Cystic Fibrosis คืออะไรอาการหลักสาเหตุและการรักษา

เนื้อหา

• อาการหลัก
• ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
• วิธียืนยันการวินิจฉัย
• วิธีการรักษาทำได้
• 1. การใช้ยา
• 2. การปรับตัวของอาหาร
• 3. การทำกายภาพบำบัด
• 4. ศัลยกรรม

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อโปรตีนในร่างกายหรือที่เรียกว่า CFTR ซึ่งส่งผลให้มีการผลิตสารคัดหลั่งที่มีความข้นและหนืดมากซึ่งยากต่อการกำจัดและทำให้เกิดการสะสมภายในอวัยวะต่างๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งในปอดและ ทางเดินอาหาร.

การสะสมของสารคัดหลั่งนี้อาจทำให้เกิดอาการที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตเช่นหายใจลำบากหายใจถี่อย่างต่อเนื่องและการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆ นอกจากนี้ยังอาจมีอาการทางเดินอาหารหลายอย่างเช่นการผลิตอุจจาระขนาดใหญ่ไขมันและมีกลิ่นเหม็นหรือท้องผูกเป็นต้น

โดยส่วนใหญ่อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสจะปรากฏในวัยเด็กและโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆอย่างไรก็ตามยังมีคนที่แทบไม่มีอาการเลยดังนั้นอาจมีการวินิจฉัยในภายหลัง ไม่ว่าในกรณีใดควรเริ่มการรักษาเสมอเนื่องจากจะป้องกันไม่ให้โรคแย่ลงและช่วยในการควบคุมอาการเมื่อเป็นอยู่

อาการหลัก

อาการของโรคปอดเรื้อรังมักปรากฏในวัยเด็ก แต่อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการลักษณะส่วนใหญ่ของโรคซิสติกไฟโบรซิสคือการสะสมของเมือกในทางเดินหายใจซึ่งเป็นผลดีต่อการสะสมของจุลินทรีย์และการติดเชื้อทางเดินหายใจที่กำเริบมากขึ้นซึ่งนำไปสู่การปรากฏของอาการอื่น ๆ เช่น:

• รู้สึกหายใจถี่;
• ไอถาวรมีเสมหะหรือเลือด
• หายใจไม่ออกเมื่อหายใจ;
• หายใจลำบากหลังออกกำลังกาย
• ไซนัสอักเสบเรื้อรัง
• โรคปอดบวมและหลอดลมอักเสบบ่อยๆ
• การติดเชื้อในปอดกำเริบ
• การก่อตัวของติ่งเนื้อจมูกซึ่งสอดคล้องกับการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อบริเวณจมูก ทำความเข้าใจว่าติ่งเนื้อจมูกคืออะไรและจะรักษาอย่างไร

นอกจากนี้บางคนอาจมีอาการทางเดินอาหารเช่น:

• อุจจาระมีกลิ่นเหม็นใหญ่และมันเยิ้ม
• ท้องเสียถาวร
• ผิวและตาเหลือง
• น้ำหนักเพิ่มขึ้นยาก
• น้ำหนักน้อย;
• ท้องผูกบ่อย
• อาหารไม่ย่อย;
• ภาวะทุพโภชนาการที่ก้าวหน้า

นอกจากอาการเหล่านี้แล้วผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสมักมีอาการปวดข้อระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้นและเหงื่อที่เค็มขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรังส่วนใหญ่ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจระบบย่อยอาหารและระบบสืบพันธุ์ ดังนั้นอาจมีการพัฒนาของหลอดลมอักเสบไซนัสอักเสบปอดบวมติ่งจมูกปอดอักเสบระบบทางเดินหายใจล้มเหลวเบาหวานการอุดตันของท่อน้ำดีตับและระบบย่อยอาหารโรคกระดูกพรุนและภาวะมีบุตรยากโดยเฉพาะในผู้ชาย

วิธียืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถทำได้ตั้งแต่แรกเกิดโดยการทดสอบส้นเท้า อย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันการวินิจฉัยจำเป็นต้องทำการทดสอบเหงื่อและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรคได้

นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบพาหะซึ่งจะตรวจสอบความเสี่ยงที่ทั้งคู่จะมีลูกที่เป็นโรคปอดเรื้อรังและการทดสอบนี้ส่วนใหญ่ดำเนินการโดยผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค

เมื่อบุคคลไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิตการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อวัตถุประสงค์ในการวิจัยเพื่อหาลักษณะการกลายพันธุ์ของโรคหรือผ่านการเพาะเลี้ยงตัวอย่างวัสดุจาก ลำคอเพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของแบคทีเรียและทำให้สามารถวินิจฉัยได้นอกเหนือจากการตรวจเลือดเพื่อประเมินเอนไซม์บางชนิด

แพทย์อาจสั่งการทดสอบสมรรถภาพปอดเช่นเดียวกับการถ่ายภาพรังสีทรวงอกหรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การทดสอบเหล่านี้มักจะสั่งให้วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีอาการทางเดินหายใจเรื้อรัง

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสมักทำโดยการรับประทานยาตามที่แพทย์กำหนดกายภาพบำบัดระบบทางเดินหายใจและการติดตามภาวะโภชนาการเพื่อควบคุมโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคล

นอกจากนี้ยังสามารถใช้การผ่าตัดได้ในบางกรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการอุดตันของคลองหรือเมื่อเกิดภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจอย่างรุนแรง

1. การใช้ยา

การรักษาโรคปอดเรื้อรังใช้โดยมีจุดประสงค์เพื่อป้องกันการติดเชื้อช่วยให้บุคคลนั้นหายใจได้ง่ายขึ้นและป้องกันไม่ให้เกิดอาการอื่น ๆ ดังนั้นยาหลักที่แพทย์สามารถระบุได้คือ:

• เอนไซม์ตับอ่อนซึ่งต้องรับประทานทางปากและมีจุดมุ่งหมายเพื่ออำนวยความสะดวกในกระบวนการย่อยอาหารและการดูดซึมสารอาหาร
• ยาปฏิชีวนะ เพื่อรักษาและป้องกันการติดเชื้อในปอด
• ยาขยายหลอดลมซึ่งช่วยให้ทางเดินหายใจเปิดและคลายกล้ามเนื้อหลอดลม
• Mucolytics เพื่อช่วยปล่อยเมือก

ในกรณีที่ระบบทางเดินหายใจแย่ลงและผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนเช่นหลอดลมอักเสบหรือปอดบวมเช่นอาจต้องได้รับออกซิเจนผ่านหน้ากากอนามัย สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามการรักษาที่ระบุโดยแพทย์ตามใบสั่งยาเพื่อให้คุณภาพชีวิตของบุคคลดีขึ้น

2. การปรับตัวของอาหาร

การติดตามภาวะโภชนาการในโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากเป็นเรื่องปกติที่ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีปัญหาในการเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตความบกพร่องทางโภชนาการและบางครั้งภาวะทุพโภชนาการ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องแนะนำให้นักโภชนาการเสริมอาหารและเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันต่อสู้กับการติดเชื้อ ดังนั้นอาหารของผู้ที่เป็นโรคปอดเรื้อรังควร:

• อุดมไปด้วยแคลอรี่เนื่องจากผู้ป่วยไม่สามารถย่อยอาหารทั้งหมดที่กินได้
• อุดมไปด้วยไขมันและโปรตีนเนื่องจากผู้ป่วยไม่มีเอนไซม์ย่อยอาหารทั้งหมดและยังสูญเสียสารอาหารเหล่านี้ในอุจจาระ
• เสริมด้วยการเสริมวิตามิน A, D, E และ K เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับสารอาหารครบถ้วนตามที่ต้องการ

ควรเริ่มรับประทานอาหารทันทีที่วินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสและปรับให้เข้ากับวิวัฒนาการของโรค เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการให้อาหารสำหรับโรคปอดเรื้อรัง

3. การทำกายภาพบำบัด

การรักษาทางกายภาพบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อช่วยในการปลดปล่อยสารคัดหลั่งปรับปรุงการแลกเปลี่ยนก๊าซในปอดล้างทางเดินหายใจและปรับปรุงการหมดอายุโดยการฝึกหายใจและอุปกรณ์ต่างๆนอกจากนี้กายภาพบำบัดยังช่วยในการเคลื่อนไหวของข้อต่อและกล้ามเนื้อหน้าอกหลังและไหล่ผ่านการออกกำลังกายยืด

นักกายภาพบำบัดควรระมัดระวังในการปรับเปลี่ยนเทคนิคตามความต้องการของบุคคลเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีขึ้น สิ่งสำคัญคือต้องทำกายภาพบำบัดตั้งแต่ช่วงที่ได้รับการวินิจฉัยโรคและสามารถทำได้ที่บ้านหรือที่ทำงาน

4. ศัลยกรรม

เมื่อการรักษาด้วยยาไม่เพียงพอที่จะบรรเทาอาการและป้องกันการลุกลามของโรคแพทย์อาจระบุความจำเป็นในการปลูกถ่ายปอด นอกจากนี้ยังสามารถระบุการผ่าตัดได้เมื่อเมือกอุดตันคลองรบกวนการทำงานของสิ่งมีชีวิต ทำความเข้าใจว่าการปลูกถ่ายปอดทำได้อย่างไรและเมื่อจำเป็น