กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน

โรคแอนโดรเจนบางส่วน (PAIS) เป็นโรคที่เกิดขึ้นในเด็กเมื่อร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชาย (แอนโดรเจน) ได้อย่างถูกต้อง ฮอร์โมนเพศชายเป็นฮอร์โมนเพศชาย

ความผิดปกตินี้เป็นกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน

ในช่วง 2 ถึง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ ทารกทุกคนมีองคชาตเหมือนกัน เมื่อทารกเติบโตในครรภ์ องคชาตของผู้ชายหรือผู้หญิงจะพัฒนาไปตามโครโมโซมเพศคู่จากพ่อแม่ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับระดับของแอนโดรเจน ในทารกที่มีโครโมโซม XY แอนโดรเจนในระดับสูงจะถูกสร้างขึ้นในอัณฑะ ทารกคนนี้จะพัฒนาองคชาตของผู้ชาย ในทารกที่มีโครโมโซม XX ไม่มีอัณฑะและระดับของแอนโดรเจนต่ำมาก ทารกคนนี้จะพัฒนาอวัยวะเพศหญิง ใน PAIS มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ช่วยให้ร่างกายรู้จักและใช้ฮอร์โมนเพศชายอย่างเหมาะสม นี้นำไปสู่ปัญหากับการพัฒนาของอวัยวะเพศชาย เมื่อแรกเกิด ทารกอาจมีอวัยวะเพศที่คลุมเครือ ซึ่งทำให้สับสนในเรื่องเพศของทารก

โรคนี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) ผู้ที่มีโครโมโซม X สองตัวจะไม่ได้รับผลกระทบหากมีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียวที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ผู้ชายที่สืบทอดยีนจากแม่จะมีอาการ มีโอกาส 50% ที่ลูกชายของมารดาที่มียีนจะได้รับผลกระทบ เด็กผู้หญิงทุกคนมีโอกาส 50% ที่จะถือยีนดังกล่าว ประวัติครอบครัวมีความสำคัญในการพิจารณาปัจจัยเสี่ยงของ PAIS

ผู้ที่มี PAIS อาจมีลักษณะทางกายภาพทั้งชายและหญิง สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• องคชาตของผู้ชายผิดปกติ เช่น ท่อปัสสาวะอยู่ใต้องคชาต องคชาตเล็ก ถุงอัณฑะขนาดเล็ก (มีเส้นอยู่ตรงกลางหรือปิดไม่สนิท) หรือลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับ
• พัฒนาการของเต้านมในผู้ชายในช่วงวัยแรกรุ่น ขนตามร่างกายและเคราลดลง แต่มีขนหัวหน่าวและรักแร้ปกติ
• ความผิดปกติทางเพศและภาวะมีบุตรยาก

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย

การทดสอบอาจรวมถึง:

• การตรวจเลือดเพื่อตรวจระดับฮอร์โมนเพศชายและเพศหญิง
• การทดสอบทางพันธุกรรม เช่น karyotyping เพื่อตรวจโครโมโซม
• จำนวนอสุจิ
• การตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะ
• อุลตร้าซาวด์อุ้งเชิงกรานเพื่อตรวจดูว่ามีอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงอยู่หรือไม่

ทารกที่มี PAIS อาจได้รับเพศขึ้นอยู่กับขอบเขตของความคลุมเครือของอวัยวะเพศ อย่างไรก็ตาม การกำหนดเพศเป็นปัญหาที่ซับซ้อนและต้องพิจารณาอย่างรอบคอบ การรักษาที่เป็นไปได้สำหรับ PAIS ได้แก่:

• สำหรับผู้ที่ได้รับมอบหมายให้เป็นผู้ชาย อาจทำการผ่าตัดเพื่อลดขนาดหน้าอก ซ่อมแซมลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับ หรือปรับรูปร่างขององคชาต พวกเขายังอาจได้รับแอนโดรเจนเพื่อช่วยให้ขนบนใบหน้างอกขึ้นและให้เสียงที่ลึกขึ้น
• สำหรับผู้หญิงที่ได้รับมอบหมายให้เป็นเพศหญิง อาจต้องผ่าตัดเอาลูกอัณฑะออกและปรับรูปร่างอวัยวะเพศ จากนั้นให้ฮอร์โมนเอสโตรเจนเพศหญิงในช่วงวัยแรกรุ่น

กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ PAIS:

• Intersex Society of North America -- www.isna.org/faq/conditions/pais
• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายากของ NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

แอนโดรเจนมีความสำคัญมากที่สุดในช่วงแรกของการพัฒนาในครรภ์ ผู้ที่เป็นโรค PAIS สามารถมีอายุขัยปกติและมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ แต่อาจมีปัญหาในการมีบุตร ในกรณีที่รุนแรงที่สุด เด็กชายที่มีอวัยวะเพศหญิงด้านนอกหรือองคชาตที่เล็กมากอาจมีปัญหาทางด้านจิตใจหรืออารมณ์

เด็กที่มี PAIS และผู้ปกครองอาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาและรับการดูแลจากทีมดูแลสุขภาพที่มีผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณ ลูกชายของคุณ หรือสมาชิกในครอบครัวชายมีภาวะมีบุตรยากหรือมีพัฒนาการที่ไม่สมบูรณ์ขององคชาตชาย แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาหากสงสัยว่าเป็น PAIS

มีการทดสอบก่อนคลอด ผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ PAIS ควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ปาย; กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน - บางส่วน; สตรีอัณฑะไม่สมบูรณ์; ประเภทที่ 1 pseudohermaphroditism เพศชายที่ไม่สมบูรณ์ในครอบครัว; กลุ่มอาการ Lubs; โรคไรเฟนสไตน์; โรสวอเตอร์ซินโดรม

• ระบบสืบพันธุ์เพศชาย

อาเชอร์มันน์ เจซี, ฮิวจ์ส IA ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศในเด็ก ใน: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. วิลเลียมส์ตำราต่อมไร้ท่อ. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. ความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ ใน: Gleason CA, Juul SE, eds. โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด ฉบับที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 97.