โรค Wilson

เนื้อหา

• สัญญาณและอาการของโรค Wilson
• เกี่ยวกับตับ
• ระบบประสาท
• แหวน Kayser-Fleischer และต้อกระจกทานตะวัน
• อาการอื่น ๆ
• อะไรคือสาเหตุและใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรค Wilson’s?
• Wilson’s disease วินิจฉัยได้อย่างไร?
• การตรวจร่างกาย
• การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
• Wilson’s disease รักษาอย่างไร?
• ขั้นตอนแรก
• ขั้นตอนที่สอง
• ขั้นที่สาม
• แนวโน้มของโรค Wilson’s คืออะไร?
• คุณสามารถป้องกันโรค Wilson’s ได้หรือไม่?
• ขั้นตอนถัดไป

Wilson’s disease คืออะไร?

โรควิลสันหรือที่เรียกว่าการเสื่อมของตับและการเสื่อมของอวัยวะเพศในระยะลุกลามเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้เกิดพิษจากทองแดงในร่างกาย มีผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 ใน 30,000 คนทั่วโลก

ในร่างกายที่แข็งแรงตับจะกรองทองแดงส่วนเกินออกและปล่อยออกทางปัสสาวะ ด้วยโรค Wilson’s ตับไม่สามารถกำจัดทองแดงส่วนเกินออกได้อย่างเหมาะสม ทองแดงส่วนเกินจะสร้างขึ้นในอวัยวะต่างๆเช่นสมองตับและตา

การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆมีความสำคัญอย่างยิ่งในการหยุดการลุกลามของโรค Wilson’s การรักษาอาจรวมถึงการรับประทานยาหรือการปลูกถ่ายตับ การล่าช้าหรือไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดความล้มเหลวของตับสมองถูกทำลายหรือภาวะที่คุกคามชีวิตอื่น ๆ

พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากครอบครัวของคุณมีประวัติโรค Wilson’s หลายคนที่มีอาการนี้ใช้ชีวิตปกติสุขภาพดี

สัญญาณและอาการของโรค Wilson

อาการและอาการแสดงของโรค Wilson นั้นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ พวกเขาสามารถเข้าใจผิดว่าเป็นโรคหรือเงื่อนไขอื่น ๆ โรค Wilson สามารถตรวจพบได้โดยแพทย์และผ่านการตรวจวินิจฉัยเท่านั้น

เกี่ยวกับตับ

อาการต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงการสะสมของทองแดงในตับ:

• ความอ่อนแอ
• รู้สึกเหนื่อย
• ลดน้ำหนัก
• คลื่นไส้
• อาเจียน
• เบื่ออาหาร
• อาการคัน
• ดีซ่านหรือผิวเหลือง
• อาการบวมน้ำหรืออาการบวมที่ขาและหน้าท้อง
• ปวดหรือท้องอืดในช่องท้อง
• แมงมุม angiomas หรือเส้นเลือดที่มองเห็นได้บนผิวหนัง
• ปวดกล้ามเนื้อ

อาการเหล่านี้หลายอย่างเช่นดีซ่านและอาการบวมน้ำจะเหมือนกันสำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นตับและไตวาย แพทย์ของคุณจะทำการทดสอบหลายครั้งก่อนที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรค Wilson’s

ระบบประสาท

การสะสมของทองแดงในสมองอาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น:

• ความจำคำพูดหรือการมองเห็นบกพร่อง
• เดินผิดปกติ
• ไมเกรน
• น้ำลายไหล
• นอนไม่หลับ
• เงอะงะด้วยมือ
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์
• ภาวะซึมเศร้า
• ปัญหาในโรงเรียน

ในระยะลุกลามอาการเหล่านี้อาจรวมถึงกล้ามเนื้อกระตุกชักและปวดกล้ามเนื้อระหว่างเคลื่อนไหว

แหวน Kayser-Fleischer และต้อกระจกทานตะวัน

แพทย์ของคุณจะตรวจหาวงแหวน Kayser-Fleischer (K-F) และต้อกระจกดอกทานตะวันในดวงตา วงแหวน K-F คือการเปลี่ยนสีที่ผิดปกติของสีน้ำตาลทองในดวงตาซึ่งเกิดจากการสะสมของทองแดงส่วนเกิน วงแหวน K-F ปรากฏในประมาณ 97 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Wilson’s

ต้อกระจกทานตะวันปรากฏใน 1 ใน 5 คนที่เป็นโรค Wilson’s นี่คือศูนย์กลางหลากสีที่โดดเด่นพร้อมซี่ที่แผ่ออกไปด้านนอก

อาการอื่น ๆ

การสะสมของทองแดงในอวัยวะอื่น ๆ อาจทำให้เกิด:

• เล็บเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน
• นิ่วในไต
• โรคกระดูกพรุนก่อนวัยอันควรหรือการขาดความหนาแน่นของกระดูก
• โรคข้ออักเสบ
• ประจำเดือนผิดปกติ
• ความดันโลหิตต่ำ

อะไรคือสาเหตุและใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรค Wilson’s?

การกลายพันธุ์ใน ATP7B ยีนซึ่งเป็นรหัสสำหรับการขนส่งทองแดงทำให้เกิดโรค Wilson’s คุณต้องสืบทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อที่จะเป็นโรค Wilson’s นี่อาจหมายความว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมีสภาพหรือมียีน

ยีนสามารถข้ามรุ่นได้ดังนั้นคุณอาจต้องการมองให้ไกลกว่าพ่อแม่หรือทำการทดสอบทางพันธุกรรม

Wilson’s disease วินิจฉัยได้อย่างไร?

โรค Wilson’s อาจเป็นเรื่องยากสำหรับแพทย์ในการวินิจฉัยในเบื้องต้น อาการจะคล้ายกับปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นพิษจากโลหะหนักตับอักเสบซีและสมองพิการ

บางครั้งแพทย์ของคุณจะสามารถแยกแยะโรค Wilson’s ได้เมื่อมีอาการทางระบบประสาทและไม่มีวงแหวน K-F ปรากฏให้เห็นแต่ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไปสำหรับผู้ที่มีอาการเฉพาะของตับหรือไม่มีอาการอื่น ๆ

แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการของคุณและขอประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณ นอกจากนี้ยังใช้การทดสอบต่างๆเพื่อค้นหาความเสียหายที่เกิดจากการสะสมของทองแดง

การตรวจร่างกาย

ในระหว่างการทำกายภาพของคุณแพทย์ของคุณจะ:

• ตรวจร่างกายของคุณ
• ฟังเสียงในช่องท้อง
• ตรวจสอบดวงตาของคุณภายใต้แสงจ้าเพื่อหาวงแหวน K-F หรือต้อกระจกทานตะวัน
• ทดสอบทักษะยนต์และความจำของคุณ

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

สำหรับการตรวจเลือดแพทย์ของคุณจะเก็บตัวอย่างและนำไปวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหา:

• ความผิดปกติของเอนไซม์ตับของคุณ
• ระดับทองแดงในเลือด
• ระดับที่ต่ำกว่าของ ceruloplasmin ซึ่งเป็นโปรตีนที่นำทองแดงผ่านทางเลือด
• ยีนที่กลายพันธุ์เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบทางพันธุกรรม
• น้ำตาลในเลือดต่ำ

แพทย์ของคุณอาจขอให้คุณเก็บปัสสาวะเป็นเวลา 24 ชั่วโมงเพื่อหาการสะสมของทองแดง

Wilson’s disease รักษาอย่างไร?

การรักษาโรค Wilson’s ให้ประสบความสำเร็จขึ้นอยู่กับระยะเวลามากกว่าการใช้ยา การรักษามักเกิดขึ้นใน 3 ขั้นตอนและควรอยู่ไปตลอดชีวิต หากบุคคลใดหยุดใช้ยาทองแดงสามารถสร้างกลับมาอีกครั้ง

ขั้นตอนแรก

การรักษาขั้นแรกคือการกำจัดทองแดงส่วนเกินออกจากร่างกายของคุณด้วยการบำบัดด้วยคีเลต สารคีเลต ได้แก่ ยาเช่น d-penicillamine และ trientine หรือ Syprine ยาเหล่านี้จะกำจัดทองแดงส่วนเกินออกจากอวัยวะของคุณและปล่อยเข้าสู่กระแสเลือด จากนั้นไตของคุณจะกรองทองแดงลงในปัสสาวะ

Trientine มีรายงานผลข้างเคียงน้อยกว่า d-penicillamine ผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น d-penicillamine ได้แก่ :

• ไข้
• ผื่น
• ปัญหาเกี่ยวกับไต
• ปัญหาเกี่ยวกับไขกระดูก

แพทย์ของคุณจะให้ยาคีเลตในปริมาณที่ต่ำกว่าหากคุณกำลังตั้งครรภ์เนื่องจากอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องได้

ขั้นตอนที่สอง

เป้าหมายของขั้นที่สองคือการรักษาระดับทองแดงให้อยู่ในระดับปกติหลังการกำจัด แพทย์ของคุณจะสั่งจ่ายสังกะสีหรือยาเตตราธิโอโมลิบเดตหากคุณได้รับการรักษาครั้งแรกเสร็จหรือไม่แสดงอาการใด ๆ แต่เป็นโรค Wilson’s

สังกะสีที่รับประทานเป็นเกลือหรืออะซิเตท (Galzin) ช่วยไม่ให้ร่างกายดูดซึมทองแดงจากอาหาร คุณอาจปวดท้องเล็กน้อยจากการทานสังกะสี เด็กที่เป็นโรค Wilson แต่ไม่มีอาการใด ๆ อาจต้องการทานสังกะสีเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงหรือชะลอการดำเนินไป

ขั้นที่สาม

หลังจากอาการดีขึ้นและระดับทองแดงของคุณเป็นปกติคุณควรมุ่งเน้นไปที่การรักษาด้วยการบำรุงรักษาในระยะยาว ซึ่งรวมถึงการรักษาด้วยสังกะสีหรือคีเลชั่นอย่างต่อเนื่องและติดตามระดับทองแดงของคุณเป็นประจำ

คุณยังสามารถจัดการระดับทองแดงของคุณได้โดยหลีกเลี่ยงอาหารที่มีระดับสูงเช่น:

• ผลไม้แห้ง
• ตับ
• เห็ด
• ถั่ว
• หอย
• ช็อคโกแลต
• วิตามินรวม

คุณอาจต้องการตรวจสอบระดับน้ำที่บ้านด้วย ในน้ำของคุณอาจมีทองแดงมากเป็นพิเศษหากบ้านของคุณมีท่อทองแดง

ยาอาจใช้เวลาสี่ถึงหกเดือนในการทำงานกับผู้ที่มีอาการ หากบุคคลไม่ตอบสนองต่อการรักษาเหล่านี้อาจต้องได้รับการปลูกถ่ายตับ การปลูกถ่ายตับที่ประสบความสำเร็จสามารถรักษาโรค Wilson’s อัตราความสำเร็จในการปลูกถ่ายตับคือ 85 เปอร์เซ็นต์หลังจากหนึ่งปี

แนวโน้มของโรค Wilson’s คืออะไร?

ยิ่งคุณตรวจพบว่าคุณมียีนสำหรับโรค Wilson ได้เร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคของคุณก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น โรค Wilson สามารถพัฒนาไปสู่ความล้มเหลวของตับและความเสียหายของสมองได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

การรักษาในช่วงต้นสามารถช่วยแก้ไขปัญหาทางระบบประสาทและความเสียหายของตับได้ การรักษาในระยะต่อไปอาจป้องกันการลุกลามของโรคได้ แต่จะไม่สามารถฟื้นฟูความเสียหายได้เสมอไป ผู้ที่อยู่ในระยะลุกลามอาจต้องเรียนรู้วิธีจัดการกับอาการตลอดชีวิต

คุณสามารถป้องกันโรค Wilson’s ได้หรือไม่?

โรค Wilson เป็นยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ๆ หากพ่อแม่มีลูกที่เป็นโรควิลสันก็อาจมีลูกคนอื่นที่มีอาการนี้ได้เช่นกัน

แม้ว่าคุณจะไม่สามารถป้องกันโรค Wilson’s ได้ แต่คุณสามารถชะลอหรือชะลอการเริ่มมีอาการได้ หากคุณพบว่าคุณเป็นโรค Wilson ตั้งแต่เนิ่นๆคุณอาจสามารถป้องกันไม่ให้อาการแสดงได้โดยการทานยาเช่นสังกะสี ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสามารถช่วยพ่อแม่กำหนดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นในการส่งต่อโรค Wilson ไปยังลูก ๆ

ขั้นตอนถัดไป

นัดหมายกับแพทย์ของคุณหากคุณหรือคนที่คุณรู้จักอาจเป็นโรค Wilson หรือกำลังแสดงอาการของตับวาย ตัวบ่งชี้ที่ใหญ่ที่สุดสำหรับอาการนี้คือประวัติครอบครัว แต่ยีนที่กลายพันธุ์สามารถข้ามรุ่นได้ คุณอาจต้องการขอการทดสอบทางพันธุกรรมควบคู่ไปกับการทดสอบอื่น ๆ ที่แพทย์ของคุณจะกำหนด

คุณจะต้องเริ่มการรักษาทันทีหากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Wilson’s การรักษาในช่วงต้นสามารถช่วยป้องกันหรือชะลออาการได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณยังไม่แสดงอาการ ยารวมถึงสารคีเลตและสังกะสีและอาจใช้เวลาถึงหกเดือนในการทำงาน แม้ว่าระดับทองแดงของคุณจะกลับสู่ภาวะปกติแล้วคุณควรทานยาต่อไปเนื่องจากโรค Wilson เป็นภาวะที่เป็นไปตลอดชีวิต