การรักษา nemaline myopathy

เนื้อหา

• อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• สัญญาณของการปรับปรุงของ nemaline myopathy
• สัญญาณของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เลวร้ายลง

การรักษา nemaline myopathy ควรได้รับคำแนะนำจากกุมารแพทย์ในกรณีของทารกและเด็กหรือโดยศัลยแพทย์ในกรณีของผู้ใหญ่ไม่ได้ทำเพื่อรักษาโรค แต่เพื่อบรรเทาและรักษาอาการให้ดีขึ้น คุณภาพชีวิต

โดยปกติการรักษาจะเริ่มต้นด้วยการทำกายภาพบำบัดเพื่อช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อที่อ่อนแอโดยการออกกำลังกายเฉพาะที่ดัดแปลงโดยนักกายภาพบำบัด

นอกจากนี้และขึ้นอยู่กับอาการที่อาจเกิดขึ้นการรักษาสามารถทำได้ด้วย:

• การใช้ CPAP: เป็นอุปกรณ์ที่มีหน้ากากสำหรับใช้ในกรณีระดับปานกลางและรุนแรงเพื่อช่วยในการหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ เรียนรู้เพิ่มเติมที่: CPAP;
• การใช้เก้าอี้รถเข็น: มีความจำเป็นในกรณีของโรคระบบประสาทที่ทำให้เกิดปัญหาในการเดินเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อขา
• ตำแหน่งของท่อ gastrostomy: ประกอบด้วยท่อเล็ก ๆ ที่สอดเข้าไปในกระเพาะอาหารโดยตรงเพื่อให้อาหารในกรณีที่รุนแรงที่สุด
• การรับประทานยาปฏิชีวนะ: ใช้ในบางกรณีเพื่อรักษาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเช่นโรคปอดบวมซึ่งมักเกิดจากปัญหาระบบทางเดินหายใจที่เกิดจากโรคระบบประสาท

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดอาจจำเป็นต้องอยู่ในโรงพยาบาลเพื่อทำการรักษาที่เหมาะสมและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงเช่นการหยุดหายใจซึ่งเป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ป่วย

อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

อาการหลักของ nemaline myopathy ได้แก่ :

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเฉพาะที่แขนและขา
• หายใจลำบากหรือกลืนลำบาก
• พัฒนาการล่าช้า
• เดินลำบาก

นอกจากอาการเหล่านี้แล้วยังเป็นเรื่องปกติที่จะมีลักษณะบางอย่างปรากฏขึ้นเช่นใบหน้าบางลำตัวแคบลักษณะปากเปิดเท้ากลวงหน้าอกลึกและการพัฒนาของ scoliosis หรือโรคกระดูกพรุน

อาการมักปรากฏหลังคลอดไม่นานเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ในบางกรณีอาการแรกอาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเท่านั้น

เดอะ การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อ nemalitic จะทำด้วยการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเมื่อมีอาการของโรคที่น่าสงสัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพัฒนาการล่าช้าและกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างต่อเนื่องปรากฏขึ้น

สัญญาณของการปรับปรุงของ nemaline myopathy

ไม่มีสัญญาณของการปรับปรุงของ nemaline myopathy เนื่องจากโรคไม่ดีขึ้น อย่างไรก็ตามอาการสามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษาทำให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

สัญญาณของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เลวร้ายลง

สัญญาณของโรคเบาหวานที่แย่ลงนั้นเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อและการหยุดหายใจดังนั้นจึงรวมถึงไข้สูงกว่า38ºCหายใจลำบากเพิ่มขึ้นหายใจตื้นนิ้วและใบหน้าเป็นสีฟ้า