วิธีรักษาความเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากโรค Beckwith-Wiedemann

เนื้อหา

• การวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann

การรักษา Beckwith-Wiedemann syndrome ซึ่งเป็นโรคประจำตัวที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเจริญเติบโตของบางส่วนของร่างกายหรืออวัยวะต่างกันไปตามการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากโรคดังนั้นการรักษามักได้รับคำแนะนำจากทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนว่า อาจรวมถึงกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจทันตแพทย์และศัลยแพทย์หลายคนเป็นต้น

ดังนั้นขึ้นอยู่กับอาการและความผิดปกติที่เกิดจาก Beckwith-Wiedemann syndrome ประเภทหลักของการรักษาคือ:

• ระดับน้ำตาลในเลือดลดลง: การฉีดซีรั่มด้วยกลูโคสจะถูกสร้างขึ้นโดยตรงในหลอดเลือดดำและเพื่อป้องกันการขาดน้ำตาลจากการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทที่รุนแรง
• ไส้เลื่อนสะดือหรือขาหนีบ: มักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเนื่องจากไส้เลื่อนส่วนใหญ่จะหายไปในปีแรกของชีวิตอย่างไรก็ตามหากไส้เลื่อนยังคงมีขนาดเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ หรือหากไม่หายไปจนถึงอายุ 3 ปีอาจจำเป็นต้องผ่าตัด
• ลิ้นใหญ่มาก: การผ่าตัดสามารถใช้เพื่อแก้ไขขนาดของลิ้นได้ แต่ควรทำหลังจากอายุ 2 ปีเท่านั้น ถึงอายุนั้นคุณสามารถใช้จุกนมซิลิโคนเพื่อช่วยให้ลูกกินนมได้ง่ายขึ้น
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือระบบทางเดินอาหาร: การเยียวยาใช้ในการรักษาปัญหาแต่ละประเภทและควรดำเนินการตลอดชีวิต ในกรณีที่รุนแรงที่สุดแพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรงในหัวใจเช่น

นอกจากนี้ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Beckwith-Wiedemann syndrome มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งดังนั้นหากพบการเติบโตของเนื้องอกอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อเอาเซลล์เนื้องอกออกหรือการรักษาอื่น ๆ เช่นเคมีบำบัดหรือการฉายรังสี

อย่างไรก็ตามหลังการรักษาทารกที่เป็นโรค Beckwith-Wiedemann syndrome ส่วนใหญ่จะพัฒนาเป็นปกติโดยไม่มีปัญหาในวัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann

การวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann syndrome สามารถทำได้โดยการสังเกตความผิดปกติหลังจากที่ทารกเกิดหรือผ่านการตรวจวินิจฉัยเช่นอัลตราซาวนด์ในช่องท้องเป็นต้น

นอกจากนี้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์อาจสั่งให้ตรวจเลือดเพื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมและประเมินว่ามีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 11 หรือไม่เนื่องจากนี่เป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่เป็นจุดเริ่มต้นของกลุ่มอาการ

Beckwith-Wiedemann syndrome สามารถแพร่กระจายจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ดังนั้นหากผู้ปกครองคนใดมีโรคนี้ตั้งแต่ยังเป็นทารกขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์