Mucopolysaccharidosis ประเภท III

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอ็นไซม์บางชนิดไม่เพียงพอต่อการทำลายโมเลกุลน้ำตาลที่ยาวเป็นสาย กลุ่มโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycosaminoglycans (เดิมเรียกว่า mucopolysaccharides) ส่งผลให้โมเลกุลสร้างขึ้นตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย และทำให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ

ภาวะนี้อยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidoses (MPSs) MPS II ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการซานฟีลิปโป

MPS มีหลายประเภท ได้แก่:

• MPS I (กลุ่มอาการ Hurler; กลุ่มอาการ Hurler-Scheie; กลุ่มอาการ Scheie)
• MPS II (กลุ่มอาการฮันเตอร์)
• MPS IV (กลุ่มอาการมอร์ควิโอ)

MPS III เป็นโรคที่สืบทอดมา ซึ่งหมายความว่ามีการถ่ายทอดผ่านครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะเป็นโรคนี้ สิ่งนี้เรียกว่าลักษณะด้อยแบบ autosomal

MPS III เกิดขึ้นเมื่อเอ็นไซม์ที่จำเป็นในการทำลายห่วงโซ่น้ำตาลเฮปาแรนซัลเฟตหายไปหรือชำรุด

MPS III มีสี่ประเภทหลัก ประเภทที่บุคคลมีขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบ

• ประเภท A เกิดจากข้อบกพร่องใน SGSH ยีนและเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด คนประเภทนี้ไม่มีเอนไซม์ heparan . ในรูปแบบปกติ นู๋- ซัลเฟต
• Type B เกิดจากข้อบกพร่องใน นากลู ยีน. ผู้ที่มีประเภทนี้หายไปหรือผลิตอัลฟ่าไม่เพียงพอนู๋-อะเซทิลกลูโคซามินิเดส
• Type C เกิดจากข้อบกพร่องใน HGSNAT ยีน. ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายไปหรือผลิต acetyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase ไม่เพียงพอ
• Type D เกิดจากข้อบกพร่องใน GNS ยีน. คนประเภทนี้ขาดหรือผลิตไม่พอ นู๋-อะเซทิลกลูโคซามีน 6-ซัลฟาเทส

อาการมักปรากฏขึ้นหลังจากปีแรกของชีวิต ความสามารถในการเรียนรู้ที่ลดลงมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 2 ถึง 6 ปี เด็กอาจมีการเติบโตตามปกติในช่วงสองสามปีแรก แต่ความสูงสุดท้ายต่ำกว่าค่าเฉลี่ย การพัฒนาที่ล่าช้าตามมาด้วยสภาพจิตใจที่ถดถอย

อาการอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ปัญหาพฤติกรรมรวมทั้งสมาธิสั้น
• ลักษณะใบหน้าที่หยาบกร้าน คิ้วหนักที่บรรจบกันตรงกลางใบหน้าเหนือจมูก
• ท้องเสียเรื้อรัง
• ตับและม้ามโต
• ปัญหาการนอนหลับ
• ข้อแข็งที่อาจยืดได้ไม่เต็มที่
• ปัญหาการมองเห็นและการสูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาการเดิน

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย

จะทำการตรวจปัสสาวะ ผู้ที่เป็นโรค MPS III มี mucopolysaccharide จำนวนมากที่เรียกว่า heparan sulfate ในปัสสาวะ

การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึง:

• วัฒนธรรมเลือด
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การตรวจตาโคมไฟกรีด
• วัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง
• เอกซเรย์กระดูก

การรักษา MPS III มีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับอาการ ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและการสนับสนุน ติดต่อหนึ่งในองค์กรต่อไปนี้:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• มูลนิธิทีมซานฟิลิปโป -- teamanfilippo.org

MPS III ทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทที่สำคัญ ซึ่งรวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง คนส่วนใหญ่ที่มี MPS III มีชีวิตอยู่ในช่วงวัยรุ่น บางคนมีอายุยืนยาวขึ้น ในขณะที่บางคนมีรูปร่างรุนแรงเสียชีวิตเมื่ออายุมากขึ้น อาการจะรุนแรงที่สุดในคนประเภท A

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• ตาบอด
• ไม่สามารถดูแลตัวเองได้
• ความพิการทางสติปัญญา
• เส้นประสาทถูกทำลายอย่างช้าๆ และต้องใช้รถเข็นในที่สุด
• อาการชัก

โทรหาผู้ให้บริการของบุตรหลานของคุณหากบุตรหลานของคุณดูเหมือนจะไม่เติบโตหรือพัฒนาตามปกติ

ดูผู้ให้บริการของคุณหากคุณวางแผนที่จะมีลูกและคุณมีประวัติครอบครัวของ MPS III

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคู่รักที่ต้องการมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็น MPS III มีการทดสอบก่อนคลอด

ส.ส. III; กลุ่มอาการซานฟิลิปโป; ส.ส. IIIA; ส.ส. IIIB; ส.ส. IIIC; MPS IIID; โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Lysosomal - mucopolysaccharidosis type III

ไพริทซ์ รี โรคที่สืบทอดมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 260.

สปริงเกอร์ เจดับบลิว. มิวโคโพลีแซคคาริโดส ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 107.

Turnpenny PD, Ellard S. ข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญอาหารใน: Turnpenny PD, Ellard S, eds. องค์ประกอบของพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery. ฉบับที่ 15 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 18.