วิธีระบุและรักษา myotonic dystrophy

เนื้อหา

• ประเภทของ myotonic dystrophy
• อาการของ myotonic dystrophy
• การรักษา myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่า Steinert's disease โดยมีความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังการหดตัว บางคนที่เป็นโรคนี้พบว่ายากที่จะคลายลูกบิดประตูหรือขัดจังหวะการจับมือกันเป็นต้น

Myotonic dystrophy สามารถปรากฏได้ในทั้งสองเพศโดยพบได้บ่อยในวัยหนุ่มสาว กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ ใบหน้าคอมือเท้าและท่อนแขน

ในบางคนสามารถแสดงออกในลักษณะที่รุนแรงทำให้การทำงานของกล้ามเนื้อลดลงและมีอายุขัยเพียง 50 ปีในขณะที่คนอื่น ๆ สามารถแสดงออกได้ในลักษณะที่ไม่รุนแรงซึ่งแสดงให้เห็นเพียงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

ประเภทของ myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy แบ่งออกเป็น 4 ประเภท:

•  แต่กำเนิด: อาการปรากฏในระหว่างตั้งครรภ์โดยทารกมีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์น้อย หลังคลอดไม่นานเด็กจะแสดงอาการหายใจลำบากและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• เด็ก ๆ: ใน myotonic dystrophy ประเภทนี้เด็กจะพัฒนาตามปกติในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตโดยแสดงอาการของโรคระหว่างอายุ 5 ถึง 10 ปี
•  คลาสสิก: myotonic dystrophy ประเภทนี้ปรากฏตัวในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น
•  เบา: บุคคลที่มี myotonic dystrophy ไม่แสดงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพียงเล็กน้อยที่สามารถควบคุมได้

สาเหตุของ myotonic dystrophy เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในโครโมโซม 19 การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่นส่งผลให้อาการของโรครุนแรงที่สุด

อาการของ myotonic dystrophy

อาการหลักของ myotonic dystrophy คือ:

• กล้ามเนื้อลีบ;
• ศีรษะล้านด้านหน้า;
• ความอ่อนแอ;
• ปัญญาอ่อน;
• ความยากลำบากในการให้อาหาร
• หายใจลำบาก;
• น้ำตก;
• ความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัว
• ความยากลำบากในการพูด
• อาการง่วงซึม;
• โรคเบาหวาน;
• ผู้มีบุตรยาก;
• ความผิดปกติของประจำเดือน

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคความแข็งที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อหลายส่วนทำให้บุคคลเสียชีวิตก่อนอายุ 50 ปี บุคคลที่เป็นโรคนี้มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเท่านั้น

การวินิจฉัยทำได้โดยการสังเกตอาการและการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

การรักษา myotonic dystrophy

อาการต่างๆสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ยาเช่น phenytoin, quinine และ nifedipine ซึ่งช่วยลดอาการตึงของกล้ามเนื้อและความเจ็บปวดที่เกิดจาก myotonic dystrophy

อีกวิธีหนึ่งในการส่งเสริมคุณภาพชีวิตของบุคคลเหล่านี้คือการทำกายภาพบำบัดซึ่งช่วยให้เคลื่อนไหวได้ดีขึ้นความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการควบคุมร่างกาย

การรักษา myotonic dystrophy มีหลายรูปแบบรวมทั้งการใช้ยาและกายภาพบำบัด ยา ได้แก่ Phenytoin, Quinine, Procainamide หรือ Nifedipine ซึ่งช่วยบรรเทาอาการตึงของกล้ามเนื้อและอาการปวดที่เกิดจากโรค

กายภาพบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อช่วงของการเคลื่อนไหวและการประสานงาน