กลุ่มอาการแมคคูน-อัลไบรท์

McCune-Albright syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อกระดูก ฮอร์โมน และสี (ผิวคล้ำ) ของผิวหนัง

กลุ่มอาการ McCune-Albright เกิดจากการกลายพันธุ์ใน GNAS ยีน. เซลล์ของบุคคลจำนวนเล็กน้อย แต่ไม่ใช่ทั้งหมดนั้นมียีนที่ผิดปกติ (โมเสค)

โรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการหลักของโรค McCune-Albright คือวัยแรกรุ่นในเด็กผู้หญิง การมีประจำเดือนอาจเริ่มขึ้นในวัยเด็ก นานก่อนที่หน้าอกหรือขนหัวหน่าวจะพัฒนา (ซึ่งปกติจะเกิดขึ้นก่อน) อายุเฉลี่ยที่มีอาการคือ 3 ปี อย่างไรก็ตาม วัยแรกรุ่นและมีเลือดออกมีประจำเดือนเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงตั้งแต่อายุ 4 ถึง 6 เดือน

พัฒนาการทางเพศในระยะเริ่มต้นอาจเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย แต่ไม่บ่อยเท่าในเด็กผู้หญิง

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• กระดูกหัก
• ความผิดปกติของกระดูกบนใบหน้า
• ความมหึมา
• คาเฟ่ au lait ขนาดใหญ่ที่ไม่สม่ำเสมอ

การตรวจร่างกายอาจแสดงสัญญาณของ:

• การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติในกะโหลกศีรษะ
• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (arrhythmias)
• อะโครเมกาลี
• ความมหึมา
• จุด cafe-au-lait ขนาดใหญ่บนผิวหนัง
• โรคตับ โรคดีซ่าน ไขมันพอกตับ
• เนื้อเยื่อคล้ายแผลเป็นในกระดูก (fibrous dysplasia)

การทดสอบอาจแสดง:

• ความผิดปกติของต่อมหมวกไต
• ระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์สูง (hyperparathyroidism)
• ระดับไทรอยด์ฮอร์โมนสูง (hyperthyroidism)
• ความผิดปกติของฮอร์โมนต่อมหมวกไต
• ระดับฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ (hypophosphatemia)
• ซีสต์รังไข่
• เนื้องอกต่อมใต้สมองหรือต่อมไทรอยด์
• ระดับโปรแลคตินในเลือดผิดปกติ
• ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตผิดปกติ

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• MRI ของศีรษะ
• เอกซเรย์กระดูก

อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการแมคคูน-อัลไบรท์ ยาที่ขัดขวางการผลิตเอสโตรเจน เช่น เทสโทแลคโตน ได้รับการทดลองอย่างประสบความสำเร็จ

ความผิดปกติของต่อมหมวกไต (เช่น กลุ่มอาการคุชชิง) อาจได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเพื่อเอาต่อมหมวกไตออก เนื้องอกขนาดใหญ่และต่อมใต้สมองจะต้องได้รับการรักษาด้วยยาที่ขัดขวางการผลิตฮอร์โมนหรือด้วยการผ่าตัด

ความผิดปกติของกระดูก (fibrous dysplasia) บางครั้งจะถูกลบออกด้วยการผ่าตัด

จำกัดจำนวนการเอ็กซ์เรย์ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบของร่างกาย

อายุการใช้งานค่อนข้างปกติ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• ตาบอด
• ปัญหาเครื่องสำอางจากความผิดปกติของกระดูก
• หูหนวก
• Osteitis ไฟโบรซาซิสติกา
• วัยแรกรุ่นก่อนวัย
• กระดูกหักซ้ำๆ
• เนื้องอกของกระดูก (หายาก)

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรของคุณเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่นหรือมีอาการอื่น ๆ ของ McCune-Albright syndrome อาจมีการแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมหากตรวจพบโรค

Polyostotic เส้นใย dysplasia

• กายวิภาคของโครงกระดูกหน้า
• Neurofibromatosis - จุด cafe-au-lait ยักษ์

Garibaldi LR, Chemaitilly W. ความผิดปกติของพัฒนาการในวัยแรกรุ่น ใน: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, สหพันธ์ หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 578.

สไตน์ DM. สรีรวิทยาและความผิดปกติของวัยแรกรุ่น ใน: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. วิลเลียมส์ตำราต่อมไร้ท่อ. ฉบับที่ 14 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:บทที่ 26.