Pseudohypoparathyroidism เทียม

Pseudohypoparathyroidism (PHP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์

ภาวะที่เกี่ยวข้องกันคือ hypoparathyroidism ซึ่งร่างกายสร้างฮอร์โมนพาราไทรอยด์ไม่เพียงพอ

ต่อมพาราไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์ (PTH) PTH ช่วยควบคุมระดับแคลเซียม ฟอสฟอรัส และวิตามินดีในเลือด และมีความสำคัญต่อสุขภาพกระดูก

หากคุณมี PHP ร่างกายของคุณจะสร้าง PTH ในปริมาณที่เหมาะสม แต่จะ "ต้านทาน" ต่อผลกระทบได้ ทำให้ระดับแคลเซียมในเลือดต่ำและระดับฟอสเฟตในเลือดสูง

PHP เกิดจากยีนที่ผิดปกติ PHP มีหลายประเภท ทุกรูปแบบเป็นของหายากและมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก

• Type 1a เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่น autosomal นั่นหมายความว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องส่งยีนที่ผิดพลาดให้คุณเพื่อให้มีอาการ เรียกอีกอย่างว่าออลไบรท์กรรมพันธุ์ osteodystrophy ภาวะนี้ทำให้เกิดรูปร่างเตี้ย ใบหน้ากลม โรคอ้วน พัฒนาการล่าช้า และกระดูกมือสั้น อาการขึ้นอยู่กับว่าคุณได้รับยีนจากแม่หรือพ่อของคุณหรือไม่
• Type 1b เกี่ยวข้องกับการดื้อต่อ PTH ในไตเท่านั้น รู้จักประเภท 1b น้อยกว่าประเภท 1a แคลเซียมในเลือดต่ำ แต่ไม่มีลักษณะเฉพาะอื่นใดของภาวะกระดูกพรุนทางพันธุกรรมของ Albright
• ประเภทที่ 2 ยังเกี่ยวข้องกับแคลเซียมในเลือดต่ำและระดับฟอสเฟตในเลือดสูง ผู้ที่มีแบบฟอร์มนี้ไม่มีลักษณะทางกายภาพเหมือนกับคนที่เป็น Type 1a ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุไม่เป็นที่รู้จัก แตกต่างจาก Type 1b ในการที่ไตตอบสนองต่อระดับ PTH สูง

อาการที่เกี่ยวข้องกับแคลเซียมในระดับต่ำและรวมถึง:

• ต้อกระจก
• ปัญหาทางทันตกรรม
• ชา
• อาการชัก
• Tetany (กลุ่มอาการต่างๆ เช่น กล้ามเนื้อกระตุก ตะคริวที่มือและเท้า และกล้ามเนื้อกระตุก)

ผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนทางพันธุกรรมของ Albright อาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• แคลเซียมที่สะสมอยู่ใต้ผิวหนัง
• รอยบุ๋มที่ใช้แทนข้อนิ้วได้ affected
• ใบหน้ากลมและคอสั้น
• กระดูกมือสั้น โดยเฉพาะกระดูกใต้นิ้วที่ 4
• ความสูงสั้น

การตรวจเลือดจะทำเพื่อตรวจระดับแคลเซียม ฟอสฟอรัส และ PTH คุณอาจต้องตรวจปัสสาวะด้วย

การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึง:

• การทดสอบทางพันธุกรรม
• Head MRI หรือ CT scan ของสมอง

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะแนะนำอาหารเสริมแคลเซียมและวิตามินดีเพื่อรักษาระดับแคลเซียมที่เหมาะสม หากระดับฟอสเฟตในเลือดสูง คุณอาจต้องปฏิบัติตามอาหารที่มีฟอสฟอรัสต่ำหรือทานยาที่เรียกว่าสารยึดเกาะฟอสเฟต (เช่น แคลเซียมคาร์บอเนตหรือแคลเซียมอะซิเตต) การรักษามักจะตลอดชีวิต

แคลเซียมในเลือดต่ำใน PHP มักจะรุนแรงกว่าในรูปแบบอื่น ๆ ของ hypoparathyroidism แต่ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน

ผู้ที่มี PHP ประเภท 1a มีแนวโน้มที่จะมีปัญหาอื่นๆ เกี่ยวกับระบบต่อมไร้ท่อ (เช่น hypothyroidism และ hypogonadism)

PHP อาจเชื่อมต่อกับปัญหาฮอร์โมนอื่น ๆ ส่งผลให้:

• แรงขับทางเพศต่ำ
• พัฒนาการทางเพศช้า
• ระดับพลังงานต่ำ
• น้ำหนักมากขึ้น, น้ำหนักเพิ่มขึ้น, อ้วนขึ้น

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการระดับแคลเซียมต่ำหรือภาวะพร่องพาราไทรอยด์เป็นพิษ

osteodystrophy ทางพันธุกรรมของ Albright; ประเภท 1A และ 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• ต่อมไร้ท่อ
• ต่อมพาราไทรอยด์

Basstepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy ทางพันธุกรรมของ Albright และ heteroplasia osseous แบบก้าวหน้า: ความผิดปกติที่เกิดจากการปิดใช้งานการกลายพันธุ์ของ GNAS ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก Pe. ฉบับที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 66.

ดอยล์ ดีเอ. Pseudohypoparathyroidism (โรคกระดูกพรุนทางพันธุกรรมของ Albright) ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 590.

ทักเกอร์ RV. ต่อมพาราไทรอยด์ hypercalcemia และ hypocalcemia ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 232.