กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด Nevoid

กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด Nevoid เป็นกลุ่มของข้อบกพร่องที่สืบทอดผ่านครอบครัว โรคนี้เกี่ยวข้องกับผิวหนัง ระบบประสาท ตา ต่อมไร้ท่อ ระบบทางเดินปัสสาวะและระบบสืบพันธุ์ และกระดูก

ทำให้เกิดลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติและมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังและเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง

Nevoid basal cell carcinoma nevus syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ยีนหลักที่เชื่อมโยงกับโรคนี้เรียกว่า PTCH ("แพทช์") ยีนตัวที่สองที่เรียกว่า SUFU ก็มีความเกี่ยวข้องกับภาวะนี้เช่นกัน

ความผิดปกติในยีนเหล่านี้มักส่งต่อผ่านครอบครัวเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณพัฒนากลุ่มอาการถ้าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งส่งยีนให้คุณ นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาข้อบกพร่องของยีนนี้ได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว

อาการหลักของโรคนี้คือ:

• มะเร็งผิวหนังชนิดหนึ่งที่เรียกว่ามะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด (basal cell carcinoma) ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น
• เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งของกราม เรียกว่าเนื้องอกจากรากฟันเทียมชนิด kerotocystic ซึ่งพัฒนาขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นเช่นกัน

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• จมูกกว้าง
• เพดานโหว่
• คิ้วหนายื่นออกมา
• กรามที่ยื่นออกมา (ในบางกรณี)
• ตาเบิกกว้าง
• บ่อบนฝ่ามือและฝ่าเท้า

ภาวะนี้อาจส่งผลต่อระบบประสาทและนำไปสู่:

• ปัญหาสายตา
• หูหนวก
• ความพิการทางสติปัญญา
• อาการชัก
• เนื้องอกในสมอง

สภาพยังนำไปสู่ข้อบกพร่องของกระดูก ได้แก่ :

• ความโค้งของหลัง (scoliosis)
• ความโค้งของหลังอย่างรุนแรง (kyphosis)
• ซี่โครงผิดปกติ

อาจมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกตินี้และประวัติมะเร็งผิวหนังจากเซลล์ต้นกำเนิดในอดีต

การทดสอบอาจเปิดเผย:

• เนื้องอกในสมอง
• ซีสต์ในกราม ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของฟันที่ผิดปกติหรือกรามหักได้
• ข้อบกพร่องในส่วนสี (ม่านตา) หรือเลนส์ตา
• ศีรษะบวมเนื่องจากของเหลวในสมอง (hydrocephalus)
• ซี่โครงผิดปกติ

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• Echocardiogram ของหัวใจ
• การทดสอบทางพันธุกรรม (ในผู้ป่วยบางราย)
• MRI ของสมอง
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของเนื้องอก
• เอกซเรย์กระดูก ฟัน และกะโหลกศีรษะ
• อัลตร้าซาวด์ตรวจเนื้องอกรังไข่

การตรวจโดยแพทย์ผิวหนัง (แพทย์ผิวหนัง) บ่อยๆ เป็นสิ่งสำคัญ เพื่อให้สามารถรักษามะเร็งผิวหนังได้ในขณะที่ยังมีขนาดเล็ก

ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจได้รับการตรวจและรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของร่างกายได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่น ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็ง (เนื้องอกวิทยา) อาจรักษาเนื้องอกในร่างกาย และศัลยแพทย์กระดูกและข้ออาจช่วยรักษาปัญหากระดูก

การติดตามผลกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายๆ คนเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผลลัพธ์ที่ดี

ผู้ที่มีอาการนี้อาจพัฒนา:

• ตาบอด
• เนื้องอกในสมอง
• หูหนวก
• กระดูกหัก
• เนื้องอกรังไข่
• ไฟโบรมาของหัวใจ
• ผิวหนังถูกทำลายและเกิดแผลเป็นรุนแรงจากมะเร็งผิวหนัง

ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อนัดหมายหาก:

• คุณหรือสมาชิกในครอบครัวมีอาการ nevoid basal cell carcinoma syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณวางแผนที่จะมีบุตร
• คุณมีลูกที่มีอาการผิดปกตินี้

คู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้อาจพิจารณาให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์

การอยู่ห่างจากแสงแดดและการใช้ครีมกันแดดสามารถช่วยป้องกันมะเร็งผิวหนังชนิดเซลล์ต้นกำเนิดใหม่ได้

หลีกเลี่ยงรังสีเช่นรังสีเอกซ์ คนที่มีอาการนี้ไวต่อรังสีมาก การได้รับรังสีอาจทำให้เกิดมะเร็งผิวหนังได้

กลุ่มอาการ NBCC; กอร์ลินซินโดรม; Gorlin-Goltz ซินโดรม; กลุ่มอาการปานเซลล์ต้นกำเนิด (BCNS); มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด - กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด nevoid

• Basal cell nevus syndrome - ภาพระยะใกล้ของฝ่ามือ
• กลุ่มอาการปานเซลล์ต้นกำเนิด - หลุมฝ่าเท้า
• Basal cell nevus syndrome - ใบหน้าและมือ
• กลุ่มอาการปานเซลล์ต้นกำเนิด
• Basal cell nevus syndrome - ใบหน้า

เฮิร์เนอร์ เจพี, มาร์ติน เคแอล เนื้องอกของผิวหนัง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 690.

สเกลซีย์ เอ็มเค, เป๊ก จีแอล กลุ่มอาการของโรคมะเร็งเซลล์ฐาน Nevoid ใน: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. การรักษาโรคผิวหนัง: กลยุทธ์การรักษาที่ครอบคลุม. ฉบับที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. ปัจจัยทางพันธุกรรม: กลุ่มอาการของโรคมะเร็งทางพันธุกรรม ใน: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. เนื้องอกวิทยาทางคลินิกของ Abeloff ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 13