โรคกระเพาะ

โรค Krabbe เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของระบบประสาท เป็นโรคทางสมองชนิดหนึ่งที่เรียกว่า leukodystrophy

ข้อบกพร่องใน GALC ยีนทำให้เกิดโรค Krabbe ผู้ที่มีข้อบกพร่องของยีนนี้ไม่เพียงพอต่อสาร (เอนไซม์) ที่เรียกว่า galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase)

ร่างกายต้องการเอนไซม์นี้เพื่อสร้างไมอีลิน ไมอีลินล้อมรอบและปกป้องเส้นใยประสาท หากไม่มีเอนไซม์นี้ ไมอีลินจะสลายตัว เซลล์สมองตาย และเส้นประสาทในสมองและส่วนอื่นๆ ของร่างกายทำงานไม่ถูกต้อง

โรค Krabbe สามารถพัฒนาได้ทุกเพศทุกวัย:

• โรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการในระยะแรกปรากฏขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ
• โรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการในช่วงปลายวัยเด็กหรือวัยรุ่นตอนต้น

โรค Krabbe เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าเป็นโรคที่สืบทอดมาจากครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 25% (1 ใน 4) มันเป็นความผิดปกติของ autosomal recessive

สภาพนี้หายากมาก เป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในหมู่คนเชื้อสายสแกนดิเนเวีย

อาการของโรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการคือ:

• เปลี่ยนกล้ามเนื้อจากฟลอปปี้เป็นแข็ง
• สูญเสียการได้ยินที่นำไปสู่อาการหูหนวก
• ล้มเหลวในการเติบโต
• ปัญหาในการให้อาหาร
• ความหงุดหงิดและความไวต่อเสียงที่ดัง
• อาการชักรุนแรง (อาจเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย)
• ไข้ไม่ทราบสาเหตุ
• การสูญเสียการมองเห็นที่นำไปสู่การตาบอด
• อาเจียน

ด้วยโรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการในระยะแรก ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นอาจปรากฏขึ้นก่อน ตามด้วยปัญหาในการเดินและกล้ามเนื้อเกร็ง อาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการอื่นๆ ก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสอบถามอาการ

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การตรวจเลือดเพื่อหาระดับกาแลคโตซิลเซรามิเดสในเซลล์เม็ดเลือดขาว
• โปรตีนทั้งหมดจาก CSF - ทดสอบปริมาณโปรตีนในน้ำไขสันหลัง (CSF)
• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับข้อบกพร่องของยีน GALC
• MRI ของศีรษะ
• ความเร็วการนำกระแสประสาท

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรค Krabbe

บางคนได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกในระยะแรกของโรค แต่การรักษานี้มีความเสี่ยง

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Krabbe:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• มูลนิธิ United Leukodystrophy -- www.ulf.org

ผลลัพธ์น่าจะแย่ โดยเฉลี่ย ทารกที่เป็นโรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการตายก่อนอายุ 2 ขวบ คนที่เป็นโรคนี้เมื่ออายุมากขึ้นจะรอดชีวิตมาสู่วัยผู้ใหญ่ด้วยโรคทางระบบประสาท

โรคนี้ทำลายระบบประสาทส่วนกลาง มันสามารถทำให้เกิด:

• ตาบอด
• หูหนวก
• ปัญหารุนแรงของกล้ามเนื้อ

โรคนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของโรคนี้ ไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลหรือโทรไปที่หมายเลขฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณ (เช่น 911) หากมีอาการดังต่อไปนี้:

• อาการชัก
• หมดสติ
• การวางตัวผิดปกติ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Krabbe ที่กำลังพิจารณาจะมีบุตร

การตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อดูว่าคุณมียีนสำหรับโรค Krabbe หรือไม่

การทดสอบก่อนคลอด (การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) สามารถทำได้เพื่อทดสอบทารกที่กำลังพัฒนาสำหรับภาวะนี้

เม็ดเลือดขาวในเซลล์ Globoid; การขาดกาแลคโตซิลเซอเรโบซิเดส การขาดกาแลคโตซิลเซราไมเดส

Grabowski GA, Burrow TA, เลสลี่ ND, Prada CE โรคที่เกิดจากการเก็บรักษาไลโซโซม ใน: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. โลหิตวิทยาและเนื้องอกวิทยาของทารกและวัยเด็กของนาธานและออสกี้. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2015:ตอนที่ 25.

Pastores GM, วัง RY. โรคที่เกิดจากการเก็บรักษาไลโซโซม ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. ประสาทวิทยาเด็กของ Swaiman: หลักการและการปฏิบัติ ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 41.