โรค Wilson
เนื้อหา
- สัญญาณและอาการของโรค Wilson
- เกี่ยวกับตับ
- ระบบประสาท
- แหวน Kayser-Fleischer และต้อกระจกทานตะวัน
- อาการอื่น ๆ
- อะไรคือสาเหตุและใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรค Wilson’s?
- Wilson’s disease วินิจฉัยได้อย่างไร?
- การตรวจร่างกาย
- การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
- Wilson’s disease รักษาอย่างไร?
- ขั้นตอนแรก
- ขั้นตอนที่สอง
- ขั้นที่สาม
- แนวโน้มของโรค Wilson’s คืออะไร?
- คุณสามารถป้องกันโรค Wilson’s ได้หรือไม่?
- ขั้นตอนถัดไป
Wilson’s disease คืออะไร?
โรควิลสันหรือที่เรียกว่าการเสื่อมของตับและการเสื่อมของอวัยวะเพศในระยะลุกลามเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้เกิดพิษจากทองแดงในร่างกาย มีผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 ใน 30,000 คนทั่วโลก
ในร่างกายที่แข็งแรงตับจะกรองทองแดงส่วนเกินออกและปล่อยออกทางปัสสาวะ ด้วยโรค Wilson’s ตับไม่สามารถกำจัดทองแดงส่วนเกินออกได้อย่างเหมาะสม ทองแดงส่วนเกินจะสร้างขึ้นในอวัยวะต่างๆเช่นสมองตับและตา
การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆมีความสำคัญอย่างยิ่งในการหยุดการลุกลามของโรค Wilson’s การรักษาอาจรวมถึงการรับประทานยาหรือการปลูกถ่ายตับ การล่าช้าหรือไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดความล้มเหลวของตับสมองถูกทำลายหรือภาวะที่คุกคามชีวิตอื่น ๆ
พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากครอบครัวของคุณมีประวัติโรค Wilson’s หลายคนที่มีอาการนี้ใช้ชีวิตปกติสุขภาพดี
สัญญาณและอาการของโรค Wilson
อาการและอาการแสดงของโรค Wilson นั้นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ พวกเขาสามารถเข้าใจผิดว่าเป็นโรคหรือเงื่อนไขอื่น ๆ โรค Wilson สามารถตรวจพบได้โดยแพทย์และผ่านการตรวจวินิจฉัยเท่านั้น
เกี่ยวกับตับ
อาการต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงการสะสมของทองแดงในตับ:
- ความอ่อนแอ
- รู้สึกเหนื่อย
- ลดน้ำหนัก
- คลื่นไส้
- อาเจียน
- เบื่ออาหาร
- อาการคัน
- ดีซ่านหรือผิวเหลือง
- อาการบวมน้ำหรืออาการบวมที่ขาและหน้าท้อง
- ปวดหรือท้องอืดในช่องท้อง
- แมงมุม angiomas หรือเส้นเลือดที่มองเห็นได้บนผิวหนัง
- ปวดกล้ามเนื้อ
อาการเหล่านี้หลายอย่างเช่นดีซ่านและอาการบวมน้ำจะเหมือนกันสำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นตับและไตวาย แพทย์ของคุณจะทำการทดสอบหลายครั้งก่อนที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรค Wilson’s
ระบบประสาท
การสะสมของทองแดงในสมองอาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น:
- ความจำคำพูดหรือการมองเห็นบกพร่อง
- เดินผิดปกติ
- ไมเกรน
- น้ำลายไหล
- นอนไม่หลับ
- เงอะงะด้วยมือ
- การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
- การเปลี่ยนแปลงอารมณ์
- ภาวะซึมเศร้า
- ปัญหาในโรงเรียน
ในระยะลุกลามอาการเหล่านี้อาจรวมถึงกล้ามเนื้อกระตุกชักและปวดกล้ามเนื้อระหว่างเคลื่อนไหว
แหวน Kayser-Fleischer และต้อกระจกทานตะวัน
แพทย์ของคุณจะตรวจหาวงแหวน Kayser-Fleischer (K-F) และต้อกระจกดอกทานตะวันในดวงตา วงแหวน K-F คือการเปลี่ยนสีที่ผิดปกติของสีน้ำตาลทองในดวงตาซึ่งเกิดจากการสะสมของทองแดงส่วนเกิน วงแหวน K-F ปรากฏในประมาณ 97 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Wilson’s
ต้อกระจกทานตะวันปรากฏใน 1 ใน 5 คนที่เป็นโรค Wilson’s นี่คือศูนย์กลางหลากสีที่โดดเด่นพร้อมซี่ที่แผ่ออกไปด้านนอก
อาการอื่น ๆ
การสะสมของทองแดงในอวัยวะอื่น ๆ อาจทำให้เกิด:
- เล็บเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน
- นิ่วในไต
- โรคกระดูกพรุนก่อนวัยอันควรหรือการขาดความหนาแน่นของกระดูก
- โรคข้ออักเสบ
- ประจำเดือนผิดปกติ
- ความดันโลหิตต่ำ
อะไรคือสาเหตุและใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรค Wilson’s?
การกลายพันธุ์ใน ATP7B ยีนซึ่งเป็นรหัสสำหรับการขนส่งทองแดงทำให้เกิดโรค Wilson’s คุณต้องสืบทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อที่จะเป็นโรค Wilson’s นี่อาจหมายความว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมีสภาพหรือมียีน
ยีนสามารถข้ามรุ่นได้ดังนั้นคุณอาจต้องการมองให้ไกลกว่าพ่อแม่หรือทำการทดสอบทางพันธุกรรม
Wilson’s disease วินิจฉัยได้อย่างไร?
โรค Wilson’s อาจเป็นเรื่องยากสำหรับแพทย์ในการวินิจฉัยในเบื้องต้น อาการจะคล้ายกับปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นพิษจากโลหะหนักตับอักเสบซีและสมองพิการ
บางครั้งแพทย์ของคุณจะสามารถแยกแยะโรค Wilson’s ได้เมื่อมีอาการทางระบบประสาทและไม่มีวงแหวน K-F ปรากฏให้เห็นแต่ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไปสำหรับผู้ที่มีอาการเฉพาะของตับหรือไม่มีอาการอื่น ๆ
แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการของคุณและขอประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณ นอกจากนี้ยังใช้การทดสอบต่างๆเพื่อค้นหาความเสียหายที่เกิดจากการสะสมของทองแดง
การตรวจร่างกาย
ในระหว่างการทำกายภาพของคุณแพทย์ของคุณจะ:
- ตรวจร่างกายของคุณ
- ฟังเสียงในช่องท้อง
- ตรวจสอบดวงตาของคุณภายใต้แสงจ้าเพื่อหาวงแหวน K-F หรือต้อกระจกทานตะวัน
- ทดสอบทักษะยนต์และความจำของคุณ
การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
สำหรับการตรวจเลือดแพทย์ของคุณจะเก็บตัวอย่างและนำไปวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหา:
- ความผิดปกติของเอนไซม์ตับของคุณ
- ระดับทองแดงในเลือด
- ระดับที่ต่ำกว่าของ ceruloplasmin ซึ่งเป็นโปรตีนที่นำทองแดงผ่านทางเลือด
- ยีนที่กลายพันธุ์เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบทางพันธุกรรม
- น้ำตาลในเลือดต่ำ
แพทย์ของคุณอาจขอให้คุณเก็บปัสสาวะเป็นเวลา 24 ชั่วโมงเพื่อหาการสะสมของทองแดง
Wilson’s disease รักษาอย่างไร?
การรักษาโรค Wilson’s ให้ประสบความสำเร็จขึ้นอยู่กับระยะเวลามากกว่าการใช้ยา การรักษามักเกิดขึ้นใน 3 ขั้นตอนและควรอยู่ไปตลอดชีวิต หากบุคคลใดหยุดใช้ยาทองแดงสามารถสร้างกลับมาอีกครั้ง
ขั้นตอนแรก
การรักษาขั้นแรกคือการกำจัดทองแดงส่วนเกินออกจากร่างกายของคุณด้วยการบำบัดด้วยคีเลต สารคีเลต ได้แก่ ยาเช่น d-penicillamine และ trientine หรือ Syprine ยาเหล่านี้จะกำจัดทองแดงส่วนเกินออกจากอวัยวะของคุณและปล่อยเข้าสู่กระแสเลือด จากนั้นไตของคุณจะกรองทองแดงลงในปัสสาวะ
Trientine มีรายงานผลข้างเคียงน้อยกว่า d-penicillamine ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น d-penicillamine ได้แก่ :
- ไข้
- ผื่น
- ปัญหาเกี่ยวกับไต
- ปัญหาเกี่ยวกับไขกระดูก
แพทย์ของคุณจะให้ยาคีเลตในปริมาณที่ต่ำกว่าหากคุณกำลังตั้งครรภ์เนื่องจากอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องได้
ขั้นตอนที่สอง
เป้าหมายของขั้นที่สองคือการรักษาระดับทองแดงให้อยู่ในระดับปกติหลังการกำจัด แพทย์ของคุณจะสั่งจ่ายสังกะสีหรือยาเตตราธิโอโมลิบเดตหากคุณได้รับการรักษาครั้งแรกเสร็จหรือไม่แสดงอาการใด ๆ แต่เป็นโรค Wilson’s
สังกะสีที่รับประทานเป็นเกลือหรืออะซิเตท (Galzin) ช่วยไม่ให้ร่างกายดูดซึมทองแดงจากอาหาร คุณอาจปวดท้องเล็กน้อยจากการทานสังกะสี เด็กที่เป็นโรค Wilson แต่ไม่มีอาการใด ๆ อาจต้องการทานสังกะสีเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงหรือชะลอการดำเนินไป
ขั้นที่สาม
หลังจากอาการดีขึ้นและระดับทองแดงของคุณเป็นปกติคุณควรมุ่งเน้นไปที่การรักษาด้วยการบำรุงรักษาในระยะยาว ซึ่งรวมถึงการรักษาด้วยสังกะสีหรือคีเลชั่นอย่างต่อเนื่องและติดตามระดับทองแดงของคุณเป็นประจำ
คุณยังสามารถจัดการระดับทองแดงของคุณได้โดยหลีกเลี่ยงอาหารที่มีระดับสูงเช่น:
- ผลไม้แห้ง
- ตับ
- เห็ด
- ถั่ว
- หอย
- ช็อคโกแลต
- วิตามินรวม
คุณอาจต้องการตรวจสอบระดับน้ำที่บ้านด้วย ในน้ำของคุณอาจมีทองแดงมากเป็นพิเศษหากบ้านของคุณมีท่อทองแดง
ยาอาจใช้เวลาสี่ถึงหกเดือนในการทำงานกับผู้ที่มีอาการ หากบุคคลไม่ตอบสนองต่อการรักษาเหล่านี้อาจต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ การปลูกถ่ายตับที่ประสบความสำเร็จสามารถรักษาโรค Wilson’s อัตราความสำเร็จในการปลูกถ่ายตับคือ 85 เปอร์เซ็นต์หลังจากหนึ่งปี
แนวโน้มของโรค Wilson’s คืออะไร?
ยิ่งคุณตรวจพบว่าคุณมียีนสำหรับโรค Wilson ได้เร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคของคุณก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น โรค Wilson สามารถพัฒนาไปสู่ความล้มเหลวของตับและความเสียหายของสมองได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา
การรักษาในช่วงต้นสามารถช่วยแก้ไขปัญหาทางระบบประสาทและความเสียหายของตับได้ การรักษาในระยะต่อไปอาจป้องกันการลุกลามของโรคได้ แต่จะไม่สามารถฟื้นฟูความเสียหายได้เสมอไป ผู้ที่อยู่ในระยะลุกลามอาจต้องเรียนรู้วิธีจัดการกับอาการตลอดชีวิต
คุณสามารถป้องกันโรค Wilson’s ได้หรือไม่?
โรค Wilson เป็นยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ หากพ่อแม่มีลูกที่เป็นโรควิลสันก็อาจมีลูกคนอื่นที่มีอาการนี้ได้เช่นกัน
แม้ว่าคุณจะไม่สามารถป้องกันโรค Wilson’s ได้ แต่คุณสามารถชะลอหรือชะลอการเริ่มมีอาการได้ หากคุณพบว่าคุณเป็นโรค Wilson ตั้งแต่เนิ่นๆคุณอาจสามารถป้องกันไม่ให้อาการแสดงได้โดยการทานยาเช่นสังกะสี ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสามารถช่วยพ่อแม่กำหนดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นในการส่งต่อโรค Wilson ไปยังลูก ๆ
ขั้นตอนถัดไป
นัดหมายกับแพทย์ของคุณหากคุณหรือคนที่คุณรู้จักอาจเป็นโรค Wilson หรือกำลังแสดงอาการของตับวาย ตัวบ่งชี้ที่ใหญ่ที่สุดสำหรับอาการนี้คือประวัติครอบครัว แต่ยีนที่กลายพันธุ์สามารถข้ามรุ่นได้ คุณอาจต้องการขอการทดสอบทางพันธุกรรมควบคู่ไปกับการทดสอบอื่น ๆ ที่แพทย์ของคุณจะกำหนด
คุณจะต้องเริ่มการรักษาทันทีหากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Wilson’s การรักษาในช่วงต้นสามารถช่วยป้องกันหรือชะลออาการได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณยังไม่แสดงอาการ ยารวมถึงสารคีเลตและสังกะสีและอาจใช้เวลาถึงหกเดือนในการทำงาน แม้ว่าระดับทองแดงของคุณจะกลับสู่ภาวะปกติแล้วคุณควรทานยาต่อไปเนื่องจากโรค Wilson เป็นภาวะที่เป็นไปตลอดชีวิต
บทความที่น่าสนใจ
วิธีแก้ที่บ้านสำหรับเหา: การทำงานอะไร
