ฮิสทิโอไซโตซิส

Histiocytosis เป็นชื่อทั่วไปสำหรับกลุ่มของความผิดปกติหรือ "กลุ่มอาการ" ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวเฉพาะที่เรียกว่า histiocytes อย่างผิดปกติ

เมื่อเร็ว ๆ นี้ ความรู้ใหม่เกี่ยวกับโรคในครอบครัวนี้ทำให้ผู้เชี่ยวชาญพัฒนาการจัดประเภทใหม่ มีการเสนอห้าหมวดหมู่:

• กลุ่ม L - รวมถึง Langerhans cell histiocytosis และ Erdheim-Chester disease
• กลุ่ม C - รวมถึง histiocytosis ของเซลล์ที่ไม่ใช่ Langerhans ที่เกี่ยวข้องกับผิวหนัง
• M group -- รวมถึง histiocytosis ที่เป็นมะเร็ง
• กลุ่ม R -- รวมโรคโรไซ-ดอร์ฟมัน
• H Group - รวมถึงลิมโฟฮิสทิโอไซโตซิสเม็ดเลือด

บทความนี้เน้นเฉพาะกลุ่ม L ซึ่งรวมถึง Langerhans cell histiocytosis และ Erdheim-Chester disease

มีการถกเถียงกันว่า Langerhans cell histiocytosis และ Erdheim-Chester เป็นโรคที่เกิดจากการอักเสบ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง หรือภาวะที่คล้ายกับมะเร็งหรือไม่ เมื่อเร็ว ๆ นี้โดยการใช้นักวิทยาศาสตร์จีโนมพบว่ารูปแบบ histiocytosis เหล่านี้แสดงการเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) ในเซลล์เม็ดเลือดขาวในระยะแรก ส่งผลให้มีพฤติกรรมผิดปกติในเซลล์ เซลล์ที่ผิดปกติจึงเพิ่มขึ้นตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น กระดูก ผิวหนัง ปอด และส่วนอื่นๆ

ฮิสทิโอไซโตซิสของเซลล์ Langerhans เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อคนทุกวัย อัตราสูงสุดคือในเด็กอายุ 5 ถึง 10 ปี ความผิดปกติบางรูปแบบเป็นพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าพวกเขาได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรค Erdheim-Chester เป็นรูปแบบที่หายากของ histiocytosis ซึ่งส่งผลต่อผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับหลายส่วนของร่างกาย

ทั้ง Langerhans cell histiocytosis และ Erdheim-Chester disease สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกาย (ความผิดปกติของระบบ)

อาการอาจแตกต่างกันไปในเด็กและผู้ใหญ่ แต่อาจมีอาการบางอย่างเหมือนกันเนื้องอกในกระดูกที่รับน้ำหนัก เช่น ขาหรือกระดูกสันหลัง อาจทำให้กระดูกหักโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน

อาการในเด็กอาจรวมถึง:

• อาการปวดท้อง
• ปวดกระดูก
• วัยแรกรุ่นล่าช้า
• เวียนหัว
• การระบายหูที่ต่อเนื่องยาวนาน
• ดวงตาที่ดูเหมือนจะยื่นออกมามากขึ้นเรื่อยๆ
• หงุดหงิด
• ล้มเหลวในการเติบโต
• ไข้
• ปัสสาวะบ่อย
• ปวดหัว
• ดีซ่าน
• Limping
• จิตตก
• ผื่น
• โรคผิวหนัง Seborrheic ของหนังศีรษะ
• อาการชัก
• ขนาดสั้น
• ต่อมน้ำเหลืองบวม
• ความกระหายน้ำ
• อาเจียน
• ลดน้ำหนัก

หมายเหตุ: เด็กอายุมากกว่า 5 ปีมักจะมีส่วนร่วมกับกระดูกเท่านั้น

อาการในผู้ใหญ่อาจรวมถึง:

• ปวดกระดูก
• เจ็บหน้าอก
• ไอ
• ไข้
• ความรู้สึกไม่สบาย ไม่สบาย หรือรู้สึกไม่สบายทั่วไป
• ปริมาณปัสสาวะเพิ่มขึ้น
• ผื่น
• หายใจถี่
• กระหายน้ำและดื่มน้ำมากขึ้น
• ลดน้ำหนัก

ไม่มีการตรวจเลือดเฉพาะสำหรับโรค Langerhans cell histiocytosis หรือ Erdheim-Chester เนื้องอกสร้างรูปลักษณ์ "เจาะ" บนเอ็กซ์เรย์กระดูก การทดสอบเฉพาะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุของบุคคล

การทดสอบสำหรับเด็กอาจรวมถึง:

• การตรวจชิ้นเนื้อเพื่อตรวจหาเซลล์ Langerhans
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเพื่อตรวจหาเซลล์ Langerhans
• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• เอ็กซ์เรย์ของกระดูกทั้งหมดในร่างกายเพื่อดูว่ากระดูกได้รับผลกระทบจำนวนเท่าใด
• ทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนใน BRAF V600E

การทดสอบสำหรับผู้ใหญ่อาจรวมถึง:

• การตรวจชิ้นเนื้อของเนื้องอกหรือมวล
• การถ่ายภาพร่างกาย รวมทั้ง x-ray, CT scan, MRI หรือ PET scan
• Bronchoscopy กับการตรวจชิ้นเนื้อ
• การทดสอบการทำงานของปอด
• การตรวจเลือดและเนื้อเยื่อสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน รวมทั้ง BRAF V600E การทดสอบนี้อาจต้องทำที่ศูนย์เฉพาะทาง

ฮิสทิโอไซโตซิสของเซลล์ Langerhans บางครั้งเชื่อมโยงกับมะเร็ง ควรทำซีทีสแกนและตรวจชิ้นเนื้อเพื่อแยกแยะมะเร็งที่อาจเกิดขึ้น

ผู้ที่มี histiocytosis ของเซลล์ Langerhans ที่เกี่ยวข้องกับบริเวณเดียวเท่านั้น (เช่นกระดูกหรือผิวหนัง) อาจได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเฉพาะที่ อย่างไรก็ตาม พวกเขาจะต้องติดตามอย่างใกล้ชิดเพื่อค้นหาสัญญาณว่าโรคได้แพร่กระจายไป

ผู้ที่มี histiocytosis ของเซลล์ Langerhans หรือโรค Erdheim-Chester ที่แพร่หลายต้องการยาเพื่อลดอาการและควบคุมการแพร่กระจายของโรค การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่าผู้ใหญ่เกือบทุกคนที่มีฮิสติโอไซโตซิสอย่างแพร่หลายมีการกลายพันธุ์ของยีนในเนื้องอก ซึ่งดูเหมือนจะทำให้เกิดความผิดปกติ ปัจจุบันมียาที่ยับยั้งการกลายพันธุ์ของยีน เช่น vemurafenib ยาอื่นที่คล้ายคลึงกันกำลังอยู่ในระหว่างการพัฒนา

Langerhans cell histiocytosis และ Erdheim-Chester เป็นโรคที่หายากมาก ดังนั้นจึงมีข้อมูลจำกัดเกี่ยวกับแนวทางการรักษาที่ดีที่สุด ผู้ที่มีอาการเหล่านี้อาจต้องการมีส่วนร่วมในการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินอยู่ซึ่งออกแบบมาเพื่อระบุการรักษาใหม่

อาจใช้ยาหรือการรักษาอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับแนวโน้ม (การพยากรณ์โรค) และการตอบสนองต่อยาเริ่มต้น การรักษาดังกล่าวอาจรวมถึง:

• อินเตอร์เฟอรอนอัลฟา
• ไซโคลฟอสฟาไมด์หรือวินบลาสทีน
• อีโทโพไซด์
• เมโธเทรกเซต
• Vemurafenib หากพบการกลายพันธุ์ของ BRAF V600E
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

การรักษาอื่นๆ อาจรวมถึง:

• ยาปฏิชีวนะเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ
• เครื่องช่วยหายใจ (ด้วยเครื่องช่วยหายใจ)
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน
• กายภาพบำบัด
• แชมพูพิเศษสำหรับปัญหาหนังศีรษะ
• การดูแลแบบประคับประคอง (เรียกอีกอย่างว่าการดูแลสบาย) เพื่อบรรเทาอาการ

นอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการเหล่านี้ควรเลิกสูบบุหรี่เนื่องจากการสูบบุหรี่อาจทำให้การตอบสนองต่อการรักษาแย่ลง

สมาคม Histiocytosis www.histio.org

ฮิสทิโอไซโตซิสของเซลล์ Langerhans และโรค Erdheim-Chester สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ และอาจนำไปสู่ความตายได้

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี histiocytosis ในปอดดีขึ้นในขณะที่คนอื่น ๆ มีการสูญเสียการทำงานของปอดอย่างถาวรเมื่อเวลาผ่านไป

ในคนหนุ่มสาว แนวโน้มขึ้นอยู่กับฮิสติโอไซโตซิสที่จำเพาะและความรุนแรงของโรค เด็กบางคนสามารถดำเนินชีวิตอย่างปกติโดยแทบไม่มีโรคเข้ามาเกี่ยวข้อง ในขณะที่เด็กคนอื่นๆ ดำเนินชีวิตได้ไม่ดี เด็กเล็ก โดยเฉพาะทารก มักจะมีอาการทั่วร่างกายที่นำไปสู่ความตาย

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• พังผืดในปอดคั่นระหว่างหน้า (เนื้อเยื่อปอดลึกที่อักเสบและเสียหาย)
• ปอดยุบเอง

เด็กอาจพัฒนา:

• โรคโลหิตจางที่เกิดจากการแพร่กระจายของเนื้องอกไปยังไขกระดูก
• โรคเบาจืด
• ปัญหาปอดที่ทำให้ปอดล้มเหลว
• ปัญหาเกี่ยวกับต่อมใต้สมองที่นำไปสู่ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต

โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการของโรคนี้ ไปที่ห้องฉุกเฉินหากหายใจถี่หรือเจ็บหน้าอก

หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ การเลิกสูบบุหรี่สามารถปรับปรุงผลลัพธ์ในผู้ที่มี histiocytosis ของเซลล์ Langerhans ที่ส่งผลต่อปอดได้

ไม่มีการป้องกันโรคนี้เป็นที่รู้จัก

Langerhans เซลล์ histiocytosis; โรคเอิร์ดเฮม-เชสเตอร์

• Eosinophilic granuloma - เอ็กซ์เรย์ของกะโหลกศีรษะ
• ระบบทางเดินหายใจ

Goyal G, Young JR, Koster MJ และอื่น ๆ คำแถลงที่เป็นเอกฉันท์ของ Mayo Clinic Histiocytosis Working Group สำหรับการวินิจฉัยและการประเมินผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีเนื้องอก histiocytic: โรค Erdheim-Chester, Langerhans cell histiocytosis และโรค Rosai-Dorfman Mayo Clin Proc. 2019;94(10):2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. ใน: Goldman L, Schafer AI, eds. แพทย์โกลด์แมน-เซซิล. ฉบับที่ 26 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2020:ตอนที่ 160.