โรคสะสมไกลโคเจน Type V

โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนประเภท V (ห้า) (GSD V) เป็นภาวะที่สืบทอดมาได้ยากซึ่งร่างกายไม่สามารถย่อยสลายไกลโคเจนได้ ไกลโคเจนเป็นแหล่งพลังงานสำคัญที่สะสมอยู่ในเนื้อเยื่อทั้งหมด โดยเฉพาะในกล้ามเนื้อและตับ

GSD V เรียกอีกอย่างว่าโรค McArdle

GSD V เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่สร้างเอนไซม์ที่เรียกว่าไกลโคเจนฟอสโฟรีเลสในกล้ามเนื้อ ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถสลายไกลโคเจนในกล้ามเนื้อได้

GSD V เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าคุณต้องได้รับสำเนาของยีนที่ไม่ทำงานจากพ่อแม่ทั้งสอง ผู้ที่ได้รับยีนที่ไม่ทำงานจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวมักไม่พัฒนาโรคนี้ ประวัติครอบครัวของ GSD V เพิ่มความเสี่ยง

อาการมักเริ่มในวัยเด็ก แต่การแยกอาการเหล่านี้ออกจากอาการในวัยเด็กปกติอาจเป็นเรื่องยาก การวินิจฉัยอาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าบุคคลจะอายุเกิน 20 หรือ 30 ปี

• ปัสสาวะสีเบอร์กันดี (myoglobinuria)
• ความเหนื่อยล้า
• แพ้การออกกำลังกาย, ความแข็งแกร่งไม่ดี
• ปวดกล้ามเนื้อ
• เจ็บกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อตึง
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง

อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EMG)
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• กรดแลคติกในเลือด
• MRI
• การตรวจชิ้นเนื้อ
• Myoglobin ในปัสสาวะ
• พลาสม่าแอมโมเนีย
• เซรั่มครีเอทีนไคเนส

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจแนะนำสิ่งต่อไปนี้เพื่อให้มีสุขภาพแข็งแรงและป้องกันอาการ:

• ตระหนักถึงข้อจำกัดทางกายภาพของคุณ
• ก่อนออกกำลังกาย ควร warm up เบาๆ
• หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักเกินไปหรือนานเกินไป
• กินโปรตีนให้เพียงพอ

ถามผู้ให้บริการของคุณว่าควรกินน้ำตาลก่อนออกกำลังกายหรือไม่ ซึ่งอาจช่วยป้องกันอาการกล้ามเนื้อได้

หากคุณจำเป็นต้องผ่าตัด ให้ถามผู้ให้บริการของคุณว่าสามารถวางยาสลบได้หรือไม่

กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลและทรัพยากรเพิ่มเติม:

• สมาคมโรคสะสมไกลโคเจน -- www.agsdus.org
• องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติของโรคหายาก -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

ผู้ที่มี GSD V สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ด้วยการควบคุมอาหารและการออกกำลังกาย

การออกกำลังกายอาจทำให้เกิดอาการปวดกล้ามเนื้อ หรือแม้แต่การสลายตัวของกล้ามเนื้อโครงร่าง (rhabdomyolysis) ภาวะนี้เกี่ยวข้องกับปัสสาวะสีเบอร์กันดีและเสี่ยงต่อภาวะไตวายหากรุนแรง

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการเจ็บหรือกล้ามเนื้อเป็นตะคริวซ้ำหลายครั้งหลังออกกำลังกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีปัสสาวะสีม่วงหรือสีชมพู

พิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวของ GSD V

การขาด Myophosphorylase; กล้ามเนื้อขาดไกลโคเจนฟอสโฟรีเลส; ภาวะพร่อง PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. โรคการจัดเก็บไกลโคเจนของกล้ามเนื้อ ใน: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อในวัยทารก วัยเด็ก และวัยรุ่น. ฉบับที่ 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015:ตอนที่ 39.

แบรนโดว์ เอเอ็ม. ข้อบกพร่องของเอนไซม์ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 490.

ไวน์สไตน์ ดีเอ. โรคที่สะสมไกลโคเจน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 196.