กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

Klinefelter syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในผู้ชายเมื่อมีโครโมโซม X เกินมา

คนส่วนใหญ่มีโครโมโซม 46 อัน โครโมโซมประกอบด้วยยีนและ DNA ทั้งหมดของคุณ ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของร่างกาย โครโมโซมเพศ 2 อัน (X และ Y) กำหนดว่าคุณเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิง ผู้หญิงมักมีโครโมโซม X 2 อัน ผู้ชายมักมีโครโมโซม 1 X และ 1 Y

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดขึ้นเมื่อเด็กชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X อย่างน้อย 1 โครโมโซม สิ่งนี้เขียนเป็น XXY

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดขึ้นในเด็กผู้ชายประมาณ 1 ใน 500 ถึง 1,000 คน ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปีมีแนวโน้มที่จะมีเด็กผู้ชายที่เป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิงที่อายุน้อยกว่าเล็กน้อย

ภาวะมีบุตรยากเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• สัดส่วนร่างกายไม่ปกติ (ขายาว ลำตัวสั้น ไหล่เท่ากับขนาดสะโพก)
• หน้าอกใหญ่ผิดปกติ (gynecomastia)
• ภาวะมีบุตรยาก
• ปัญหาทางเพศ
• ปริมาณขนหัวหน่าว รักแร้ และขนบนใบหน้าน้อยกว่าปกติ
• ลูกอัณฑะเล็กแน่น
• ส่วนสูง
• ขนาดองคชาตเล็ก
  
  

กลุ่มอาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์อาจได้รับการวินิจฉัยก่อนเมื่อผู้ชายมาหาผู้ให้บริการด้านสุขภาพเนื่องจากภาวะมีบุตรยาก อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• Karyotyping (ตรวจสอบโครโมโซม)
• จำนวนอสุจิ

การตรวจเลือดจะทำเพื่อตรวจระดับฮอร์โมน ได้แก่ :

• Estradiol เอสโตรเจนชนิดหนึ่ง
• ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน
• ลูทีไนซิ่งฮอร์โมน
• ฮอร์โมนเพศชาย

อาจมีการกำหนดการบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศชาย สิ่งนี้สามารถช่วย:

• ปลูกผมตามร่างกาย
• ปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏของกล้ามเนื้อ
• ปรับปรุงความเข้มข้น
• ปรับปรุงอารมณ์และความนับถือตนเอง
• เพิ่มพลังงานและแรงขับทางเพศ
• เพิ่มความแรง

ผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะมีบุตรยากอาจช่วยได้ การพบแพทย์ที่เรียกว่าแพทย์ต่อมไร้ท่ออาจช่วยได้เช่นกัน

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Klinefelter:

• ความสัมพันธ์สำหรับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม X และ Y --gene.org
• หอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติ การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

ฟันที่ขยายใหญ่ขึ้นและมีผิวที่บางลงนั้นพบได้บ่อยมากในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ นี้เรียกว่า taurodontism ซึ่งสามารถเห็นได้จากการเอกซเรย์ฟัน

Klinefelter syndrome ยังเพิ่มความเสี่ยงของ:

• โรคสมาธิสั้น (ADHD)
• ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ เช่น โรคลูปัส โรคข้อรูมาตอยด์ และกลุ่มอาการโจเกรน
• มะเร็งเต้านมในผู้ชาย
• อาการซึมเศร้า
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้รวมถึงดิสซึ่งส่งผลต่อการอ่าน
• เนื้องอกชนิดหายากที่เรียกว่าเนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์นอกมดลูก
• โรคปอด
• โรคกระดูกพรุน
• เส้นเลือดขอด

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากลูกชายของคุณไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิในวัยแรกรุ่น ซึ่งรวมถึงการเจริญเติบโตของขนบนใบหน้าและเสียงที่ลึกขึ้น

ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับภาวะนี้และแนะนำให้คุณไปยังกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ของคุณ

47 กลุ่มอาการ X-X-Y; กลุ่มอาการ XXY; ไตรโซมี XXY; 47,XXY/46,XY; โมเสกซินโดรม; โพลี-เอ็กซ์ ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม

อัลลัน แคลิฟอร์เนีย, แมคลัคแลน โรดไอแลนด์ ความผิดปกติของการขาดแอนโดรเจน ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 139.

มัตสึโมโตะ AM, Anawalt BD, ความผิดปกติของอัณฑะ ใน: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. วิลเลียมส์ตำราต่อมไร้ท่อ. ฉบับที่ 14 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, วิลลาร์ด HF พื้นฐานของโครโมโซมและจีโนมของโรค: ความผิดปกติของออโตโซมและโครโมโซมเพศ ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. พันธุศาสตร์ทอมป์สันและทอมป์สันในการแพทย์. ฉบับที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2016: บทที่ 6