เผือก

Albinism เป็นข้อบกพร่องของการผลิตเมลานิน เมลานินเป็นสารธรรมชาติในร่างกายที่ให้สีผม ผิวหนัง และม่านตา

โรคเผือกเกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายอย่างทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตหรือแจกจ่ายเมลานินได้

ข้อบกพร่องเหล่านี้อาจส่งต่อ (สืบทอด) ผ่านครอบครัว

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของเผือกเรียกว่าเผือกตา คนที่เป็นโรคเผือกประเภทนี้จะมีผมสีขาวหรือชมพู ผิวหนัง และสีม่านตา พวกเขายังมีปัญหาการมองเห็น

โรคเผือกชนิดอื่นที่เรียกว่า ocular albinism type 1 (OA1) มีผลต่อดวงตาเท่านั้น สีผิวและดวงตาของบุคคลนั้นมักจะอยู่ในช่วงปกติ อย่างไรก็ตาม การตรวจตาจะแสดงให้เห็นว่าไม่มีสีที่ด้านหลังตา (เรตินา)

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) เป็นรูปแบบหนึ่งของภาวะเผือกที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนตัวเดียว มันสามารถเกิดขึ้นได้กับความผิดปกติของเลือดออก เช่นเดียวกับโรคปอด ไต และลำไส้

ผู้ที่เป็นโรคเผือกอาจมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้

• ไม่มีสีในเส้นผม ผิวหนัง หรือม่านตา
• บางเบากว่าผิวและขนทั่วไป
• สีผิวที่หายไป

โรคเผือกหลายรูปแบบเกี่ยวข้องกับอาการต่อไปนี้:

• ข้ามตา
• ความไวแสง
• การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็ว
• ปัญหาการมองเห็นหรือตาบอดจากการทำงาน

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นวิธีที่แม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยภาวะเผือก การทดสอบดังกล่าวมีประโยชน์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเผือก นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์สำหรับคนบางกลุ่มที่ทราบว่าเป็นโรค

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจวินิจฉัยสภาพตามลักษณะที่ปรากฏของผิวหนัง ผม และดวงตาของคุณ จักษุแพทย์ที่เรียกว่าจักษุแพทย์อาจทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ นี่คือการทดสอบที่สามารถเปิดเผยปัญหาการมองเห็นที่เกี่ยวข้องกับเผือก การทดสอบที่เรียกว่าการทดสอบศักยภาพการมองเห็นด้วยสายตาจะมีประโยชน์มากเมื่อการวินิจฉัยไม่แน่นอน

เป้าหมายของการรักษาคือการบรรเทาอาการจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

การรักษารวมถึงการปกป้องผิวจากแสงแดด เพื่อทำสิ่งนี้:

• ลดความเสี่ยงผิวไหม้จากการถูกแดดเผาโดยหลีกเลี่ยงแสงแดด ใช้ครีมกันแดด และสวมเสื้อผ้าให้มิดชิดเมื่อโดนแสงแดด
• ใช้ครีมกันแดดที่มีปัจจัยป้องกันแสงแดดสูง (SPF)
• สวมแว่นกันแดด (ป้องกันรังสียูวี) เพื่อช่วยบรรเทาอาการไวต่อแสง

มักจะกำหนดแว่นตาเพื่อแก้ไขปัญหาการมองเห็นและตำแหน่งของดวงตา บางครั้งแนะนำให้ทำการผ่าตัดกล้ามเนื้อตาเพื่อแก้ไขการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ

กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลและทรัพยากรเพิ่มเติม:

• องค์การแห่งชาติเพื่อผิวเผือกและรอยดำ - www.albinism.org
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

ภาวะเผือกมักไม่ส่งผลต่ออายุขัย อย่างไรก็ตาม HPS สามารถทำให้อายุขัยของคนสั้นลงได้เนื่องจากโรคปอดหรือปัญหาเลือดออก

คนที่เป็นโรคเผือกอาจถูกจำกัดในการทำกิจกรรมเพราะไม่สามารถทนต่อแสงแดดได้

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• การมองเห็นลดลง ตาบอด
• มะเร็งผิวหนัง

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการเผือกหรือมีอาการเช่นความไวแสงที่ทำให้รู้สึกไม่สบาย หรือโทรแจ้งหากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของมะเร็งผิวหนัง

เนื่องจากโรคเผือกเป็นกรรมพันธุ์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคผิวเผือกหรือมีสีอ่อนมากควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

เผือกตา; เผือกตา

• เมลานิน

เฉิง เคพี จักษุวิทยา. ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 20.

จอยซ์ เจ. รอยโรค Hypopigmented ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 672

ปาลเลอร์ เอเอส, มันชินี เอเจ ความผิดปกติของเม็ดสี ใน: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology แพทย์ผิวหนัง. ฉบับที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016: บทที่ 11