Osteogenesis ไม่สมบูรณ์

Osteogenesis imperfecta เป็นภาวะที่ทำให้กระดูกเปราะบางมาก

Osteogenesis imperfecta (OI) เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด มักเกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่สร้างคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของกระดูก มีข้อบกพร่องหลายอย่างที่อาจส่งผลต่อยีนนี้ได้ ความรุนแรงของ OI ขึ้นอยู่กับความบกพร่องของยีนที่เฉพาะเจาะจง

หากคุณมียีน 1 สำเนา คุณจะเป็นโรคนี้ กรณีส่วนใหญ่ของ OI นั้นสืบทอดมาจากผู้ปกครอง อย่างไรก็ตาม บางกรณีเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่

ผู้ที่มี OI มีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนและโรคนี้ไปให้บุตรหลานของตน

ผู้ที่มี OI ทุกคนจะมีกระดูกที่อ่อนแอ และมีโอกาสเกิดการแตกหักมากกว่า ผู้ที่มี OI มักมีความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย (รูปร่างเตี้ย) อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงของโรคแตกต่างกันอย่างมาก

อาการคลาสสิก ได้แก่ :

• โทนสีน้ำเงินกับตาขาว (ลูกตาสีฟ้า)
• กระดูกหักหลายครั้ง
• สูญเสียการได้ยินในระยะแรก (หูหนวก)

เนื่องจากคอลลาเจนชนิดที่ 1 ยังพบได้ในเอ็น ผู้ที่มี OI มักจะมีข้อต่อหลวม (hypermobility) และเท้าแบน OI บางประเภทยังนำไปสู่การพัฒนาของฟันที่ไม่ดี

อาการของ OI ที่รุนแรงกว่าอาจรวมถึง:

• ขาและแขนโค้งคำนับ
• Kyphosis
• Scoliosis (กระดูกสันหลัง S-curve)

ส่วนใหญ่มักสงสัยว่า OI ในเด็กที่กระดูกหักด้วยแรงเพียงเล็กน้อย การตรวจร่างกายอาจแสดงว่าตาขาวมีโทนสีน้ำเงิน

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสามารถทำได้โดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อเจาะผิวหนัง สมาชิกในครอบครัวอาจได้รับการตรวจเลือด DNA

หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรค OI อาจทำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกมีอาการหรือไม่ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจำนวนมากอาจทำให้เกิด OI บางรูปแบบจึงไม่สามารถวินิจฉัยด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมได้

รูปแบบที่รุนแรงของ OI ประเภท II สามารถเห็นได้ในอัลตราซาวนด์เมื่อทารกในครรภ์อายุน้อยกว่า 16 สัปดาห์

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตาม การรักษาเฉพาะทางสามารถลดความเจ็บปวดและภาวะแทรกซ้อนจาก OI ได้

ยาที่สามารถเพิ่มความแข็งแรงและความหนาแน่นของกระดูกใช้ในผู้ที่มี OI พวกเขาได้รับการแสดงเพื่อลดอาการปวดกระดูกและอัตราการแตกหัก (โดยเฉพาะในกระดูกของกระดูกสันหลัง) พวกเขาเรียกว่าบิสฟอสโฟเนต

การออกกำลังกายที่มีแรงกระแทกต่ำ เช่น การว่ายน้ำ ทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและช่วยรักษากระดูกให้แข็งแรง ผู้ที่มี OI สามารถได้รับประโยชน์จากการออกกำลังกายเหล่านี้และควรได้รับการสนับสนุนให้ทำ

ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น อาจพิจารณาการผ่าตัดเพื่อใส่แท่งโลหะเข้าไปในกระดูกยาวของขา ขั้นตอนนี้สามารถเสริมสร้างกระดูกและลดความเสี่ยงในการแตกหักได้ การค้ำยันอาจเป็นประโยชน์สำหรับบางคน

อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติ การรักษานี้มีความสำคัญเนื่องจากความผิดปกติ (เช่น ขาโก่งหรือปัญหากระดูกสันหลัง) อาจรบกวนความสามารถในการเคลื่อนไหวหรือเดินของบุคคล

แม้จะรักษาแล้วจะเกิดการแตกหักได้ กระดูกหักส่วนใหญ่หายเร็ว เวลาในการเฝือกควรมีจำกัด เนื่องจากการสูญเสียกระดูกอาจเกิดขึ้นเมื่อคุณไม่ได้ใช้ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายในช่วงระยะเวลาหนึ่ง

เด็กหลายคนที่มี OI มีปัญหาเรื่องภาพลักษณ์เมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น นักสังคมสงเคราะห์หรือนักจิตวิทยาสามารถช่วยให้พวกเขาปรับตัวเข้ากับชีวิตด้วย OI

แต่ละคนจะขึ้นอยู่กับประเภทของ OI ที่พวกเขามีได้ดีเพียงใด

• Type I หรือ OI ที่ไม่รุนแรง เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด คนประเภทนี้สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวได้ตามปกติ
• Type II เป็นรูปแบบที่รุนแรงซึ่งมักนำไปสู่ความตายในปีแรกของชีวิต
• Type III เรียกอีกอย่างว่า OI ที่รุนแรง ผู้ที่เป็นโรคนี้มักมีกระดูกหักจำนวนมากโดยเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อยและอาจมีความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรง หลายคนจำเป็นต้องใช้รถเข็นและมักมีอายุขัยสั้นลงบ้าง
• ประเภทที่ 4 หรือ OI ระดับรุนแรงปานกลาง คล้ายกับประเภทที่ 1 แม้ว่าผู้ที่เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบมักจะต้องจัดฟันหรือไม้ค้ำยันเพื่อเดิน อายุขัยเฉลี่ยหรือใกล้เคียงปกติ

มี OI ประเภทอื่น ๆ แต่เกิดขึ้นน้อยมากและส่วนใหญ่ถือว่าเป็นประเภทย่อยของรูปแบบที่รุนแรงปานกลาง (ประเภท IV)

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับประเภทของ OI ที่มีอยู่เป็นส่วนใหญ่ มักเกี่ยวข้องโดยตรงกับปัญหากระดูกอ่อนและกระดูกหักหลายครั้ง

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• การสูญเสียการได้ยิน (พบได้ทั่วไปในประเภทที่ 1 และประเภท 3)
• ภาวะหัวใจล้มเหลว (ประเภท II)
• ปัญหาระบบทางเดินหายใจและปอดบวมเนื่องจากความผิดปกติของผนังทรวงอก
• ปัญหาไขสันหลังหรือก้านสมอง
• ความผิดปกติถาวร

รูปแบบที่รุนแรงมักได้รับการวินิจฉัยในช่วงต้นของชีวิต แต่กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการสังเกตจนกว่าจะถึงช่วงหลังของชีวิต พบผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการนี้

ขอแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่พิจารณาการตั้งครรภ์หากมีประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะนี้

โรคกระดูกเปราะ; โรคประจำตัว; OI

• รถขุดเพคตัส excavat

ดีนีย์ วีเอฟ, อาร์โนลด์ เจ. ออร์โธปิดิกส์. ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 22.

มารินี เจ.ซี. Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 721.

Son-Hing JP, ทอมป์สัน GH. ความผิดปกติแต่กำเนิดของส่วนบนและส่วนล่างและกระดูกสันหลัง ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 99.