การทดสอบยีน BRCA1 และ BRCA2

การทดสอบยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นการตรวจเลือดที่สามารถบอกคุณได้ว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งหรือไม่ ชื่อ BRCA มาจากอักษรสองตัวแรกของ brตะวันออก caเอ็นเซอร์

BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่ยับยั้งเนื้องอกร้าย (มะเร็ง) ในมนุษย์ เมื่อยีนเหล่านี้เปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) พวกมันจะไม่ไปกดทับเนื้องอกอย่างที่ควรจะเป็น ดังนั้นคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 จึงมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง

ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์นี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ การกลายพันธุ์อาจเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาของผู้หญิง:

• มะเร็งปากมดลูก
• มะเร็งมดลูก
• มะเร็งลำไส้ใหญ่
• มะเร็งตับอ่อน
• มะเร็งถุงน้ำดีหรือมะเร็งท่อน้ำดี
• มะเร็งกระเพาะอาหาร
• เมลาโนมา

ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์นี้ก็มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเช่นกัน การกลายพันธุ์อาจเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาของผู้ชาย:

• โรคมะเร็งเต้านม
• มะเร็งตับอ่อน
• มะเร็งลูกอัณฑะ
• มะเร็งต่อมลูกหมาก

มะเร็งเต้านมประมาณ 5% และมะเร็งรังไข่ 10 ถึง 15% เท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2

ก่อนทำการทดสอบ คุณควรพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบ รวมถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการทดสอบ

หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ให้ตรวจสอบว่าบุคคลนั้นได้รับการทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 หรือไม่ หากบุคคลนั้นมีการกลายพันธุ์ คุณอาจพิจารณารับการทดสอบด้วย

คนในครอบครัวของคุณอาจมีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 หาก:

• ญาติสนิทตั้งแต่ 2 คนขึ้นไป (พ่อแม่ พี่น้อง ลูก) เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
• ญาติชายเป็นมะเร็งเต้านม
• ญาติผู้หญิงมีทั้งมะเร็งเต้านมและรังไข่
• ญาติ 2 คนเป็นมะเร็งรังไข่
• คุณมีเชื้อสายยิวในยุโรปตะวันออก (Ashkenazi) และญาติสนิทเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่

คุณมีโอกาสน้อยมากที่จะเกิดการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 หาก:

• คุณไม่มีญาติที่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50
• คุณไม่มีญาติที่เป็นมะเร็งรังไข่
• คุณไม่มีญาติที่เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย

ก่อนการทดสอบเสร็จสิ้น ให้พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบหรือไม่

• นำประวัติการรักษา ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว และคำถามมาด้วย
• คุณอาจต้องการพาใครซักคนไปด้วยเพื่อฟังและจดบันทึก มันยากที่จะได้ยินและจดจำทุกสิ่ง

หากคุณตัดสินใจเข้ารับการตรวจ ตัวอย่างเลือดของคุณจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่เชี่ยวชาญด้านการทดสอบทางพันธุกรรม ห้องปฏิบัติการนั้นจะทดสอบเลือดของคุณสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 อาจใช้เวลาเป็นสัปดาห์หรือเป็นเดือนกว่าจะได้ผลการทดสอบ

เมื่อผลการทดสอบกลับมา ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะอธิบายผลลัพธ์และความหมายสำหรับคุณ

ผลการทดสอบที่เป็นบวกหมายความว่าคุณได้รับช่วงการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2

• นี่ไม่ได้หมายความว่าคุณเป็นมะเร็ง หรือแม้แต่คุณจะเป็นมะเร็ง ซึ่งหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง
• นอกจากนี้ยังหมายความว่าคุณสามารถหรือสามารถส่งต่อการกลายพันธุ์นี้ไปยังบุตรหลานของคุณได้ ทุกครั้งที่คุณมีลูก มีโอกาส 1 ใน 2 ลูกของคุณจะได้รับการกลายพันธุ์ที่คุณมี

เมื่อคุณรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง คุณก็สามารถตัดสินใจได้ว่าจะทำอะไรที่แตกต่างออกไป

• คุณอาจต้องการตรวจคัดกรองมะเร็งให้บ่อยขึ้น เพื่อให้สามารถตรวจพบและรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
• อาจมียาที่สามารถช่วยลดโอกาสในการเป็นมะเร็งได้
• คุณอาจเลือกทำการผ่าตัดเอาเต้านมหรือรังไข่ออก

ไม่มีข้อควรระวังใดที่จะรับประกันได้ว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็ง

หากผลการทดสอบของคุณสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 เป็นลบ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะบอกคุณว่าสิ่งนี้หมายถึงอะไร ประวัติครอบครัวของคุณจะช่วยให้ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเข้าใจผลการทดสอบเชิงลบ

ผลการทดสอบเป็นลบไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็ง อาจหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเช่นเดียวกับคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์นี้

อย่าลืมหารือเกี่ยวกับผลการทดสอบทั้งหมดของคุณ แม้กระทั่งผลลัพธ์เชิงลบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ

มะเร็งเต้านม - BRCA1 และ BRCA2; มะเร็งรังไข่ - BRCA1 และ BRCA2

มอยเออร์ เวอร์จิเนีย; คณะทำงานด้านบริการป้องกันของสหรัฐอเมริกา การประเมินความเสี่ยง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ BRCA ในสตรี: คำชี้แจงคำแนะนำของคณะทำงานด้านบริการป้องกันของสหรัฐฯ แอน อินเตอร์ เมด. 2014;160(4):271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376

เว็บไซต์สถาบันมะเร็งแห่งชาติ การกลายพันธุ์ของ BRCA: ความเสี่ยงมะเร็งและการทดสอบทางพันธุกรรม www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. อัปเดต 30 มกราคม 2018 เข้าถึง 5 สิงหาคม 2019

Nussbaum RL, McInnes RR, วิลลาร์ด HF พันธุศาสตร์มะเร็งและจีโนม ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. พันธุศาสตร์ทอมป์สันและทอมป์สันในการแพทย์. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016:ตอนที่ 15.

• โรคมะเร็งเต้านม
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• มะเร็งรังไข่