ธาลัสซีเมียคืออะไรอาการและทางเลือกในการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• ประเภทของธาลัสซีเมีย
• 1. อัลฟ่าธาลัสซีเมีย
• 2. ธาลัสซีเมียเบต้า
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้
• 1. ธาลัสซีเมียเล็กน้อย
• 2. ธาลัสซีเมียระดับกลาง
• 3. ธาลัสซีเมียเมเจอร์
• ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ธาลัสซีเมียหรือที่เรียกว่าโรคโลหิตจางแบบเมดิเตอร์เรเนียนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะบกพร่องในการผลิตฮีโมโกลบินซึ่งมีหน้าที่หลักในการขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ

อาการทางคลินิกของธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับปริมาณของโซ่ที่ได้รับผลกระทบในฮีโมโกลบินและชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่ความเหนื่อยล้าการชะลอการเจริญเติบโตสีซีดและม้ามโตเป็นต้น

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ไม่ใช่โรคติดต่อหรือเกิดจากความบกพร่องทางโภชนาการอย่างไรก็ตามในกรณีของโรคธาลัสซีเมียบางประเภทการรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารที่เหมาะสม ดูว่าอาหารโรคธาลัสซีเมียทำอย่างไร

อาการหลัก

โดยทั่วไปธาลัสซีเมียรูปแบบเล็กน้อยซึ่งเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดจะทำให้เกิดโรคโลหิตจางและสีซีดเพียงเล็กน้อยซึ่งโดยปกติผู้ป่วยจะไม่สังเกตเห็น อย่างไรก็ตามรูปแบบหลักซึ่งเป็นโรคที่รุนแรงที่สุดอาจทำให้เกิด:

• ความเหนื่อยล้า;
• ความหงุดหงิด;
• ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอและเสี่ยงต่อการติดเชื้อ
• ความล่าช้าในการเจริญเติบโต
• หายใจสั้นหรือเหนื่อยง่าย
• ซีดอร์;
• ขาดความอยากอาหาร

นอกจากนี้เมื่อเวลาผ่านไปโรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาในม้ามตับหัวใจและกระดูกนอกเหนือจากโรคดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของผิวหนังและดวงตา

ประเภทของธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็นอัลฟ่าและเบต้าตามห่วงโซ่โกลบินที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีของอัลฟาธาลัสซีเมียจะมีการลดลงหรือไม่มีการผลิตโซ่อัลฟาฮีโมโกลบินในขณะที่เบต้าธาลัสซีเมียจะมีการลดลงหรือไม่มีการสร้างเบต้าโซ่

1. อัลฟ่าธาลัสซีเมีย

เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลอัลฟาโกลบินของฮีโมโกลบินในเลือดและสามารถแบ่งออกเป็น:

• ลักษณะของอัลฟาธาลัสซีเมีย: มันเป็นลักษณะของโรคโลหิตจางเล็กน้อยเนื่องจากการลดลงของสายโซ่อัลฟา - โกลบินเพียงเส้นเดียว
• โรคฮีโมโกลบิน H: ซึ่งเป็นลักษณะที่ไม่มีการผลิตยีนอัลฟ่า 3 ใน 4 ที่เกี่ยวข้องกับสายโซ่อัลฟาโกลบินซึ่งถือเป็นรูปแบบหนึ่งของโรคที่ร้ายแรง
• โรคของทารกในครรภ์เฮโมโกลบินของ Bart: เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุดเนื่องจากมีลักษณะเฉพาะคือไม่มียีนอัลฟ่าทั้งหมดส่งผลให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตแม้ในระหว่างตั้งครรภ์

2. ธาลัสซีเมียเบต้า

มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลเบต้า - โกลบินของฮีโมโกลบินในเลือดและสามารถแบ่งออกเป็น:

• ธาลัสซีเมียเล็กน้อย (เล็กน้อย) หรือลักษณะเบต้า - ธาลัสซีเมีย: ซึ่งเป็นหนึ่งในรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดของโรคซึ่งบุคคลนั้นไม่รู้สึกถึงอาการดังนั้นจึงได้รับการวินิจฉัยหลังจากการตรวจทางโลหิตวิทยาเท่านั้น ในกรณีนี้ไม่แนะนำให้ทำการรักษาเฉพาะตลอดชีวิต แต่แพทย์อาจแนะนำให้ใช้อาหารเสริมกรดโฟลิกเพื่อป้องกันโรคดอกไม้ชนิดหนึ่ง
• เบต้าธาลัสซีเมียระดับกลาง: ทำให้เกิดโรคโลหิตจางเล็กน้อยถึงรุนแรงและผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นระยะ ๆ
• เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือเมเจอร์: เป็นภาพทางคลินิกที่รุนแรงที่สุดของธาลัสซีเมียเบตาเนื่องจากไม่มีการผลิตโซ่เบต้าโกลบินผู้ป่วยต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อลดระดับของโรคโลหิตจาง อาการจะเริ่มปรากฏในปีแรกของชีวิตโดยมีลักษณะสีซีดอ่อนเพลียมากง่วงนอนหงุดหงิดกระดูกใบหน้าเด่นฟันเรียงตัวไม่ดีและท้องบวมเนื่องจากอวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้น

ในกรณีที่มีโรคธาลัสซีเมียมากคุณอาจยังคงเติบโตช้ากว่าปกติทำให้เด็กตัวเตี้ยและผอมลงกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุของพวกเขา นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำมักระบุให้ใช้ยาที่ป้องกันภาวะเหล็กเกินในร่างกาย

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยธาลัสซีเมียทำได้โดยการตรวจเลือดเช่นการตรวจนับเม็ดเลือดนอกเหนือจากการตรวจฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินชนิดของฮีโมโกลบินที่ไหลเวียนในเลือด ดูวิธีการตีความอิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบิน

นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อประเมินยีนที่รับผิดชอบต่อโรคและแยกแยะประเภทของธาลัสซีเมียได้

ไม่ควรทำการทดสอบส้นเท้าเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมียเนื่องจากเมื่อแรกเกิดการไหลเวียนของฮีโมโกลบินจะแตกต่างกันและไม่มีการเปลี่ยนแปลงจึงสามารถวินิจฉัยธาลัสซีเมียได้หลังจากหกเดือนของชีวิตเท่านั้น

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาธาลัสซีเมียต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์และมักจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค:

1. ธาลัสซีเมียเล็กน้อย

นี่เป็นโรคที่ไม่รุนแรงที่สุดและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เฉพาะเจาะจง โดยทั่วไปบุคคลนั้นจะไม่พบอาการ แต่ต้องระวังความเลวลงของโรคโลหิตจางในกรณีเช่นการผ่าตัดความเจ็บป่วยที่รุนแรงสถานการณ์ที่มีความเครียดสูงหรือในระหว่างตั้งครรภ์

โดยทั่วไปแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้อาหารเสริมกรดโฟลิกซึ่งเป็นวิตามินที่ช่วยกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดและช่วยบรรเทาอาการโลหิตจาง ดูอาหารที่อุดมไปด้วยกรดโฟลิกและอาหารช่วยรักษาโรคธาลัสซีเมียได้อย่างไร

2. ธาลัสซีเมียระดับกลาง

โดยทั่วไปการรักษาธาลัสซีเมียในรูปแบบนี้จะทำด้วยการถ่ายเลือดในช่วงวัยเด็กในกรณีที่เด็กมีภาวะชะลอการเจริญเติบโตหรือในสถานการณ์ที่มีม้ามและตับโต

3. ธาลัสซีเมียเมเจอร์

เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคซึ่งบุคคลนั้นจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดไปตลอดชีวิตทุกๆ 2 ถึง 4 สัปดาห์ขึ้นอยู่กับระดับของโรคโลหิตจาง ยิ่งเริ่มการรักษาเร็วเท่าไหร่โรคก็จะยิ่งน้อยลงในอนาคต

ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์อาจมีธาตุเหล็กเกินในร่างกายเนื่องจากการถ่ายเลือดบ่อยๆดังนั้นแพทย์จึงอาจสั่งจ่ายยาคีเลดธาตุเหล็กซึ่งจะจับกับร่างกายและป้องกันไม่ให้ธาตุเหล็กเกิน ยาเหล่านี้สามารถให้ทางหลอดเลือดดำได้โดยตรง 5 ถึง 7 ครั้งต่อสัปดาห์หรือผ่านยาเม็ด

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเฉพาะในรูปแบบระดับกลางและระดับรุนแรงของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

ในรูปแบบกลางของโรคภาวะแทรกซ้อนอาจเป็น:

• ความผิดปกติของกระดูกและฟัน
• โรคกระดูกพรุน;
• หินน้ำดี;
• แผลที่ขาเนื่องจากการขาดออกซิเจนที่ส่วนท้ายของร่างกาย
• ปัญหาเกี่ยวกับไต
• ความเสี่ยงที่สูงขึ้นของการเกิดลิ่มเลือด
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นกระดูกและฟันผิดรูปตับโตและม้ามโตและหัวใจล้มเหลว