hyperbilirubinemia ในครอบครัวชั่วคราว

hyperbilirubinemia ในครอบครัวชั่วคราวเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาจากครอบครัว ทารกที่เป็นโรคนี้จะเกิดมาพร้อมกับอาการตัวเหลืองรุนแรง

hyperbilirubinemia ในครอบครัวชั่วคราวเป็นโรคที่สืบทอดมา มันเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่ย่อย (เผาผลาญ) บิลิรูบินบางรูปแบบอย่างเหมาะสม ระดับบิลิรูบินสร้างขึ้นอย่างรวดเร็วในร่างกาย ระดับสูงเป็นพิษต่อสมองและอาจทำให้เสียชีวิตได้

ทารกแรกเกิดอาจมี:

• ผิวเหลือง (ดีซ่าน)
• ตาเหลือง (icterus)
• ความง่วง

หากไม่ได้รับการรักษา อาจเกิดอาการชักและปัญหาทางระบบประสาท (kernicterus)

การตรวจเลือดเพื่อหาระดับบิลิรูบินสามารถระบุความรุนแรงของโรคดีซ่านได้

การส่องไฟด้วยแสงสีน้ำเงินใช้รักษาระดับบิลิรูบินในระดับสูง บางครั้งจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดหากมีระดับที่สูงมาก

ทารกที่ได้รับการรักษาอาจมีผลดี หากไม่ได้รับการรักษาจะเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงขึ้น ความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

การเสียชีวิตหรือปัญหาเกี่ยวกับสมองและระบบประสาท (ระบบประสาท) ที่รุนแรงอาจเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับการรักษา

ปัญหานี้มักพบในทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตาม โปรดติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณสังเกตเห็นว่าผิวของทารกเปลี่ยนเป็นสีเหลือง มีสาเหตุอื่นๆ ที่ทำให้เกิดอาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิดที่รักษาได้ง่าย

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพการณ์ ความเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำ และวิธีดูแลบุคคลดังกล่าว

การส่องไฟสามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงของโรคนี้ได้

ลูซีย์-ดริสคอลล์ซินโดรม

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW เฮโมโกลบิน เหล็ก บิลิรูบิน ใน: Rifai N, ed. ตำรา Tietz เคมีคลินิกและการวินิจฉัยระดับโมเลกุล. ฉบับที่ 6 เซนต์หลุยส์ มิสซูรี: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 38.

Korenblat KM, Berk PD. เข้าหาผู้ป่วยโรคดีซ่านหรือการตรวจตับผิดปกติ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 138

ลิดอฟสกี้ เอสดี โรคดีซ่าน ใน: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. โรคระบบทางเดินอาหารและตับของ Sleisenger และ Fordtran. ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 21.