ฮีโมฟีเลียเอคืออะไร?

เนื้อหา

• สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียเอคืออะไร?
• โรคฮีโมฟีเลีย A แตกต่างจาก B และ C อย่างไร?
• ใครมีความเสี่ยง?
• อาการของโรคฮีโมฟีเลียเอคืออะไร?
• โรคฮีโมฟีเลียรุนแรง
• โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง
• โรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อย
• การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเอเป็นอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียเอคืออะไร?
• โรคฮีโมฟีเลียเอได้รับการรักษาอย่างไร?
• โรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง
• โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงก
• Outlook คืออะไร?

โรคฮีโมฟีเลียเอมักเป็นโรคเลือดออกทางพันธุกรรมที่เกิดจากโปรตีนการแข็งตัวที่ขาดหายไปหรือบกพร่องเรียกว่าแฟกเตอร์ VIII เรียกอีกอย่างว่าโรคฮีโมฟีเลียแบบคลาสสิกหรือการขาดปัจจัย VIII ในบางกรณีอาการนี้จะไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดจากปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติภายในร่างกายของคุณ

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเลือดออกและช้ำได้ง่ายและเลือดของพวกเขาใช้เวลานานในการเกิดลิ่มเลือด โรคฮีโมฟีเลียเอเป็นภาวะร้ายแรงและหายากที่ไม่มีทางรักษา แต่สามารถรักษาได้

อ่านต่อเพื่อทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคเลือดออกนี้รวมถึงสาเหตุปัจจัยเสี่ยงอาการและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียเอคืออะไร?

โรคฮีโมฟีเลียเอมักเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ของยีนเฉพาะ เมื่อการกลายพันธุ์นี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์นี้จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก

การกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียเอนำไปสู่การขาดปัจจัยการแข็งตัวที่เรียกว่าแฟกเตอร์ VIII ร่างกายของคุณใช้ปัจจัยการแข็งตัวหลายอย่างเพื่อช่วยให้เกิดลิ่มเลือดที่บาดแผลหรือการบาดเจ็บ

ก้อนคือสารคล้ายเจลที่สร้างจากองค์ประกอบในร่างกายของคุณเรียกว่าเกล็ดเลือดและไฟบริน การอุดตันช่วยห้ามเลือดจากการบาดเจ็บหรือบาดแผลและช่วยให้หายได้ หากไม่มีปัจจัย VIII เพียงพอเลือดออกจะยืดเยื้อ

บ่อยครั้งที่โรคฮีโมฟีเลียเอเกิดขึ้นแบบสุ่มในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน สิ่งนี้เรียกว่าฮีโมฟีเลียเอที่ได้มาโดยทั่วไปมักเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลที่สร้างแอนติบอดีที่โจมตีปัจจัย VIII ไม่ถูกต้อง โรคฮีโมฟีเลียที่ได้มาจะพบได้บ่อยในผู้ที่มีอายุระหว่าง 60 ถึง 80 ปีและในหญิงตั้งครรภ์ โรคฮีโมฟีเลียที่ได้มาเป็นที่ทราบกันดีว่าสามารถแก้ไขได้ซึ่งแตกต่างจากรูปแบบที่สืบทอดมา

โรคฮีโมฟีเลีย A แตกต่างจาก B และ C อย่างไร?

โรคฮีโมฟีเลียมีสามประเภท: A, B (หรือที่เรียกว่าโรคคริสต์มาส) และ C.

โรคฮีโมฟีเลียเอและบีมีอาการคล้ายกันมาก แต่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน โรคฮีโมฟีเลียเอเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII โรคฮีโมฟีเลียบีเป็นผลมาจากการขาดปัจจัย IX

ในทางกลับกันโรคฮีโมฟีเลียซีเกิดจากการขาดปัจจัย XI คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียประเภทนี้ไม่มีอาการใด ๆ และมักไม่มีเลือดออกในข้อต่อและกล้ามเนื้อการตกเลือดเป็นเวลานานมักเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัดเท่านั้น ซึ่งแตกต่างจากโรคฮีโมฟีเลีย A และ B โรคฮีโมฟีเลียซีพบได้บ่อยในชาวยิวอาชเคนาซีและมีผลต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

ปัจจัย VIII และ IX ไม่ได้เป็นปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเพียงอย่างเดียวที่ร่างกายของคุณต้องการในการสร้างลิ่มเลือด ความผิดปกติของเลือดออกที่หายากอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีข้อบกพร่องของปัจจัย I, II, V, VII, X, XII หรือ XIII อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องในปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ เหล่านี้หายากมากจึงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับความผิดปกติเหล่านี้

โรคฮีโมฟีเลียทั้งสามประเภทถือเป็นโรคที่หายาก แต่โรคฮีโมฟีเลียเอพบได้บ่อยที่สุดในสามชนิดนี้

ใครมีความเสี่ยง?

โรคฮีโมฟีเลียเป็นของหายาก - เกิดขึ้นเพียง 1 ในทุกๆ 5,000 ครั้ง โรคฮีโมฟีเลียเอเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในทุกกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์

เรียกว่าเงื่อนไข X-linked เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลีย A พบได้ในโครโมโซม X เพศชายกำหนดโครโมโซมเพศของเด็กให้โครโมโซม X แก่ลูกสาวและโครโมโซม Y ให้กับลูกชาย ดังนั้นผู้หญิงคือ XX และเพศชายคือ XY

เมื่อพ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย A ก็จะอยู่บนโครโมโซม X สมมติว่าแม่ไม่ได้เป็นพาหะหรือมีความผิดปกติลูกชายของเขาจะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากลูกชายของเขาทุกคนจะมีโครโมโซม Y จากเขา อย่างไรก็ตามลูกสาวของเขาทุกคนจะเป็นพาหะเพราะพวกเขาได้รับโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟีเลียหนึ่งตัวและโครโมโซม X ที่ไม่ได้รับผลกระทบจากแม่

ผู้หญิงที่เป็นพาหะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังลูกเพราะโครโมโซม X หนึ่งตัวได้รับผลกระทบและอีกอันไม่ได้รับผลกระทบ หากลูกชายของเธอได้รับโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบพวกเขาจะมีโรคเนื่องจากโครโมโซม X เพียงตัวเดียวมาจากแม่ ลูกสาวคนใดก็ตามที่ได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากแม่จะเป็นพาหะ

วิธีเดียวที่ผู้หญิงจะเป็นโรคฮีโมฟีเลียได้คือถ้าพ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลียและแม่ก็เป็นพาหะหรือเป็นโรคนี้เช่นกัน ผู้หญิงต้องมีการกลายพันธุ์ของฮีโมฟีเลียบนโครโมโซม X ทั้งสองเพื่อแสดงอาการ

อาการของโรคฮีโมฟีเลียเอคืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย A จะมีเลือดออกบ่อยกว่าและเป็นเวลานานกว่าคนที่ไม่มีโรค เลือดออกอาจเกิดภายในเช่นภายในข้อต่อหรือกล้ามเนื้อหรือภายนอกและมองเห็นได้จากบาดแผล ความรุนแรงของเลือดออกขึ้นอยู่กับว่าคน ๆ หนึ่งมีปัจจัย VIII มากแค่ไหนในเลือด ความรุนแรงมีสามระดับ:

โรคฮีโมฟีเลียรุนแรง

ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอมีอาการรุนแรง อาการของโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง ได้แก่ :

• เลือดออกตามการบาดเจ็บ
• เลือดออกเอง
• ข้อต่อที่แน่นบวมหรือเจ็บปวดที่เกิดจากเลือดออกในข้อต่อ
• เลือดกำเดาไหล
• เลือดออกหนักจากบาดแผลเล็กน้อย
• เลือดในปัสสาวะ
• เลือดในอุจจาระ
• รอยฟกช้ำขนาดใหญ่
• มีเลือดออกที่เหงือก

โรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง

ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอมีอาการปานกลาง อาการของโรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลางคล้ายกับโรคฮีโมฟีเลียเอชนิดรุนแรง แต่มีความรุนแรงน้อยกว่าและเกิดขึ้นไม่บ่อย อาการต่างๆ ได้แก่ :

• เลือดออกเป็นเวลานานหลังจากได้รับบาดเจ็บ
• เลือดออกเองโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน
• ช้ำง่าย
• ข้อต่อตึงหรือปวด

โรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อย

ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอถือว่าไม่รุนแรง มักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะได้รับบาดเจ็บสาหัสหรือการผ่าตัด อาการต่างๆ ได้แก่ :

• เลือดออกเป็นเวลานานหลังจากได้รับบาดเจ็บสาหัสการบาดเจ็บหรือการผ่าตัดเช่นการถอนฟัน
• ช้ำง่ายและเลือดออก
• เลือดออกผิดปกติ

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเอเป็นอย่างไร?

แพทย์ทำการวินิจฉัยโดยการวัดระดับของกิจกรรมแฟคเตอร์ VIII ในตัวอย่างเลือดของคุณ

หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือมารดาเป็นพาหะที่รู้จักกันดีการตรวจวินิจฉัยสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ เรียกว่าการวินิจฉัยก่อนคลอด

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียเอคืออะไร?

การมีเลือดออกซ้ำ ๆ และมากเกินไปอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้รับการรักษา สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :

• โรคโลหิตจางรุนแรง
• ความเสียหายร่วมกัน
• เลือดออกภายในลึก
• อาการทางระบบประสาทจากเลือดออกในสมอง
• ปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันต่อการรักษาปัจจัยการแข็งตัว

การได้รับเลือดที่บริจาคยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อเช่นโรคตับอักเสบ อย่างไรก็ตามในปัจจุบันเลือดที่บริจาคจะได้รับการตรวจอย่างละเอียดก่อนการถ่ายเลือด

โรคฮีโมฟีเลียเอได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษาโรคฮีโมฟีเลียเอและผู้ที่เป็นโรคนี้ต้องการการรักษาตลอดชีวิต ขอแนะนำให้บุคคลเข้ารับการรักษาที่ศูนย์รักษาโรคฮีโมฟีเลียเฉพาะทาง (HTC) ทุกครั้งที่ทำได้ นอกเหนือจากการรักษาแล้ว HTC ยังให้ทรัพยากรและการสนับสนุน

การรักษาเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปผ่านการถ่ายเลือด ปัจจัย VIII สามารถหาได้จากการบริจาคโลหิต แต่ปัจจุบันมักสร้างขึ้นโดยเทียมในห้องแล็บ สิ่งนี้เรียกว่า recombinant factor VIII

ความถี่ของการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ:

โรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอในรูปแบบไม่รุนแรงอาจต้องได้รับการบำบัดทดแทนหลังจากมีเลือดออกเท่านั้น สิ่งนี้เรียกว่าการรักษาตามขั้นตอนหรือตามความต้องการ การฉีดฮอร์โมนที่เรียกว่า desmopressin (DDAVP) สามารถช่วยกระตุ้นให้ร่างกายปล่อยปัจจัยการแข็งตัวมากขึ้นเพื่อหยุดการตกเลือด ยาที่เรียกว่าไฟบรินเคลือบหลุมร่องฟันอาจใช้กับบริเวณที่เป็นแผลเพื่อช่วยในการรักษา

โรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงก

ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียระดับรุนแรงอาจได้รับการฉีดแฟคเตอร์ VIII เป็นระยะเพื่อช่วยป้องกันภาวะเลือดออกและภาวะแทรกซ้อน สิ่งนี้เรียกว่าการรักษาด้วยการป้องกันโรค ผู้ป่วยเหล่านี้สามารถได้รับการฝึกให้ฉีดยาที่บ้าน กรณีที่รุนแรงอาจต้องทำกายภาพบำบัดเพื่อบรรเทาอาการปวดที่เกิดจากเลือดออกในข้อ ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องผ่าตัด

Outlook คืออะไร?

แนวโน้มขึ้นอยู่กับว่าใครบางคนได้รับการรักษาที่เหมาะสมหรือไม่ หลายคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอจะเสียชีวิตก่อนวัยผู้ใหญ่หากไม่ได้รับการดูแลที่เพียงพอ อย่างไรก็ตามด้วยการรักษาที่เหมาะสมคาดการณ์อายุขัยใกล้เคียงปกติ