Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคกล้ามเนื้อที่สืบทอดมา มันเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งจะแย่ลงอย่างรวดเร็ว

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นรูปแบบหนึ่งของ dystrophy ของกล้ามเนื้อ มันแย่ลงอย่างรวดเร็ว กล้ามเนื้อ dystrophies อื่น ๆ (รวมถึงโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker) จะแย่ลงช้ากว่ามาก

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เกิดจากยีนบกพร่องของ dystrophin (โปรตีนในกล้ามเนื้อ) อย่างไรก็ตามมักเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่รู้จัก

สภาพส่วนใหญ่มักส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเนื่องจากวิธีการถ่ายทอดโรค บุตรชายของผู้หญิงที่เป็นพาหะของโรค (ผู้หญิงที่มียีนบกพร่อง แต่ไม่มีอาการในตัวเอง) แต่ละคนมีโอกาสเป็นโรคนี้ 50% ลูกสาวแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ น้อยมากที่ผู้หญิงจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เกิดขึ้นในทารกเพศชายประมาณ 1 ใน 3,600 คน เนื่องจากเป็นโรคนี้ที่สืบทอดมา ความเสี่ยงรวมถึงประวัติครอบครัวที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

อาการส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 6 ขวบ โดยอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ยังเป็นทารก เด็กชายส่วนใหญ่ไม่แสดงอาการในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต

อาการอาจรวมถึง:

• ความเหนื่อยล้า
• ปัญหาการเรียนรู้ (IQ สามารถต่ำกว่า 75)
• ความบกพร่องทางสติปัญญา (เป็นไปได้ แต่ไม่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป)

กล้ามเนื้ออ่อนแรง:

• เริ่มที่ขาและกระดูกเชิงกราน แต่ยังเกิดรุนแรงน้อยกว่าที่แขน คอ และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• ปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์ (วิ่ง, กระโดด, กระโดด)
• ตกบ่อย
• ปัญหาในการลุกจากท่านอนหรือขึ้นบันได
• หายใจลำบาก เหนื่อยล้า และบวมที่เท้าเนื่องจากกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรง
• ปัญหาการหายใจเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงค่อยๆ แย่ลง

ความยากลำบากในการเดิน:

• ความสามารถในการเดินอาจหายไปเมื่ออายุ 12 ปี และเด็กจะต้องใช้รถเข็น
• หายใจลำบากและโรคหัวใจมักเริ่มเมื่ออายุ 20 ปี

การตรวจระบบประสาทที่สมบูรณ์ (ระบบประสาท) หัวใจ ปอด และกล้ามเนื้ออาจแสดง:

• กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (cardiomyopathy) ผิดปกติจะเห็นได้ชัดเมื่ออายุ 10 ขวบ
• ภาวะหัวใจล้มเหลวหรือจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (arrhythmia) มีอยู่ในทุกคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เมื่ออายุ 18 ปี
• ความผิดปกติของหน้าอกและหลัง (scoliosis)
• กล้ามเนื้อน่อง ก้น และไหล่ขยายใหญ่ขึ้น (อายุประมาณ 4 หรือ 5 ปี) ในที่สุดกล้ามเนื้อเหล่านี้จะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (pseudohypertrophy)
• การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ (เสีย)
• กล้ามเนื้อหดตัวที่ส้นเท้า ขา
• ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ ได้แก่ โรคปอดบวมและการกลืนอาหารหรือของเหลวผ่านเข้าไปในปอด (ในระยะสุดท้ายของโรค)

การทดสอบอาจรวมถึง:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EMG)
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การตรวจชิ้นเนื้อ
• เซรั่ม CPK

ไม่มีวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อ Duchenne ที่เป็นที่รู้จัก การรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อควบคุมอาการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ยาสเตียรอยด์สามารถชะลอการสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อได้ พวกเขาอาจเริ่มต้นเมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยหรือเมื่อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเริ่มลดลง

การรักษาอื่นๆ อาจรวมถึง:

• อัลบูเทอรอล ยาสำหรับผู้ที่เป็นโรคหอบหืด
• กรดอะมิโน
• คาร์นิทีน
• โคเอ็นไซม์ Q10
• ครีเอทีน
• น้ำมันปลา
• สารสกัดจากชาเขียว
• วิตามินอี

อย่างไรก็ตาม ผลของการรักษาเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ สเต็มเซลล์และยีนบำบัดอาจถูกนำมาใช้ในอนาคต

การใช้สเตียรอยด์และการขาดการออกกำลังกายอาจทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นมากเกินไป กิจกรรมได้รับการสนับสนุน การไม่ใช้งาน (เช่น เตียงนอน) อาจทำให้โรคกล้ามเนื้อแย่ลงได้ กายภาพบำบัดอาจช่วยรักษาความแข็งแรงและการทำงานของกล้ามเนื้อ การบำบัดด้วยคำพูดมักมีความจำเป็น

การรักษาอื่นๆ อาจรวมถึง:

• การช่วยระบายอากาศ (ใช้ในเวลากลางวันหรือกลางคืน)
• ยาที่ช่วยให้การทำงานของหัวใจ เช่น สารยับยั้งเอนไซม์ที่ทำให้เกิด angiotensin converting, beta blockers และยาขับปัสสาวะ
• อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก (เช่น เหล็กดัดและรถเข็น) เพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหว
• การผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อรักษา scoliosis แบบก้าวหน้าสำหรับบางคน
• สารยับยั้งโปรตอนปั๊ม (สำหรับผู้ที่มีกรดไหลย้อน gastroesophageal)

มีการศึกษาการรักษาใหม่หลายอย่างในการทดลอง

คุณสามารถบรรเทาความเครียดจากการเจ็บป่วยได้ด้วยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่สมาชิกแบ่งปันประสบการณ์และปัญหาร่วมกัน สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นแหล่งข้อมูลที่ดีเยี่ยมเกี่ยวกับโรคนี้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne นำไปสู่ความพิการที่เลวลงเรื่อย ๆ ความตายมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 25 ปี โดยทั่วไปเกิดจากความผิดปกติของปอด อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าในการดูแลแบบประคับประคองส่งผลให้ผู้ชายหลายคนมีอายุยืนยาวขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• Cardiomyopathy (สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้หญิงที่เป็นพาหะซึ่งควรได้รับการตรวจคัดกรองด้วย)
• ภาวะหัวใจล้มเหลว (หายาก)
• ความผิดปกติ
• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (หายาก)
• ความบกพร่องทางจิต (แตกต่างกันไป มักน้อยที่สุด)
• ความทุพพลภาพถาวรแบบก้าวหน้า รวมถึงการเคลื่อนไหวที่ลดลงและความสามารถในการดูแลตัวเองลดลง
• โรคปอดบวมหรือการติดเชื้อทางเดินหายใจอื่น ๆ
• ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหาก:

• ลูกของคุณมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne
• อาการแย่ลงหรือมีอาการใหม่ๆ โดยเฉพาะไข้ที่มีอาการไอหรือหายใจลำบาก

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้อาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม การศึกษาทางพันธุกรรมที่ทำขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์นั้นแม่นยำมากในการตรวจหา Duchenne muscle dystrophy

Pseudohypertrophic กล้ามเนื้อเสื่อม; กล้ามเนื้อเสื่อม - Duchenne type

• X-linked บกพร่องทางพันธุกรรมด้อย - เด็กผู้ชายได้รับผลกระทบอย่างไร
• X-linked ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมด้อย

บารุชา-เกอเบล ดีเอ็กซ์. กล้ามเนื้อ dystrophies ใน: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 627.

เว็บไซต์สมาคมโรคกล้ามเนื้อเสื่อม www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy เข้าถึงเมื่อ 27 ตุลาคม 2019.

Selcen D. โรคของกล้ามเนื้อ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 393.

วอร์เนอร์ WC, ซอว์เยอร์ เจอาร์ ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ใน: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. ศัลยกรรมกระดูกและข้อของแคมป์เบลล์. ฉบับที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 35.