ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่บุคคลมีโครโมโซม 47 ตัวแทนที่จะเป็น 46 ปกติ

ในกรณีส่วนใหญ่ ดาวน์ซินโดรมจะเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม 21 เกินมา ดาวน์ซินโดรมรูปแบบนี้เรียกว่า trisomy 21 โครโมโซมส่วนเกินทำให้เกิดปัญหากับการพัฒนาร่างกายและสมอง

ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความพิการแต่กำเนิด

อาการดาวน์ซินโดรมแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง ไม่ว่าอาการจะรุนแรงแค่ไหน คนที่มีอาการดาวน์ก็จะมีลักษณะที่เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง

หัวอาจเล็กกว่าปกติและมีรูปร่างผิดปกติ ตัวอย่างเช่น หัวอาจจะกลมโดยมีพื้นที่ด้านหลังแบนราบ มุมด้านในของดวงตาอาจจะโค้งมนแทนที่จะเป็นปลายแหลม

สัญญาณทางกายภาพทั่วไป ได้แก่ :

• กล้ามเนื้อลดลงเมื่อแรกเกิด
• ผิวหนังส่วนเกินที่ท้ายทอย
• จมูกแบน
• รอยแยกระหว่างกระดูกของกะโหลกศีรษะ (เย็บ)
• รอยพับเดียวที่ฝ่ามือ
• หูเล็ก
• ปากเล็ก
• ตาเอียงขึ้น
• กว้างมือสั้นนิ้วสั้น
• จุดสีขาวบนส่วนที่มีสีของดวงตา (Brushfield spots)

พัฒนาการทางร่างกายมักจะช้ากว่าปกติ เด็กส่วนใหญ่ที่มีดาวน์ซินโดรมไม่เคยมีความสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่

เด็กอาจล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและสังคม ปัญหาทั่วไปอาจรวมถึง:

• พฤติกรรมหุนหันพลันแล่น
• การตัดสินที่ไม่ดี
• สมาธิสั้น
• เรียนช้า

เมื่อเด็กดาวน์ซินโดรมเติบโตและตระหนักถึงข้อจำกัดของตนเอง พวกเขาอาจรู้สึกหงุดหงิดและโมโห

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีภาวะทางการแพทย์ต่างๆ มากมาย ได้แก่:

• ความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ เช่น ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนหรือผนังกั้นหัวใจห้องล่าง
• สมองเสื่อมอาจมองเห็นได้
• ปัญหาสายตา เช่น ต้อกระจก (เด็กดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ต้องการแว่นตา)
• อาเจียนเร็วและรุนแรงซึ่งอาจเป็นสัญญาณของการอุดตันทางเดินอาหาร เช่น atresia ของหลอดอาหารและ atresia ที่ลำไส้เล็กส่วนต้น
• ปัญหาการได้ยินอาจเกิดจากการติดเชื้อที่หูซ้ำๆ
• ปัญหาสะโพกและความเสี่ยงของความคลาดเคลื่อน
• ปัญหาท้องผูกในระยะยาว (เรื้อรัง)
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (เนื่องจากปาก คอ และทางเดินหายใจตีบตันในเด็กกลุ่มอาการดาวน์)
• ฟันที่ปรากฏช้ากว่าปกติและอยู่ในตำแหน่งที่อาจทำให้เกิดปัญหากับการเคี้ยวได้
• ต่อมไทรอยด์ทำงานน้อย (พร่อง)

แพทย์มักจะวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่แรกเกิดโดยพิจารณาจากรูปลักษณ์ของทารก แพทย์อาจได้ยินเสียงพึมพำของหัวใจเมื่อฟังเสียงหน้าอกของทารกด้วยเครื่องตรวจฟังของแพทย์

การตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อตรวจหาโครโมโซมเสริมและยืนยันการวินิจฉัย

การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• Echocardiogram และ ECG เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของหัวใจ (มักจะทำทันทีหลังคลอด)
• เอกซเรย์ปอดและทางเดินอาหาร

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองอย่างใกล้ชิดสำหรับเงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่าง พวกเขาควรมี:

• ตรวจตาทุกปีในวัยเด็ก in
• ตรวจการได้ยินทุก 6 ถึง 12 เดือน ขึ้นอยู่กับอายุ
• ตรวจฟันทุก 6 เดือน
• X-ray ของกระดูกสันหลังส่วนบนหรือปากมดลูกระหว่างอายุ 3 ถึง 5 ปี
• การตรวจ Pap smears และการตรวจอุ้งเชิงกรานเริ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นหรือเมื่ออายุ 21 ปี
• ตรวจไทรอยด์ทุก 12 เดือน

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับดาวน์ซินโดรม หากจำเป็นต้องรักษา ก็มักจะเป็นปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้อง ตัวอย่างเช่น เด็กที่เกิดมาพร้อมกับการอุดตันทางเดินอาหารอาจต้องได้รับการผ่าตัดใหญ่ทันทีหลังคลอด ข้อบกพร่องของหัวใจบางอย่างอาจต้องได้รับการผ่าตัด

เมื่อให้นมลูกควรได้รับการรองรับและตื่นเต็มที่ ทารกอาจมีการรั่วไหลเนื่องจากการควบคุมลิ้นไม่ดี แต่ทารกจำนวนมากที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถให้นมลูกได้สำเร็จ

โรคอ้วนอาจเป็นปัญหาสำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่ การทำกิจกรรมให้มาก ๆ และหลีกเลี่ยงอาหารที่มีแคลอรีสูงเป็นสิ่งสำคัญ ก่อนเริ่มกิจกรรมกีฬา ควรตรวจคอและสะโพกของเด็กก่อน

การฝึกพฤติกรรมสามารถช่วยให้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมและครอบครัวจัดการกับความหงุดหงิด ความโกรธ และพฤติกรรมบีบบังคับที่มักเกิดขึ้นได้ พ่อแม่และผู้ดูแลควรเรียนรู้ที่จะช่วยผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจัดการกับความคับข้องใจ ในขณะเดียวกัน การส่งเสริมความเป็นอิสระเป็นสิ่งสำคัญ

เด็กหญิงวัยรุ่นและสตรีที่มีดาวน์ซินโดรมมักจะสามารถตั้งครรภ์ได้ มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการล่วงละเมิดทางเพศและการล่วงละเมิดประเภทอื่นทั้งในชายและหญิง เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมเพื่อ:

• ได้รับการสอนเกี่ยวกับการตั้งครรภ์และการใช้มาตรการป้องกันที่เหมาะสม
• เรียนรู้ที่จะสนับสนุนตัวเองในสถานการณ์ที่ยากลำบาก
• อยู่ในสภาพแวดล้อมที่ปลอดภัย

หากบุคคลนั้นมีข้อบกพร่องของหัวใจหรือปัญหาหัวใจอื่น ๆ อาจจำเป็นต้องสั่งยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อที่หัวใจที่เรียกว่าเยื่อบุหัวใจอักเสบ

ชุมชนส่วนใหญ่มีการศึกษาและฝึกอบรมพิเศษสำหรับเด็กที่มีพัฒนาการทางจิตใจล่าช้า การบำบัดด้วยคำพูดอาจช่วยพัฒนาทักษะทางภาษาได้ กายภาพบำบัดอาจสอนทักษะการเคลื่อนไหว กิจกรรมบำบัดอาจช่วยในเรื่องการให้อาหารและการปฏิบัติงาน การดูแลสุขภาพจิตสามารถช่วยทั้งผู้ปกครองและเด็กในการจัดการปัญหาอารมณ์หรือพฤติกรรม บ่อยครั้งที่จำเป็นต้องมีนักการศึกษาพิเศษ

แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม:

• ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค -- www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• สมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติ -- www.ndss.org
• สภากลุ่มอาการดาวน์แห่งชาติ -- www.ndsccenter.org
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

แม้ว่าเด็กดาวน์ซินโดรมจำนวนมากจะมีข้อจำกัดทางร่างกายและจิตใจ แต่พวกเขาก็สามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระและมีประสิทธิผลได้ดีในวัยผู้ใหญ่

เด็กประมาณครึ่งหนึ่งที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ รวมถึงความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง และข้อบกพร่องของเยื่อบุโพรงหัวใจ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอย่างรุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิด ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ก่อนกำหนด

ระดับความพิการทางสติปัญญาแตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปจะอยู่ในระดับปานกลาง ผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อมเพิ่มขึ้น

ควรปรึกษาผู้ให้บริการด้านสุขภาพเพื่อพิจารณาว่าเด็กต้องการการศึกษาและการฝึกอบรมพิเศษหรือไม่ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กที่จะต้องตรวจร่างกายกับแพทย์เป็นประจำ

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรมที่ต้องการมีลูก

ผู้หญิงมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ความเสี่ยงสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป

คู่รักที่มีลูกดาวน์ซินโดรมอยู่แล้วมีความเสี่ยงที่จะมีลูกอีกคนที่มีอาการมากขึ้น

การทดสอบ เช่น อัลตราซาวนด์โปร่งแสง nuchal การเจาะน้ำคร่ำ หรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถทำได้ในทารกในครรภ์ในช่วงสองสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์เพื่อตรวจหากลุ่มอาการดาวน์

Trisomy 21

Bacino CA, ลี บี. ไซโทจีเนติกส์. ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด ใน: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. สูติศาสตร์: การตั้งครรภ์ปกติและมีปัญหา. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, วิลลาร์ด HF พื้นฐานของโครโมโซมและจีโนมของโรค: ความผิดปกติของออโตโซมและโครโมโซมเพศ ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. พันธุศาสตร์ทอมป์สันและทอมป์สันในการแพทย์. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016: บทที่ 6