นูนันซินโดรมที่มีเลนทิจีนหลายตัว

โรคนูนันที่มี lentigines หลายตัว (NSML) เป็นโรคที่สืบทอดมาหายากมาก ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหากับผิวหนัง ศีรษะ ใบหน้า หูชั้นใน และหัวใจ องคชาตอาจได้รับผลกระทบด้วย

นูนัน ซินโดรม เดิมชื่อ ลีโอพาร์ด ซินโดรม

NSLM ได้รับการสืบทอดเป็นลักษณะเด่นแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นต้องการยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นจึงจะสืบทอดโรคได้

ชื่อเดิมของ NSML ของ LEOPARD หมายถึงปัญหาต่างๆ (อาการและอาการแสดง) ของโรคนี้:

• หลี่entigines – มีรอยคล้ายกระสีน้ำตาลหรือสีดำจำนวนมากซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อคอและหน้าอกส่วนบน แต่สามารถปรากฏได้ทั่วร่างกาย
• ความผิดปกติของการนำคลื่นไฟฟ้าหัวใจ - ปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไฟฟ้าและการสูบน้ำของหัวใจ
• โอcular hypertelorism - ดวงตาที่เว้นระยะห่างกัน
• การตีบของลิ้นหัวใจ - การตีบของลิ้นหัวใจในปอดทำให้เลือดไหลเวียนไปยังปอดน้อยลงและทำให้หายใจถี่
• อาความผิดปกติขององคชาต – เช่น ลูกอัณฑะ undescended
• Rการชะลอการเจริญเติบโต (การเจริญเติบโตล่าช้า) – รวมถึงปัญหาการเจริญเติบโตของกระดูกของหน้าอกและกระดูกสันหลัง
• ดีeafness - การสูญเสียการได้ยินอาจแตกต่างกันไประหว่างเล็กน้อยและรุนแรง

NSML คล้ายกับกลุ่มอาการของนูนัน อย่างไรก็ตาม อาการหลักที่บอกความแตกต่างระหว่างสองเงื่อนไขคือผู้ที่มี NSML มีถั่วเลนทิจีนส์

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและฟังเสียงหัวใจด้วยเครื่องตรวจฟังของแพทย์

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• ECG และ echocardiogram เพื่อตรวจหัวใจ
• แบบทดสอบการได้ยิน
• CT scan ของสมอง
• เอกซเรย์กะโหลก
• EEG เพื่อตรวจการทำงานของสมอง
• การตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับฮอร์โมนบางชนิด
• นำผิวหนังออกเล็กน้อยเพื่อตรวจ (การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง)

อาการจะได้รับการรักษาตามความเหมาะสม อาจจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยฟัง การรักษาด้วยฮอร์โมนอาจมีความจำเป็นในช่วงเวลาที่คาดว่าจะเป็นวัยแรกรุ่นเพื่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงตามปกติ

เลเซอร์ การรักษาด้วยความเย็น (แช่แข็ง) หรือครีมฟอกสีอาจช่วยให้จุดสีน้ำตาลบางส่วนบนผิวหนังสว่างขึ้นได้

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค LEOPARD:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

ภาวะแทรกซ้อนแตกต่างกันไปและรวมถึง:

• หูหนวก
• วัยแรกรุ่นล่าช้า
• ปัญหาหัวใจ
• ภาวะมีบุตรยาก

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการของโรคนี้

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และวางแผนที่จะมีลูก

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็น NSLM ที่ต้องการมีบุตร

หลาย lentigines ซินโดรม; LEOPARD ซินโดรม; NSML

James WD, Elston DM, รักษา JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM Melanocytic nevi และเนื้องอก ใน: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. โรคผิวหนังของแอนดรูว์. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 30.

ปาลเลอร์ เอเอส, มันชินี เอเจ ความผิดปกติของเม็ดสี ใน: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology แพทย์ผิวหนัง. ฉบับที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016: บทที่ 11