Myotonia congenita

Myotonia congenita เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อการผ่อนคลายของกล้ามเนื้อ เป็นกรรมพันธุ์ หมายถึง มีมาตั้งแต่เกิด มันเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในภาคเหนือของสแกนดิเนเวีย

Myotonia congenita เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ถ่ายทอดจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนสู่ลูก ๆ ของพวกเขา (สืบทอด)

Myotonia congenita เกิดจากปัญหาในส่วนของเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งจำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อในการผ่อนคลาย สัญญาณไฟฟ้าซ้ำๆ ผิดปกติเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อ ทำให้เกิดอาการเกร็งที่เรียกว่า myotonia

จุดเด่นของเงื่อนไขนี้คือ myotonia ซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้อไม่สามารถผ่อนคลายได้อย่างรวดเร็วหลังจากหดตัว ตัวอย่างเช่น หลังจากจับมือกัน คนๆ นั้นจะสามารถเปิดและดึงมือออกได้ช้ามากเท่านั้น

อาการเริ่มแรกอาจรวมถึง:

• กลืนลำบาก
• สำลัก
• การเคลื่อนไหวที่แข็งทื่อซึ่งดีขึ้นเมื่อทำซ้ำ
• หายใจถี่หรือแน่นหน้าอกเมื่อเริ่มออกกำลังกาย
• ตกบ่อย
• ลืมตายากหลังจากบังคับปิดหรือร้องไห้

เด็กที่มี myotonia congenita มักจะดูมีกล้ามและได้รับการพัฒนามาอย่างดี พวกเขาอาจไม่มีอาการ myotonia congenita จนถึงอายุ 2 หรือ 3 ปี

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจถามว่ามีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับ myotonia congenita หรือไม่

การทดสอบรวมถึง:

• Electromyography (EMG การทดสอบกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ)
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การตรวจชิ้นเนื้อ

Mexiletine เป็นยาที่รักษาอาการของ myotonia congenita การรักษาอื่นๆ ได้แก่:

• ฟีนิโทอิน
• โปรไคนาไมด์
• ควินิน (ตอนนี้ไม่ค่อยได้ใช้เนื่องจากผลข้างเคียง)
• โทไคไนด์
• คาร์บามาเซพีน

กลุ่มสนับสนุน

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ myotonia congenita:

• สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อม -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

คนที่มีอาการนี้สามารถทำได้ดี อาการจะเกิดขึ้นเมื่อเริ่มเคลื่อนไหวครั้งแรกเท่านั้น หลังจากทำซ้ำไม่กี่ครั้ง กล้ามเนื้อจะคลายตัวและการเคลื่อนไหวก็เป็นปกติ

บางคนประสบผลตรงกันข้าม (myotonia ที่ขัดแย้งกัน) และแย่ลงเมื่อเคลื่อนไหว อาการของพวกเขาอาจดีขึ้นในภายหลัง

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• โรคปอดบวมจากการสำลักที่เกิดจากการกลืนลำบาก
• ทารกสำลัก สำลัก หรือกลืนลำบากบ่อยๆ
• ปัญหาข้อต่อระยะยาว (เรื้อรัง)
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหน้าท้อง

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการ myotonia congenita

คู่รักที่ต้องการมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็น myotonia congenita ควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

โรคทอมเซ่น; โรคเบกเกอร์

• กล้ามเนื้อหน้าชั้นผิวเผิน
• กล้ามเนื้อส่วนหน้าลึก
• เส้นเอ็นและกล้ามเนื้อ
• กล้ามขาส่วนล่าง

บารุชา-เกอเบล ดีเอ็กซ์. กล้ามเนื้อ dystrophies ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: ความผิดปกติตอนและไฟฟ้าของระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 99.

Selcen D. โรคของกล้ามเนื้อ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 393.