การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1

การขาดสารต้านทริปซิน (AAT) อัลฟ่า-1 เป็นภาวะที่ร่างกายผลิต AAT ไม่เพียงพอ ซึ่งเป็นโปรตีนที่ปกป้องปอดและตับจากความเสียหาย ภาวะนี้สามารถนำไปสู่โรคปอดอุดกั้นเรื้อรังและโรคตับ (โรคตับแข็ง)

AAT เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าตัวยับยั้งโปรตีเอส AAT สร้างขึ้นในตับและทำงานเพื่อปกป้องปอดและตับ

การขาด AAT หมายความว่ามีโปรตีนในร่างกายไม่เพียงพอ มันเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ภาวะนี้พบได้บ่อยที่สุดในหมู่ชาวยุโรปและชาวอเมริกาเหนือที่มีเชื้อสายยุโรป

ผู้ใหญ่ที่ขาด AAT อย่างรุนแรงจะเกิดภาวะอวัยวะในบางครั้งก่อนอายุ 40 ปี การสูบบุหรี่สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะอวัยวะและทำให้มันเกิดขึ้นเร็วขึ้น

อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• หายใจถี่ทั้งที่มีและไม่มีการออกแรง และอาการอื่นๆ ของ COPD
• อาการตับวาย
• ลดน้ำหนักโดยไม่ต้องพยายาม
• หายใจดังเสียงฮืด ๆ

การตรวจร่างกายอาจเผยให้เห็นหน้าอกทรงถัง หายใจมีเสียงหวีด หรือเสียงลมหายใจลดลง การทดสอบต่อไปนี้อาจช่วยในการวินิจฉัย:

• ตรวจเลือด AAT
• ก๊าซในหลอดเลือดแดง
• เอ็กซ์เรย์ทรวงอก
• CT scan ของหน้าอก
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• การทดสอบการทำงานของปอด

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจสงสัยว่าคุณมีภาวะนี้หากคุณพัฒนา:

• ปอดอุดกั้นเรื้อรังก่อนอายุ 45
• COPD แต่คุณไม่เคยสูบบุหรี่หรือสัมผัสกับสารพิษ
• ปอดอุดกั้นเรื้อรังและคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
• โรคตับแข็งและสาเหตุอื่นไม่พบ
• โรคตับแข็งและคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคตับ

การรักษาภาวะขาด AAT เกี่ยวข้องกับการแทนที่โปรตีน AAT ที่หายไป โปรตีนจะได้รับทางหลอดเลือดดำทุกสัปดาห์หรือทุก 4 สัปดาห์ สิ่งนี้มีประสิทธิภาพเพียงเล็กน้อยในการป้องกันความเสียหายของปอดในผู้ที่ไม่มีโรคระยะสุดท้าย ขั้นตอนนี้เรียกว่าการบำบัดด้วยการเสริม

ถ้าคุณสูบบุหรี่ คุณต้องเลิก

การรักษาอื่นๆ ยังใช้สำหรับโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังและโรคตับแข็ง

การปลูกถ่ายปอดสามารถใช้สำหรับโรคปอดขั้นรุนแรง และการปลูกถ่ายตับสามารถใช้สำหรับโรคตับแข็งชนิดรุนแรงได้

บางคนที่มีความบกพร่องนี้จะไม่พัฒนาโรคตับหรือปอด หากคุณเลิกสูบบุหรี่ คุณสามารถชะลอการลุกลามของโรคปอดได้

ปอดอุดกั้นเรื้อรังและโรคตับแข็งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อนของการขาด AAT ได้แก่:

• หลอดลมฝอย (ความเสียหายของทางเดินหายใจขนาดใหญ่)
• โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD)
• ตับวายหรือมะเร็ง

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการขาด AAT

การขาด AAT; การขาดโปรตีเอสอัลฟา-1; ปอดอุดกั้นเรื้อรัง - การขาดสารแอนติไทริปซิน alpha-1 โรคตับแข็ง - alpha-1 antitrypsin deficiency alpha

• ปอด
• กายวิภาคของตับ

ฮาน เอ็มเค, ลาซารัส เอสซี COPD: การวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิก ใน: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. ตำรายาระบบทางเดินหายใจของเมอร์เรย์และนาเดล ฉบับที่ 6 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:ตอนที่ 44.

Hatipoglu U, สโตลเลอร์ เจ.เค. a1 -การขาดสารแอนติทริปซิน คลินิกทรวงอก Med. 2016;37(3):487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/

วินนี่ จีบี, โบอาส เอสอาร์ a1 -ภาวะขาดสารแอนติทริปซินและภาวะอวัยวะ ใน: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. ฉบับที่ 21 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 421