Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) เป็นโรคไขกระดูกที่ทำให้จำนวนเซลล์เม็ดเลือดเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ

PV เป็นความผิดปกติของไขกระดูก ส่วนใหญ่ทำให้เกิดเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป จำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดอาจสูงกว่าปกติ

PV เป็นโรคที่พบได้ยากในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง มักไม่พบในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปี ปัญหานี้มักเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องของยีนที่เรียกว่า JAK2V617F ไม่ทราบสาเหตุของข้อบกพร่องของยีนนี้ ข้อบกพร่องของยีนนี้ไม่ใช่ความผิดปกติที่สืบทอดมา

ด้วย PV มีเซลล์เม็ดเลือดแดงในร่างกายมากเกินไป ส่งผลให้เลือดข้นมากซึ่งไม่สามารถไหลผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กได้ตามปกติ ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น

• หายใจลำบากเมื่อนอนราบ
• ผิวสีฟ้า
• เวียนหัว
• รู้สึกเหนื่อยตลอดเวลา
• มีเลือดออกมากเกินไป เช่น มีเลือดออกที่ผิวหนัง
• รู้สึกอิ่มในช่องท้องส่วนบนด้านซ้าย (เนื่องจากม้ามโต)
• ปวดหัว
• อาการคันโดยเฉพาะหลังอาบน้ำอุ่น
• สีผิวแดง โดยเฉพาะใบหน้า
• หายใจถี่
• อาการของลิ่มเลือดในเส้นเลือดใกล้ผิว (phlebitis)
• ปัญหาการมองเห็น
• หูอื้อ (หูอื้อ)
• ปวดข้อ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย คุณอาจมีการทดสอบต่อไปนี้:

• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก
• ตรวจนับเม็ดเลือดด้วยดิฟเฟอเรนเชียล
• แผงเมตาบอลิซึมที่ครอบคลุม
• ระดับอีริโทรพอยอิติน
• การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ JAK2V617F
• ความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือด
• มวลเม็ดเลือดแดง
• ระดับวิตามินบี 12

PV อาจส่งผลต่อผลการทดสอบต่อไปนี้ด้วย:

• ESR
• แลคเตท ดีไฮโดรจีเนส (LDH)
• เม็ดเลือดขาวอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส
• การทดสอบการรวมตัวของเกล็ดเลือด
• เซรั่มกรดยูริก

เป้าหมายของการรักษาคือการลดความหนาของเลือดและป้องกันปัญหาเลือดออกและการแข็งตัวของเลือด

วิธีการที่เรียกว่า phlebotomy ใช้เพื่อลดความหนาของเลือด เลือดหนึ่งหน่วย (ประมาณ 1 ไพน์หรือ 1/2 ลิตร) จะถูกลบออกในแต่ละสัปดาห์จนกว่าจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลง การรักษาจะดำเนินต่อไปตามความจำเป็น

ยาที่อาจใช้ ได้แก่

• Hydroxyurea ช่วยลดจำนวนเม็ดเลือดแดงที่สร้างจากไขกระดูก ยานี้อาจใช้เมื่อจำนวนเซลล์เม็ดเลือดอื่น ๆ ก็สูงเช่นกัน
• Interferon เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือด
• Anagrelide เพื่อลดจำนวนเกล็ดเลือด
• Ruxolitinib (Jakafi) เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดแดงและลดขนาดม้ามโต ยานี้กำหนดเมื่อไฮดรอกซียูเรียและการรักษาอื่นๆ ล้มเหลว

การใช้ยาแอสไพรินเพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอาจเป็นทางเลือกสำหรับบางคน แต่แอสไพรินเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือดในกระเพาะอาหาร

การบำบัดด้วยแสงอัลตราไวโอเลต-บีสามารถลดอาการคันรุนแรงในบางคนได้

องค์กรต่อไปนี้เป็นแหล่งข้อมูลที่ดีสำหรับข้อมูลเกี่ยวกับ polycythemia vera:

• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก -- rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายากของ NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV มักจะพัฒนาช้า คนส่วนใหญ่ไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคในขณะที่วินิจฉัย ภาวะนี้มักได้รับการวินิจฉัยก่อนที่จะมีอาการรุนแรง

ภาวะแทรกซ้อนของ PV อาจรวมถึง:

• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบมัยอีโลจีนัส (AML)
• มีเลือดออกจากกระเพาะอาหารหรือส่วนอื่น ๆ ของลำไส้
• โรคเกาต์ (ปวดบวมที่ข้อ)
• หัวใจล้มเหลว
• Myelofibrosis (ความผิดปกติของไขกระดูกที่ไขกระดูกถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็นเส้นใย)
• ลิ่มเลือดอุดตัน (การแข็งตัวของเลือดซึ่งอาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง หัวใจวาย หรือความเสียหายอื่น ๆ ของร่างกาย)

โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากมีอาการของ PV เกิดขึ้น

polycythemia ปฐมภูมิ; Polycythemia rubra vera; ความผิดปกติของ myeloproliferative; ภาวะเลือดคั่ง; ม้ามโต polycythemia; โรควาเกซ; โรค Osler; Polycythemia ที่มีอาการตัวเขียวเรื้อรัง เม็ดเลือดแดง megalosplenica; polycythemia ที่เข้ารหัสลับ

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Polycythemias ใน: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. โลหิตวิทยา: หลักการพื้นฐานและการปฏิบัติ. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:ตอนที่ 68.

เว็บไซต์สถาบันมะเร็งแห่งชาติ การรักษาเนื้องอกเรื้อรัง myeloproliferative (PDQ) -- รุ่นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5 อัปเดต 1 กุมภาพันธ์ 2019 เข้าถึง 1 มีนาคม 2019

Tefferi A. Polycythemia vera, thrombocytemia ที่จำเป็น และ myelofibrosis หลัก ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 25 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 166.