กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการ (เซลล์มอเตอร์) ความผิดปกติเหล่านี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) และสามารถปรากฏในทุกช่วงอายุของชีวิต ความผิดปกตินี้นำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการฝ่อ

SMA คือกลุ่มของโรคประสาทสั่งการต่างๆ เมื่อรวมกันเป็นกลุ่ม เป็นสาเหตุอันดับสองของโรคกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม รองจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

โดยส่วนใหญ่แล้วบุคคลจะต้องได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่จึงจะได้รับผลกระทบ รูปแบบที่รุนแรงที่สุดคือ SMA type I หรือที่เรียกว่าโรค Werdnig-Hoffman ทารกที่เป็นโรค SMA type II มีอาการรุนแรงน้อยกว่าในช่วงวัยทารกตอนต้น แต่จะอ่อนแอลงเมื่อเวลาผ่านไป SMA type III เป็นโรคที่รุนแรงน้อยกว่า

ในบางกรณีที่ไม่ค่อยพบ SMA จะเริ่มในวัยผู้ใหญ่ นี่เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของโรค

ประวัติครอบครัวของ SMA ในสมาชิกในครอบครัวโดยตรง (เช่น พี่ชายหรือน้องสาว) เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อความผิดปกติทุกประเภท

อาการของ SMA คือ:

• ทารกที่เป็นโรค SMA type I เกิดมาพร้อมกับกล้ามเนื้อน้อยมาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปัญหาการกินและการหายใจ
• ด้วย SMA type II อาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าอายุ 6 เดือนถึง 2 ปี
• Type III SMA เป็นโรคที่ไม่รุนแรงซึ่งเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่นและค่อยๆ แย่ลง
• Type IV นั้นรุนแรงกว่า โดยมีความอ่อนแอในวัยผู้ใหญ่

บ่อยครั้งที่รู้สึกอ่อนแอในกล้ามเนื้อไหล่และขา ความอ่อนแอจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและในที่สุดก็จะรุนแรงขึ้น

อาการในทารก:

• หายใจลำบาก หายใจลำบาก หายใจลำบาก ส่งผลให้ขาดออกซิเจน
• ให้อาหารลำบาก (อาหารอาจเข้าไปในหลอดลมแทนกระเพาะได้)
• ทารกฟลอปปี้ (กล้ามเนื้อไม่ดี)
• ขาดการควบคุมศีรษะ
• เคลื่อนไหวน้อย
• ความอ่อนแอที่แย่ลง

อาการในเด็ก:

• การติดเชื้อทางเดินหายใจที่รุนแรงขึ้นบ่อยครั้งขึ้น
• คำพูดทางจมูก
• ท่าทางที่แย่ลง

ด้วย SMA เส้นประสาทที่ควบคุมความรู้สึก (ประสาทสัมผัส) จะไม่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นคนที่เป็นโรคสามารถรู้สึกได้ตามปกติ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะใช้ประวัติอย่างระมัดระวังและทำการตรวจสมอง/ระบบประสาท (ระบบประสาท) เพื่อดูว่ามี:

• ประวัติครอบครัวเป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อฟลอปปี้ (อ่อนแอ)
• ไม่มีการตอบสนองเอ็นลึก
• กระตุกของกล้ามเนื้อลิ้น

การทดสอบที่อาจสั่งได้รวมถึง:

• การตรวจเลือด Aldolase
• อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง (ESR)
• การตรวจเลือดไคเนสครีเอทีนฟอสเฟต
• ตรวจดีเอ็นเอเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EMG)
• แลคเตท/ไพรูเวต
• MRI ของสมอง กระดูกสันหลัง และไขสันหลัง
• การตรวจชิ้นเนื้อ
• การศึกษาการนำกระแสประสาท
• การตรวจเลือดกรดอะมิโน
  
• ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH) การตรวจเลือด

ไม่มีการรักษาจุดอ่อนที่เกิดจากโรค การดูแลแบบประคับประคองเป็นสิ่งสำคัญ ภาวะแทรกซ้อนจากการหายใจเป็นเรื่องปกติในรูปแบบที่รุนแรงกว่าของ SMA เพื่อช่วยในการหายใจ อาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์หรือเครื่องจักรที่เรียกว่าเครื่องช่วยหายใจ

ผู้ที่เป็นโรค SMA ก็ต้องระวังสำลักด้วย เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ควบคุมการกลืนนั้นอ่อนแอ

กายภาพบำบัดมีความสำคัญต่อการป้องกันการหดตัวของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็น และความโค้งของกระดูกสันหลังที่ผิดปกติ (scoliosis) อาจจำเป็นต้องมีการค้ำยัน อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูก เช่น กระดูกสันหลังคด

การรักษา SMA areonaasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) และ nusinersen (Spinraza) ที่ได้รับการอนุมัติเมื่อเร็ว ๆ นี้สองครั้ง พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อดูว่ายาเหล่านี้เหมาะสำหรับคุณหรือบุตรหลานของคุณหรือไม่

เด็กที่เป็นโรค SMA type I มักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่นานกว่า 2 ถึง 3 ปีเนื่องจากปัญหาระบบทางเดินหายใจและการติดเชื้อ ระยะเวลาการเอาชีวิตรอดจากโรคประเภท II นั้นยาวนานกว่า แต่โรคนี้คร่าชีวิตผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ในขณะที่ยังเป็นเด็กอยู่

เด็กที่เป็นโรคชนิดที่ 3 อาจอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่คนที่เป็นโรคทุกรูปแบบมีความอ่อนแอและความอ่อนแอที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ผู้ใหญ่ที่พัฒนา SMA มักมีอายุขัยปกติ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดจาก SMA ได้แก่:

• ความทะเยอทะยาน (อาหารและของเหลวเข้าสู่ปอดทำให้เกิดโรคปอดบวม)
• การหดตัวของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็น
• หัวใจล้มเหลว
• กระดูกสันหลังคด

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากบุตรหลานของคุณ:

• ดูอ่อนแอ
• พัฒนาอาการอื่น ๆ ของ SMA
• มีปัญหาในการให้อาหาร

หายใจลำบากสามารถกลายเป็นภาวะฉุกเฉินได้อย่างรวดเร็ว

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ SMA ที่ต้องการมีบุตร

โรค Werdnig-Hoffmann; โรค Kugelberg-Welander

• กล้ามเนื้อหน้าชั้นผิวเผิน
• กระดูกสันหลังคด

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. ความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการบนและล่าง ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในการปฏิบัติทางคลินิก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 98.

Haliloglu G. กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 630.2.

เว็บไซต์อ้างอิงหน้าแรกของ NIH Genetics กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy อัปเดต 15 ตุลาคม 2019 เข้าถึง 5 พฤศจิกายน 2019