มาร์แฟนซินโดรม

Marfan syndrome เป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน นี่คือเนื้อเยื่อที่เสริมสร้างโครงสร้างของร่างกาย

ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันส่งผลต่อระบบโครงร่าง ระบบหัวใจและหลอดเลือด ดวงตา และผิวหนัง

Marfan syndrome เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่เรียกว่า fibrillin-1 ไฟบริลลิน-1 มีบทบาทสำคัญในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย

ข้อบกพร่องของยีนยังทำให้กระดูกยาวของร่างกายเติบโตมากเกินไป คนที่เป็นโรคนี้มีความสูงและแขนยาวและขา การเจริญเติบโตมากเกินไปนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรไม่เป็นที่เข้าใจกันดี

ส่วนอื่น ๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ :

• เนื้อเยื่อปอด (อาจมี pneumothorax ซึ่งอากาศสามารถหลบหนีออกจากปอดเข้าไปในช่องอกและยุบปอดได้)
• หลอดเลือดแดงเอออร์ตาซึ่งเป็นเส้นเลือดหลักที่นำเลือดจากหัวใจไปยังร่างกายอาจยืดหรืออ่อนแอ (เรียกว่า aortic dilation หรือ aortic aneurysm)
• ลิ้นหัวใจ
• ตาทำให้เกิดต้อกระจกและปัญหาอื่นๆ (เช่น ความคลาดเคลื่อนของเลนส์)
• ผิว
• เนื้อเยื่อหุ้มไขสันหลัง
• ข้อต่อ

ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการ Marfan นั้นถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอดมา) อย่างไรก็ตาม ผู้คนมากถึง 30% ไม่มีประวัติครอบครัวซึ่งเรียกว่า "ประปราย" ในบางกรณี เชื่อว่ากลุ่มอาการนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่

ผู้ที่เป็นโรค Marfan มักสูงและมีแขนและขายาวบางและมีนิ้วเหมือนแมงมุม (เรียกว่า arachnodactyly) ความยาวของแขนมากกว่าความสูงเมื่อกางแขนออก

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• หน้าอกที่จมหรือยื่นออกมา เรียกว่า หีบรูปกรวย (pectus excavatum) หรือ อกนกพิราบ (pectus carinatum)
• เท้าแบน
• เพดานโหนกสูงและฟันแน่น
• Hypotonia
• ข้อที่ยืดหยุ่นเกินไป (แต่ข้อศอกอาจจะยืดหยุ่นน้อยกว่า)
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• การเคลื่อนไหวของเลนส์ตาจากตำแหน่งปกติ (ความคลาดเคลื่อน)
• สายตาสั้น
• กรามล่างเล็ก (micrognathia)
• กระดูกสันหลังที่โค้งไปด้านใดด้านหนึ่ง (scoliosis)
• หน้าเรียวเล็ก

หลายคนที่เป็นโรค Marfan syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการปวดกล้ามเนื้อเรื้อรังและข้อ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย ข้อต่ออาจเคลื่อนที่ได้มากกว่าปกติ อาจมีสัญญาณของ:

• ปากทาง
• ปอดพัง
• ปัญหาลิ้นหัวใจ

การตรวจตาอาจแสดง:

• ข้อบกพร่องของเลนส์หรือกระจกตา
• ม่านตาออก de
• ปัญหาการมองเห็น

อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
• การทดสอบการกลายพันธุ์ของไฟบริลลิน-1 (ในบางคน)

ควรทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจหรือการทดสอบอื่นทุกปีเพื่อดูฐานของหลอดเลือดแดงใหญ่และอาจถึงลิ้นหัวใจ

ปัญหาการมองเห็นควรได้รับการปฏิบัติเมื่อเป็นไปได้

ติดตาม scoliosis โดยเฉพาะในช่วงวัยรุ่น

ยาลดอัตราการเต้นของหัวใจและลดความดันโลหิตอาจช่วยป้องกันความเครียดในหลอดเลือดแดงใหญ่ได้ เพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บที่เส้นเลือด ผู้ที่มีอาการอาจต้องปรับเปลี่ยนกิจกรรมของตนเอง บางคนอาจต้องผ่าตัดเปลี่ยนรากและลิ้นหัวใจเอออร์ตา

หญิงตั้งครรภ์ที่มีอาการ Marfan ต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเนื่องจากความเครียดที่เพิ่มขึ้นในหัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่

มูลนิธิ Marfan แห่งชาติ -- www.marfan.org

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับหัวใจอาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยโรคนี้สั้นลง อย่างไรก็ตาม ผู้คนจำนวนมากอาศัยอยู่ในวัย 60 ปีขึ้นไป การดูแลและการผ่าตัดที่ดีอาจช่วยยืดอายุขัยได้อีก

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• สำรอกหลอดเลือด
• การแตกของหลอดเลือด
• แบคทีเรียเยื่อบุหัวใจอักเสบ
• ผ่าหลอดเลือดโป่งพอง
• การขยายฐานของเอออร์ตา
• หัวใจล้มเหลว
• Mitral วาล์วย้อย
• กระดูกสันหลังคด
• ปัญหาการมองเห็น

คู่รักที่มีอาการนี้และกำลังวางแผนที่จะมีบุตรอาจต้องการพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มสร้างครอบครัว

ไม่สามารถป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ที่เกิดขึ้นเองซึ่งนำไปสู่ ​​Marfan (น้อยกว่าหนึ่งในสามของกรณี) หากคุณมีกลุ่มอาการ Marfan พบผู้ให้บริการของคุณอย่างน้อยปีละครั้ง

หลอดเลือดโป่งพอง - Marfan

• รถขุดเพคตัส excavat
• มาร์แฟนซินโดรม

ดอยล์ เจเจ, ดอยล์ เอเจ, ดีทซ์ เอชซี กลุ่มอาการมาร์แฟน ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 722

Madan-Khetarpal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและสภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Diagnosis ของ Zitelli และ Davis. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018:บทที่ 1

ไพริทซ์ รี โรคที่สืบทอดมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 244.