น้ำหนักขึ้นอย่างรวดเร็ว
• ขนาดสั้น
• พัฒนาการทางจิตช้า
• มือและเท้าเล็กมากเมื่อเทียบกับร่างกายของเด็ก

เด็กมีความอยากอาหารอย่างมาก พวกเขาจะทำทุกอย่างเพื่อให้ได้อาหาร รวมถึงการกักตุน ซึ่งอาจส่งผลให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและเป็นโรคอ้วน โรคอ้วนอาจนำไปสู่:

• เบาหวานชนิดที่ 2
• ความดันโลหิตสูง
• ปัญหาข้อต่อและปอด

มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อทดสอบเด็กในกลุ่มอาการ Prader-Willi

เมื่อเด็กโตขึ้น การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจแสดงสัญญาณของโรคอ้วน เช่น:

• ความทนทานต่อกลูโคสผิดปกติ
• ระดับอินซูลินในเลือดสูง
• ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ

เด็กที่เป็นโรคนี้อาจไม่ตอบสนองต่อปัจจัยการปลดปล่อยฮอร์โมน luteinizing นี่เป็นสัญญาณว่าอวัยวะเพศของพวกเขาไม่ได้ผลิตฮอร์โมน นอกจากนี้ยังอาจมีสัญญาณของภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวาและปัญหาเข่าและสะโพก

โรคอ้วนเป็นภัยคุกคามที่ยิ่งใหญ่ที่สุดต่อสุขภาพ การจำกัดแคลอรี่จะควบคุมการเพิ่มของน้ำหนัก สิ่งสำคัญคือต้องควบคุมสภาพแวดล้อมของเด็กเพื่อป้องกันการเข้าถึงอาหาร ครอบครัว เพื่อนบ้าน และโรงเรียนของเด็กต้องทำงานร่วมกัน เพราะเด็กจะพยายามหาอาหารที่ไหนก็ได้ การออกกำลังกายสามารถช่วยให้เด็กที่มีอาการ Prader-Willi เพิ่มกล้ามเนื้อได้

ฮอร์โมนการเจริญเติบโตใช้ในการรักษาโรค Prader-Willi สามารถช่วย:

• สร้างความแข็งแกร่งและความคล่องตัว
• ปรับปรุงความสูง
• เพิ่มมวลกล้ามเนื้อและลดไขมันในร่างกาย
• ปรับปรุงการกระจายน้ำหนัก
• เพิ่มความแข็งแกร่ง
• เพิ่มความหนาแน่นของกระดูก

การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจทำให้หยุดหายใจขณะหลับได้ เด็กที่รับการรักษาด้วยฮอร์โมนจะต้องได้รับการตรวจสอบภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

ฮอร์โมนเพศในระดับต่ำอาจแก้ไขได้ในวัยแรกรุ่นด้วยฮอร์โมนทดแทน

การให้คำปรึกษาด้านสุขภาพจิตและพฤติกรรมก็มีความสำคัญเช่นกัน วิธีนี้สามารถช่วยแก้ปัญหาทั่วไปได้ เช่น การดึงผิวหนังและพฤติกรรมบีบบังคับ บางครั้งอาจจำเป็นต้องใช้ยา

องค์กรต่อไปนี้สามารถจัดหาทรัพยากรและการสนับสนุน:

• Prader-Willi Syndrome Association -- www.pwsausa.org
• มูลนิธิเพื่อการวิจัย Prader-Willi -- www.fpwr.org

เด็กจะต้องได้รับการศึกษาที่เหมาะสมสำหรับระดับไอคิวของพวกเขา เด็กจะต้องใช้คำพูด กายภาพบำบัด และการประกอบอาชีพโดยเร็วที่สุด การควบคุมน้ำหนักจะช่วยให้ชีวิตสะดวกสบายและมีสุขภาพดีขึ้นมาก

ภาวะแทรกซ้อนของ Prader-Willi อาจรวมถึง:

• เบาหวานชนิดที่ 2
• หัวใจล้มเหลวด้านขวา
• ปัญหากระดูก (ออร์โธปิดิกส์)

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของท่านมีอาการนี้ ความผิดปกตินี้มักถูกสงสัยตั้งแต่แรกเกิด

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. การเติบโตปกติและผิดปกติในเด็ก ใน Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds วิลเลียมส์ตำราต่อมไร้ท่อ. ฉบับที่ 14 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. ต่อมไร้ท่อในเด็ก. ใน: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Diagnosis ของ Zitelli และ Davis ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 9

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. โรคทางพันธุกรรมและเด็ก ใน: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. พยาธิวิทยาพื้นฐานของร็อบบินส์ ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 7