โรคเมนเกส

โรค Menkes เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งร่างกายมีปัญหาในการดูดซับทองแดง โรคนี้ส่งผลต่อพัฒนาการทั้งทางร่างกายและจิตใจ

โรค Menkes เกิดจากข้อบกพร่องใน ATP7A ยีน. ข้อบกพร่องทำให้ร่างกายไม่สามารถกระจาย (ขนส่ง) ทองแดงไปทั่วร่างกายได้อย่างเหมาะสม เป็นผลให้สมองและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายไม่ได้รับทองแดงเพียงพอในขณะที่สร้างในลำไส้เล็กและไต ระดับทองแดงต่ำอาจส่งผลต่อโครงสร้างของกระดูก ผิวหนัง ผม และหลอดเลือด และรบกวนการทำงานของเส้นประสาท

Menkes syndrome มักเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นในครอบครัว ยีนอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นหากแม่มียีนที่บกพร่อง ลูกชายของเธอแต่ละคนมีโอกาสเป็นโรคนี้ 50% (1 ใน 2) และลูกสาว 50% ของเธอจะเป็นพาหะของโรค . การถ่ายทอดยีนชนิดนี้เรียกว่า X-linked recessive

ในบางคนโรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มีข้อบกพร่องของยีนในขณะที่ตั้งครรภ์

อาการทั่วไปของโรค Menkes ในทารกคือ:

• ผมเปราะ หยักศก แข็งกระด้าง หรือพันกัน
• แก้มป่อง แก้มชมพู ผิวหน้าหย่อนคล้อย
• ปัญหาในการให้อาหาร
• หงุดหงิด
• ขาดกล้ามเนือยๆ
• อุณหภูมิร่างกายต่ำ
• ความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้า
• อาการชัก
• การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก

เมื่อสงสัยว่าเป็นโรค Menkes การทดสอบที่อาจทำได้รวมถึง:

• การตรวจเลือด Ceruloplasmin (สารที่ขนส่งทองแดงในเลือด)
• การตรวจเลือดทองแดง
• การเพาะเลี้ยงเซลล์ผิว
• X-ray ของโครงกระดูกหรือ X-ray ของกะโหลกศีรษะ
• การทดสอบยีนเพื่อตรวจสอบข้อบกพร่องของ ATP7A ยีน

การรักษามักจะช่วยได้ก็ต่อเมื่อเริ่มเป็นช่วงเริ่มต้นของโรคเท่านั้น การฉีดทองแดงเข้าเส้นเลือดหรือใต้ผิวหนังนั้นใช้ได้ผลแบบผสมและขึ้นอยู่กับว่า ATP7A ยีนยังคงมีกิจกรรมบางอย่าง

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Menkes syndrome:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH/NLM Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตภายในสองสามปีแรกของชีวิต

พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Menkes และคุณวางแผนที่จะมีลูก ทารกที่มีอาการนี้มักจะแสดงอาการในวัยเด็ก

พบผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรและคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Menkes ญาติของมารดา (ญาติฝ่ายมารดาในครอบครัว) ของเด็กชายที่เป็นโรคนี้ควรได้รับการตรวจโดยนักพันธุศาสตร์เพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่

โรคขนแข็ง; Menkes กลุ่มอาการผมหยักศก; โรคผมหยิก; โรคการขนส่งทองแดง Trichopoliodystrophy; การขาดทองแดง X-linked

• Hypotonia

ควอน เจเอ็ม. ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 617

Turnpenny PD, Ellard S. ข้อผิดพลาดที่เกิดจากการเผาผลาญอาหาร ใน: Turnpenny PD, Ellard S, eds. องค์ประกอบของพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery ฉบับที่ 15 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 18.