dysplasias นอกมดลูก

Ectodermal dysplasias เป็นกลุ่มของภาวะที่มีการพัฒนาที่ผิดปกติของผิวหนัง ผม เล็บ ฟัน หรือต่อมเหงื่อ

มีหลายประเภทที่แตกต่างกันของ dysplasias ectodermal dysplasia แต่ละประเภทเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะในยีนบางตัว Dysplasia หมายถึงการพัฒนาเซลล์หรือเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ dysplasia ectodermal มักจะส่งผลกระทบต่อผู้ชาย รูปแบบอื่นของโรคส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

ผู้ที่มี ectodermal dysplasia อาจไม่เหงื่อหรือเหงื่อน้อยกว่าปกติเนื่องจากขาดต่อมเหงื่อ

ในเด็กที่เป็นโรค ร่างกายอาจมีปัญหาในการควบคุมไข้ แม้แต่การเจ็บป่วยที่ไม่รุนแรงก็สามารถทำให้เกิดไข้ได้สูงมาก เนื่องจากผิวหนังไม่สามารถขับเหงื่อและควบคุมอุณหภูมิได้อย่างเหมาะสม

ผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทนต่อสภาพแวดล้อมที่อบอุ่นและจำเป็นต้องมีมาตรการ เช่น เครื่องปรับอากาศ เพื่อรักษาอุณหภูมิร่างกายให้เป็นปกติ

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• เล็บผิดปกติ
• ฟันผิดปกติหรือหายไป หรือน้อยกว่าจำนวนฟันปกติ
• ปากแหว่ง
• สีผิวลดลง (เม็ดสี)
• หน้าผากใหญ่
• สะพานจมูกต่ำ
• ผมบางและเบาบาง
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• การได้ยินไม่ดี
• การมองเห็นไม่ดีด้วยการผลิตน้ำตาลดลง
• ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อเมือก
• การตรวจชิ้นเนื้อของผิวหนัง
• การทดสอบทางพันธุกรรม (มีให้สำหรับโรคนี้บางประเภท)
• อาจทำการเอกซเรย์ฟันหรือกระดูกได้

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้ แต่อาการจะได้รับการรักษาตามความจำเป็น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ ได้แก่ :

• สวมวิกและฟันปลอมเพื่อปรับปรุงรูปลักษณ์
• ใช้น้ำตาเทียมเพื่อป้องกันไม่ให้ตาแห้ง
• ใช้น้ำเกลือพ่นจมูกเพื่อขจัดสิ่งสกปรกและป้องกันการติดเชื้อ
• อาบน้ำเย็นหรือใช้สเปรย์ฉีดน้ำเพื่อรักษาอุณหภูมิร่างกายให้เป็นปกติ (น้ำที่ระเหยออกจากผิวหนังจะเข้ามาแทนที่หน้าที่การทำความเย็นของเหงื่อที่ระเหยออกจากผิวหนัง)

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ ectodermal dysplasias:

• Ectodermal Dysplasia Society -- edsociety.co.uk
• มูลนิธิแห่งชาติสำหรับ Ectodermal Dysplasias -- www.nfed.org
• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายากของ NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

หากคุณมีความผิดปกติทั่วไปของ ectodermal dysplasia สิ่งนี้จะไม่ทำให้อายุขัยของคุณสั้นลง อย่างไรก็ตาม คุณอาจต้องใส่ใจกับการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิและปัญหาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้

หากไม่ได้รับการรักษา ปัญหาสุขภาพจากภาวะนี้อาจรวมถึง:

• ความเสียหายของสมองที่เกิดจากอุณหภูมิร่างกายที่เพิ่มขึ้น
• อาการชักที่เกิดจากไข้สูง (ไข้ชัก)

โทรนัดหมายกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของคุณแสดงอาการของโรคนี้

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น dysplasia ของ ectodermal และคุณกำลังวางแผนที่จะมีบุตร ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม ในหลายกรณี การวินิจฉัยโรค ectodermal dysplasia เป็นไปได้ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์

dysplasia นอกมดลูก Anhidrotic; คริสต์-ซีเมนส์-ตูเรนซินโดรม; อโนดอนเทีย; Incontinentia pigmenti

• ชั้นผิว

อบิดี นิวยอร์ก, มาร์ติน เคแอล dysplasias ของผิวหนังชั้นนอก ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 668

Narendran V. ผิวหนังของทารกแรกเกิด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff และเวชศาสตร์ทารกแรกเกิดและปริกำเนิดของ Martinina. ฉบับที่ 11 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 94.