ทุกสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับธาลัสซีเมีย

เนื้อหา

• อาการของโรคธาลัสซีเมีย
• สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย
• ธาลัสซีเมียประเภทต่างๆ
• การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย
• ทางเลือกในการรักษาโรคธาลัสซีเมีย
• ธาลัสซีเมียเบต้า
• ธาลัสซีเมียเมเจอร์
• ธาลัสซีเมีย intermedia
• ธาลัสซีเมียอัลฟ่า
• ฮีโมโกลบินเอช
• Hydrops fetalis
• ธาลัสซีเมียและโรคโลหิตจาง
• ธาลัสซีเมียและพันธุกรรม
• ธาลัสซีเมียเล็กน้อย
• ธาลัสซีเมียในเด็ก
• อาหารสำหรับโรคธาลัสซีเมีย
• การพยากรณ์โรค
• อายุขัย
• ธาลัสซีเมียมีผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร?
• Outlook

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งร่างกายสร้างฮีโมโกลบินในรูปแบบผิดปกติ เฮโมโกลบินเป็นโมเลกุลของโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน

ความผิดปกตินี้ส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายมากเกินไปซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจาง โรคโลหิตจางคือภาวะที่ร่างกายของคุณมีเม็ดเลือดแดงที่ปกติและมีสุขภาพดีไม่เพียงพอ

ธาลัสซีเมียเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของคุณอย่างน้อยหนึ่งคนต้องเป็นพาหะของโรคนี้ เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการลบชิ้นส่วนยีนหลักบางส่วน

ธาลัสซีเมียผู้เยาว์เป็นโรคที่ร้ายแรงน้อยกว่า ธาลัสซีเมียมีสองรูปแบบหลักที่ร้ายแรงกว่า ในอัลฟาธาลัสซีเมียยีนอัลฟาโกลบินอย่างน้อยหนึ่งยีนมีการกลายพันธุ์หรือผิดปกติ ในเบต้าธาลัสซีเมียยีนเบต้าโกลบินจะได้รับผลกระทบ

ธาลัสซีเมียแต่ละรูปแบบมีชนิดย่อยที่แตกต่างกัน รูปแบบที่แน่นอนที่คุณมีจะส่งผลต่อความรุนแรงของอาการและแนวโน้มของคุณ

อาการของโรคธาลัสซีเมีย

อาการของธาลัสซีเมียอาจแตกต่างกันไป สิ่งที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• ความผิดปกติของกระดูกโดยเฉพาะที่ใบหน้า
• ปัสสาวะสีเข้ม
• การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า
• ความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้ามากเกินไป
• ผิวเหลืองหรือซีด

ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการของโรคธาลัสซีเมีย สัญญาณของความผิดปกติยังมีแนวโน้มที่จะปรากฏในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างฮีโมโกลบิน คุณได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จากพ่อแม่ของคุณ

หากพ่อหรือแม่ของคุณเพียงคนเดียวเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียคุณอาจพัฒนารูปแบบของโรคที่เรียกว่าธาลัสซีเมียเล็กน้อย หากเป็นเช่นนี้คุณอาจไม่มีอาการ แต่คุณจะเป็นพาหะ บางคนที่เป็นธาลัสซีเมียเล็กน้อยจะมีอาการเล็กน้อย

หากพ่อและแม่ของคุณทั้งคู่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียคุณก็มีโอกาสที่จะได้รับเชื้อในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น

ในผู้คนจากเอเชียตะวันออกกลางแอฟริกาและประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียนเช่นกรีซและตุรกี

ธาลัสซีเมียประเภทต่างๆ

ธาลัสซีเมียมีสามประเภทหลัก (และสี่ชนิดย่อย):

• เบต้าธาลัสซีเมียซึ่งรวมถึง subtypes major และ intermedia
• อัลฟาธาลัสซีเมียซึ่งรวมถึงฮีโมโกลบินเอชชนิดย่อยและตัวอ่อนในครรภ์
• ธาลัสซีเมียเล็กน้อย

ประเภทและชนิดย่อยทั้งหมดนี้แตกต่างกันไปตามอาการและความรุนแรง การโจมตีอาจแตกต่างกันเล็กน้อย

การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย

หากแพทย์ของคุณพยายามวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียพวกเขาอาจทำการเจาะเลือด พวกเขาจะส่งตัวอย่างนี้ไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาโรคโลหิตจางและฮีโมโกลบินผิดปกติ ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะตรวจดูเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อดูว่าเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติหรือไม่

เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างผิดปกติเป็นสัญญาณของโรคธาลัสซีเมีย ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการอาจทำการทดสอบที่เรียกว่า hemoglobin electrophoresis การทดสอบนี้จะแยกโมเลกุลที่แตกต่างกันออกไปในเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้สามารถระบุชนิดที่ผิดปกติได้

การตรวจร่างกายอาจช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของธาลัสซีเมีย ตัวอย่างเช่นม้ามโตอย่างรุนแรงอาจแนะนำให้แพทย์ทราบว่าคุณเป็นโรคฮีโมโกลบินเอช

ทางเลือกในการรักษาโรคธาลัสซีเมีย

การรักษาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคที่เกี่ยวข้อง แพทย์ของคุณจะให้แนวทางการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับกรณีเฉพาะของคุณ

การรักษาบางอย่าง ได้แก่ :

• การถ่ายเลือด
• การปลูกถ่ายไขกระดูก
• ยาและอาหารเสริม
• การผ่าตัดที่เป็นไปได้เพื่อเอาม้ามหรือถุงน้ำดีออก

แพทย์ของคุณอาจสั่งให้คุณไม่ทานวิตามินหรืออาหารเสริมที่มีธาตุเหล็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณต้องการการถ่ายเลือดเนื่องจากผู้ที่ได้รับธาตุเหล่านี้จะสะสมธาตุเหล็กเพิ่มเติมซึ่งร่างกายไม่สามารถกำจัดได้โดยง่าย ธาตุเหล็กสามารถสร้างขึ้นในเนื้อเยื่อซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้

หากคุณได้รับการถ่ายเลือดคุณอาจต้องได้รับการบำบัดด้วยคีเลชั่น โดยทั่วไปจะเกี่ยวข้องกับการฉีดสารเคมีที่จับกับเหล็กและโลหะหนักอื่น ๆ ซึ่งจะช่วยขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายของคุณ

ธาลัสซีเมียเบต้า

เบต้าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณไม่สามารถสร้างเบต้าโกลบินได้ ยีนสองยีนหนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละยีนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพื่อสร้างเบต้าโกลบิน โรคธาลัสซีเมียชนิดนี้มี 2 ชนิดย่อยที่ร้ายแรง ได้แก่ ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Cooley’s anemia) และธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย

ธาลัสซีเมียเมเจอร์

ธาลัสซีเมียเมเจอร์เป็นธาลัสซีเมียชนิดเบต้าที่รุนแรงที่สุด พัฒนาเมื่อยีนเบต้าโกลบินขาดหายไป

อาการของโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญมักปรากฏก่อนวันเกิดปีที่สองของเด็ก โรคโลหิตจางชนิดรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ได้แก่ :

• ความวุ่นวาย
• ความซีด
• การติดเชื้อบ่อยครั้ง
• ความอยากอาหารไม่ดี
• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• ดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของผิวหนังหรือตาขาว
• อวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้น

โรคธาลัสซีเมียรูปแบบนี้มักรุนแรงมากจนต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ

ธาลัสซีเมีย intermedia

ธาลัสซีเมีย intermedia เป็นรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่า พัฒนาเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเบต้าโกลบินทั้งสอง ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมีย intermedia ไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด

ธาลัสซีเมียอัลฟ่า

อัลฟ่าธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างอัลฟาโกลบินได้ ในการสร้างอัลฟาโกลบินคุณต้องมียีนสี่ยีนสองยีนจากพ่อแม่แต่ละคน

โรคธาลัสซีเมียชนิดนี้ยังมีอาการร้ายแรงอีก 2 ชนิด ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินเอชและโรคไฮโดรพอยทาลิส

ฮีโมโกลบินเอช

ฮีโมโกลบินเอชพัฒนาขึ้นเมื่อบุคคลขาดยีนอัลฟาโกลบินสามยีนหรือมีการเปลี่ยนแปลงในยีนเหล่านี้ โรคนี้อาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก แก้มหน้าผากและกรามอาจโตเกินไป นอกจากนี้โรคฮีโมโกลบิน H อาจทำให้เกิด:

• ดีซ่าน
• ม้ามโตมาก
• การขาดสารอาหาร

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis เป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงมากซึ่งเกิดขึ้นก่อนคลอด ทารกที่มีอาการนี้ส่วนใหญ่จะคลอดหรือเสียชีวิตหลังจากคลอดไม่นาน ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบินทั้งสี่ยีนมีการเปลี่ยนแปลงหรือขาดหายไป

ธาลัสซีเมียและโรคโลหิตจาง

ธาลัสซีเมียสามารถนำไปสู่โรคโลหิตจางได้อย่างรวดเร็ว ภาวะนี้เกิดจากการขาดออกซิเจนที่ขนส่งไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะ เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่ในการส่งออกซิเจนจำนวนเซลล์ที่ลดลงจึงทำให้คุณมีออกซิเจนไม่เพียงพอในร่างกาย

โรคโลหิตจางของคุณอาจไม่รุนแรงถึงรุนแรง อาการของโรคโลหิตจาง ได้แก่ :

• เวียนหัว
• ความเหนื่อยล้า
• ความหงุดหงิด
• หายใจถี่
• ความอ่อนแอ

โรคโลหิตจางยังสามารถทำให้คุณหมดสติได้ กรณีที่รุนแรงอาจนำไปสู่ความเสียหายของอวัยวะในวงกว้างซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้

ธาลัสซีเมียและพันธุกรรม

ธาลัสซีเมียมีลักษณะทางพันธุกรรม ในการพัฒนาโรคธาลัสซีเมียเต็มรูปแบบ ทั้งสองอย่าง พ่อแม่ของคุณต้องเป็นพาหะของโรค ผลก็คือคุณจะมียีนที่กลายพันธุ์สองยีน

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะกลายเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียซึ่งคุณมียีนที่กลายพันธุ์เพียงยีนเดียวไม่ใช่จากพ่อแม่ทั้งสองคน พ่อแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนต้องมีเงื่อนไขหรือเป็นก ผู้ให้บริการ ของมัน ซึ่งหมายความว่าคุณได้รับยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งยีนจากพ่อแม่ของคุณ

สิ่งสำคัญคือต้องเข้ารับการตรวจว่าพ่อแม่หรือญาติคนใดคนหนึ่งของคุณมีโรคบางอย่าง

ธาลัสซีเมียเล็กน้อย

ในกรณีที่เป็นอัลฟาไมเนอร์จะขาดยีนสองยีน ในเบต้าไมเนอร์ยีนขาดหายไปหนึ่งยีน ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียเล็กน้อยมักไม่มีอาการใด ๆหากเป็นเช่นนั้นมีแนวโน้มว่าจะเป็นโรคโลหิตจางเล็กน้อย ภาวะนี้จัดอยู่ในกลุ่มอัลฟาหรือเบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อย

แม้ว่าธาลัสซีเมียผู้เยาว์จะไม่ก่อให้เกิดอาการที่เห็นได้ชัดเจน แต่คุณก็ยังเป็นพาหะของโรคได้ ซึ่งหมายความว่าหากคุณมีลูกพวกเขาสามารถพัฒนารูปแบบของการกลายพันธุ์ของยีนได้

ธาลัสซีเมียในเด็ก

จากทารกทั้งหมดที่เกิดมาพร้อมกับธาลัสซีเมียในแต่ละปีคาดว่า 100,000 คนเกิดมาพร้อมกับอาการรุนแรงทั่วโลก

เด็กสามารถเริ่มแสดงอาการของโรคธาลัสซีเมียได้ในช่วงสองปีแรกของชีวิต สัญญาณที่เห็นได้ชัดเจนที่สุด ได้แก่ :

• ความเหนื่อยล้า
• ดีซ่าน
• ผิวสีซีด
• ความอยากอาหารไม่ดี
• การเจริญเติบโตช้า

สิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยธาลัสซีเมียอย่างรวดเร็วในเด็ก หากคุณหรือผู้ปกครองคนอื่น ๆ ของบุตรหลานเป็นพาหะคุณควรทำการทดสอบตั้งแต่เนิ่นๆ

เมื่อปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาภาวะนี้อาจนำไปสู่ปัญหาในตับหัวใจและม้าม การติดเชื้อและภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตของโรคธาลัสซีเมียในเด็กที่พบบ่อยที่สุด

เช่นเดียวกับผู้ใหญ่เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยๆเพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย

อาหารสำหรับโรคธาลัสซีเมีย

อาหารไขมันต่ำจากพืชเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคนส่วนใหญ่รวมถึงผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย อย่างไรก็ตามคุณอาจต้อง จำกัด อาหารที่มีธาตุเหล็กหากคุณมีระดับธาตุเหล็กในเลือดสูงอยู่แล้ว ปลาและเนื้อสัตว์อุดมไปด้วยธาตุเหล็กดังนั้นคุณอาจต้อง จำกัด สิ่งเหล่านี้ในอาหารของคุณ

คุณอาจพิจารณาหลีกเลี่ยงซีเรียลขนมปังและน้ำผลไม้เสริม มีธาตุเหล็กสูงด้วย

ธาลัสซีเมียอาจทำให้เกิดการขาดกรดโฟลิก (โฟเลต) พบได้ตามธรรมชาติในอาหารเช่นผักใบเขียวและพืชตระกูลถั่ววิตามินบีนี้มีความจำเป็นต่อการลดผลกระทบของระดับธาตุเหล็กที่สูงและปกป้องเซลล์เม็ดเลือดแดง หากคุณได้รับกรดโฟลิกไม่เพียงพอในอาหารแพทย์อาจแนะนำให้รับประทานอาหารเสริม 1 มก. ทุกวัน

ไม่มีอาหารชนิดใดที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียได้ แต่การรับประทานอาหารที่เหมาะสมจะช่วยได้ อย่าลืมปรึกษาเรื่องการเปลี่ยนแปลงอาหารกับแพทย์ล่วงหน้า

การพยากรณ์โรค

เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางป้องกันได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีที่คุณสามารถจัดการกับโรคเพื่อช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้

นอกเหนือจากการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องแล้วทุกคนที่มีความผิดปกติจะป้องกันตนเองจากการติดเชื้อโดยการฉีดวัคซีนต่อไปนี้:

• ฮีโมฟิลัสไข้หวัดใหญ่ชนิดข
• ตับอักเสบ
• ไข้กาฬหลังแอ่น
• นิวโมคอคคัส

นอกเหนือจากการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์แล้วการออกกำลังกายเป็นประจำสามารถช่วยจัดการกับอาการของคุณและนำไปสู่การพยากรณ์โรคในเชิงบวกมากขึ้น โดยปกติแล้วจะแนะนำให้ออกกำลังกายที่มีความเข้มข้นปานกลางเนื่องจากการออกกำลังกายอย่างหนักอาจทำให้อาการแย่ลงได้

การเดินและการขี่จักรยานเป็นตัวอย่างของการออกกำลังกายที่มีความเข้มข้นปานกลาง การว่ายน้ำและโยคะเป็นตัวเลือกอื่น ๆ และยังดีต่อข้อต่อของคุณอีกด้วย กุญแจสำคัญคือการค้นหาสิ่งที่คุณชอบและก้าวต่อไป

อายุขัย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคร้ายแรงที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้เมื่อปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาหรือไม่ได้รับการรักษา แม้ว่าจะยากที่จะระบุอายุขัยที่แน่นอน แต่กฎทั่วไปก็คือยิ่งอาการรุนแรงมากขึ้นธาลัสซีเมียก็เร็วขึ้นอาจถึงแก่ชีวิตได้

จากการประมาณการบางคนคนที่เป็นธาลัสซีเมียเบต้าซึ่งเป็นโรคที่รุนแรงที่สุดมักจะเสียชีวิตเมื่ออายุ 30 ปีช่วงชีวิตที่สั้นลงเกี่ยวข้องกับภาวะเหล็กเกินซึ่งอาจส่งผลต่ออวัยวะของคุณได้ในที่สุด

นักวิจัยกำลังสำรวจการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่องรวมถึงความเป็นไปได้ในการบำบัดด้วยยีน ยิ่งตรวจพบธาลัสซีเมียเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งได้รับการรักษาเร็วเท่านั้น ในอนาคตการบำบัดด้วยยีนอาจกระตุ้นให้ฮีโมโกลบินกลับมาทำงานอีกครั้งและปิดใช้งานการกลายพันธุ์ของยีนที่ผิดปกติในร่างกาย

ธาลัสซีเมียมีผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร?

ธาลัสซีเมียยังทำให้เกิดความกังวลที่แตกต่างกันเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ ความผิดปกตินี้ส่งผลต่อการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ ด้วยเหตุนี้ผู้หญิงที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงอาจประสบปัญหาในการเจริญพันธุ์

เพื่อความมั่นใจในสุขภาพของทั้งคุณและลูกน้อยคุณควรวางแผนล่วงหน้าให้มากที่สุด หากคุณต้องการมีลูกให้ปรึกษาแพทย์เพื่อให้แน่ใจว่าคุณมีสุขภาพที่ดีที่สุด

ระดับธาตุเหล็กของคุณจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบ นอกจากนี้ยังมีการพิจารณาปัญหาที่มีมาก่อนเกี่ยวกับอวัยวะสำคัญ

การตรวจธาลัสซีเมียก่อนคลอดอาจทำได้ใน 11 และ 16 สัปดาห์ ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างของเหลวจากรกหรือทารกในครรภ์ตามลำดับ

การตั้งครรภ์มีปัจจัยเสี่ยงต่อไปนี้ในสตรีที่เป็นธาลัสซีเมีย:

• มีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อ
• โรคเบาหวารขณะตั้งครรภ์
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• hypothyroidism หรือไทรอยด์ต่ำ
• เพิ่มจำนวนการถ่ายเลือด
• ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ

Outlook

หากคุณมีโรคธาลัสซีเมียแนวโน้มของคุณขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียในรูปแบบเล็กน้อยหรือเล็กน้อยมักสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้ ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ โรคตับการเติบโตของโครงร่างผิดปกติและปัญหาต่อมไร้ท่อ

แพทย์ของคุณสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับมุมมองของคุณ นอกจากนี้ยังจะอธิบายว่าการรักษาของคุณสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตหรือเพิ่มอายุขัยได้อย่างไร