Tetra-amelia syndrome คืออะไรและทำไมจึงเกิดขึ้น

เนื้อหา

• อาการหลัก
• กะโหลกศีรษะและใบหน้า
• หัวใจและปอด
• อวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ
• โครงกระดูก
• ทำไมโรคจึงเกิดขึ้น
• วิธีการรักษาทำได้

Tetra-amelia syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งทำให้ทารกเกิดมาโดยไม่มีแขนและขาและยังอาจทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ ในโครงกระดูกใบหน้าศีรษะหัวใจปอดระบบประสาทหรือบริเวณอวัยวะเพศ

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ยังสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ดังนั้นสูติแพทย์อาจแนะนำให้ทำแท้งโดยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติที่ระบุเนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้อาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของทารกหลังคลอด

แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่ก็มีบางกรณีที่ทารกเกิดมาโดยที่ไม่มีแขนขาทั้งสี่ข้างหรือมีความผิดปกติเล็กน้อยและในกรณีเช่นนี้อาจเป็นไปได้ที่จะรักษาคุณภาพชีวิตที่เพียงพอ

อาการหลัก

นอกเหนือจากการไม่มีขาและแขนแล้ว Tetra-amelia syndrome อาจทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ ในส่วนต่างๆของร่างกายเช่น:

กะโหลกศีรษะและใบหน้า

• น้ำตก;
• ตาเล็กมาก
• หูที่ต่ำมากหรือขาดหายไป
• จมูกซ้ายมากหรือขาด
• ปากแหว่งหรือปากแหว่ง

หัวใจและปอด

• ขนาดปอดลดลง
• การเปลี่ยนแปลงของไดอะแฟรม
• หัวใจห้องล่างไม่แยก;
• ลดลงด้านใดด้านหนึ่งของหัวใจ

อวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ

• ไม่มีไต
• รังไข่ที่ยังไม่พัฒนา
• ไม่มีทวารหนักท่อปัสสาวะหรือช่องคลอด
• การปรากฏตัวของปากใต้อวัยวะเพศชาย
• อวัยวะเพศที่พัฒนาไม่ดี

โครงกระดูก

• ไม่มีกระดูกสันหลัง
• กระดูกสะโพกเล็กหรือขาด
• ไม่มีซี่โครง

ในแต่ละกรณีความผิดปกติที่นำเสนอจะแตกต่างกันดังนั้นอายุขัยเฉลี่ยและความเสี่ยงต่อชีวิตจึงแตกต่างกันไปในทารกแต่ละคน

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบในครอบครัวเดียวกันมักจะมีความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันมาก

ทำไมโรคจึงเกิดขึ้น

ยังไม่มีสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงสำหรับทุกกรณีของ Tetra-amelia syndrome อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน WNT3

ยีน WNT3 มีหน้าที่ผลิตโปรตีนที่สำคัญสำหรับพัฒนาการของแขนขาและระบบอื่น ๆ ของร่างกายในระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นหากมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในยีนนี้โปรตีนจะไม่ถูกสร้างขึ้นส่งผลให้ไม่มีแขนและขารวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดการพัฒนา

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Tetra-amelia syndrome และในกรณีส่วนใหญ่ทารกจะไม่รอดชีวิตเกินสองสามวันหรือหลายเดือนหลังคลอดเนื่องจากความผิดปกติที่ขัดขวางการเจริญเติบโตและการพัฒนา

อย่างไรก็ตามในกรณีที่เด็กรอดชีวิตการรักษามักจะเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติบางอย่างที่นำเสนอและปรับปรุงคุณภาพชีวิต สำหรับกรณีที่ไม่มีแขนขามักใช้รถเข็นแบบพิเศษเคลื่อนย้ายผ่านการเคลื่อนไหวของศีรษะปากหรือลิ้นเป็นต้น

ในเกือบทุกกรณีความช่วยเหลือของผู้อื่นเป็นสิ่งจำเป็นในการดำเนินกิจกรรมประจำวันในชีวิต แต่ปัญหาและอุปสรรคบางอย่างสามารถเอาชนะได้ด้วยกิจกรรมบำบัดและยังมีคนที่เป็นโรคที่สามารถเคลื่อนไหวได้เองโดยไม่ต้องใช้ประโยชน์ ของวีลแชร์