โรคฮีโมโกลบินซี

โรคฮีโมโกลบินซีเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาจากครอบครัว มันนำไปสู่โรคโลหิตจางชนิดหนึ่งซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกเร็วกว่าปกติ

เฮโมโกลบินซีเป็นฮีโมโกลบินชนิดผิดปกติ ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน มันเป็นประเภทของฮีโมโกลบิน โรคนี้เกิดจากปัญหาของยีนที่เรียกว่าเบตาโกลบิน

โรคนี้มักเกิดขึ้นในชาวแอฟริกันอเมริกัน คุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคฮีโมโกลบินซีมากขึ้นถ้ามีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้

คนส่วนใหญ่ไม่มีอาการ ในบางกรณีอาจเกิดอาการดีซ่านได้ บางคนอาจเป็นโรคนิ่วที่ต้องรักษา

การตรวจร่างกายอาจแสดงม้ามโต

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• ตรวจนับเม็ดเลือด
• อิเล็กโตรโฟรีซิสของเฮโมโกลบิน
• รอยเปื้อนเลือด
• ฮีโมโกลบินในเลือด

ในกรณีส่วนใหญ่ ไม่จำเป็นต้องรักษา อาหารเสริมกรดโฟลิกอาจช่วยให้ร่างกายของคุณผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงตามปกติและทำให้อาการของโรคโลหิตจางดีขึ้น

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกลบินซีสามารถคาดหวังว่าจะมีชีวิตตามปกติ

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• โรคโลหิตจาง
• โรคถุงน้ำดี
• การขยายตัวของม้าม

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากคุณมีอาการของโรคฮีโมโกลบินซี

คุณอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะนี้และกำลังพิจารณาที่จะมีลูก

ฮีโมโกลบินทางคลินิก C

• เซลล์เม็ดเลือด

Howard J. Sickle cell disease และ hemoglobinopathies อื่น ๆ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 154.

สมิธ-วิทลีย์ เค, คเวียตคอฟสกี้ เจแอล ฮีโมโกลบิน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 489.

วิลสัน ซีเอส, เวอร์การา-ลลูรี เอ็มอี, ไบรน์ส อาร์เค การประเมินภาวะโลหิตจาง เม็ดเลือดขาว และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ใน: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. โลหิตวิทยา. ฉบับที่ 2 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017:ตอนที่ 11