Turner syndrome คืออะไรลักษณะและการรักษา

เนื้อหา

• คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการ
• วิธีการรักษาทำได้

Turner's syndrome หรือที่เรียกว่า X monosomy หรือ gonadal dysgenesis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งปรากฏเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้นและมีลักษณะเฉพาะโดยไม่มีโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งในสองโครโมโซมทั้งหมดหรือบางส่วน

การขาดโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งจะนำไปสู่ลักษณะที่ปรากฏตามแบบฉบับของ Turner syndrome เช่นรูปร่างเตี้ยผิวหนังส่วนเกินบริเวณคอและหน้าอกที่ขยายใหญ่ขึ้นเป็นต้น

การวินิจฉัยทำได้โดยการสังเกตลักษณะที่นำเสนอรวมทั้งทำการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อระบุโครโมโซม

คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการ

Turner syndrome พบได้น้อยโดยเกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุกๆ 2,000 คนที่เกิดมีชีวิต คุณสมบัติหลักของโรคนี้คือ:

• ความสูงสั้นสามารถเข้าถึงได้ถึง 1.47 เมตรในชีวิตผู้ใหญ่
• ผิวหนังส่วนเกินที่คอ
• คอปีกติดกับไหล่
• แนวของการปลูกผมในต้นคอต่ำ
• เปลือกตาตก;
• หน้าอกกว้างพร้อมหัวนมที่แยกออกจากกัน
• การกระแทกหลายครั้งที่ปกคลุมด้วยขนสีเข้มบนผิวหนัง
• วัยแรกรุ่นล่าช้าโดยไม่มีประจำเดือน
• หน้าอกช่องคลอดและริมฝีปากในช่องคลอดยังไม่บรรลุนิติภาวะ
• รังไข่โดยไม่ต้องพัฒนาไข่
• การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด;
• ไตบกพร่อง;
• hemangiomas ขนาดเล็กซึ่งสอดคล้องกับการเติบโตของหลอดเลือด

ภาวะปัญญาอ่อนเกิดขึ้นได้ยากในบางกรณี แต่เด็กผู้หญิงหลายคนที่มีอาการ Turner syndrome พบว่ายากที่จะปรับทิศทางตัวเองในเชิงพื้นที่และมีแนวโน้มที่จะทำคะแนนได้ไม่ดีในการทดสอบที่ต้องใช้ความชำนาญและการคำนวณแม้ว่าในการทดสอบความฉลาดทางวาจาจะปกติหรือดีกว่าปกติ

วิธีการรักษาทำได้

การรักษาโรค Turner's syndrome จะทำตามลักษณะที่บุคคลนำเสนอและโดยปกติแล้วการให้ฮอร์โมนทดแทนซึ่งส่วนใหญ่เป็นฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศจะได้รับการแนะนำโดยแพทย์เพื่อให้การเจริญเติบโตได้รับการกระตุ้นและอวัยวะเพศสามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้อง . นอกจากนี้ยังสามารถใช้ศัลยกรรมตกแต่งเพื่อขจัดผิวหนังส่วนเกินที่คอได้

หากบุคคลนั้นมีปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดหรือไตก็อาจจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อรักษาการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้และช่วยให้เด็กผู้หญิงมีพัฒนาการที่ดี