Hunter syndrome คืออะไรการวินิจฉัยอาการและการรักษา
เนื้อหา
Hunter Syndrome หรือที่เรียกว่า Mucopolysaccharidosis type II หรือ MPS II เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากในผู้ชายที่มีลักษณะขาดเอนไซม์ Iduronate-2-Sulfatase ซึ่งมีความสำคัญต่อการทำงานที่ถูกต้องของร่างกาย
เนื่องจากการทำงานของเอนไซม์นี้ลดลงจึงมีการสะสมของสารภายในเซลล์ส่งผลให้เกิดอาการรุนแรงและมีวิวัฒนาการที่ก้าวหน้าเช่นความตึงของข้อต่อการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและระบบทางเดินหายใจลักษณะของแผลที่ผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทตัวอย่างเช่น .
อาการของ Hunter Syndrome
อาการของ Hunter Syndrome ความเร็วในการดำเนินโรคและความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลลักษณะสำคัญของโรคที่เป็น:
- การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทที่มีความเป็นไปได้ของการขาดจิต
- Hepatosplenomegaly ซึ่งเป็นการขยายตัวของตับและม้ามซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของช่องท้อง
- ข้อต่อตึง;
- ใบหน้าหยาบและไม่สมส่วนเช่นศีรษะใหญ่จมูกกว้างและริมฝีปากหนา
- สูญเสียการได้ยิน
- ความเสื่อมของเรตินา
- เคลื่อนย้ายลำบาก
- การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆ
- พูดยาก;
- ลักษณะของแผลที่ผิวหนัง
- การปรากฏตัวของ hernias ส่วนใหญ่สะดือและขาหนีบ
ในกรณีที่รุนแรงขึ้นอาจมีการเปลี่ยนแปลงของหัวใจร่วมกับการทำงานของหัวใจลดลงและการเปลี่ยนแปลงของระบบทางเดินหายใจซึ่งอาจส่งผลให้ทางเดินหายใจอุดตันและเพิ่มโอกาสในการติดเชื้อทางเดินหายใจซึ่งอาจร้ายแรงได้
เนื่องจากอาการแสดงออกและวิวัฒนาการแตกต่างกันไปในผู้ป่วยที่เป็นโรคอายุขัยจึงแปรปรวนโดยมีโอกาสเสียชีวิตมากขึ้นระหว่างทศวรรษแรกและทศวรรษที่สองของชีวิตเมื่ออาการรุนแรงขึ้น
วิธีการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคฮันเตอร์ซินโดรมทำโดยนักพันธุศาสตร์หรืออายุรแพทย์ตามอาการที่บุคคลนำเสนอและผลการทดสอบเฉพาะ สิ่งสำคัญคือการวินิจฉัยไม่ได้เกิดขึ้นจากอาการทางคลินิกเท่านั้นเนื่องจากลักษณะจะคล้ายกับของ mucopolysaccharidoses อื่น ๆ มากและเป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะต้องสั่งการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ mucopolysaccharidosis และวิธีระบุ
ดังนั้นการวัดไกลโคซามิโนไกลแคนในปัสสาวะจึงเป็นสิ่งสำคัญและส่วนใหญ่จะประเมินระดับกิจกรรมของเอนไซม์ Iduronate-2-Sulfatase ในไฟโบรบลาสต์และพลาสมา นอกจากนี้มักแนะนำให้ทำการทดสอบอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบความรุนแรงของอาการเช่นอัลตร้าซาวด์การทดสอบเพื่อประเมินความสามารถในการหายใจการตรวจทางเสียงการตรวจระบบประสาทการตรวจจักษุและการสั่นพ้องของกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลังเป็นต้น
การรักษา Hunter Syndrome
การรักษาฮันเตอร์ซินโดรมจะแตกต่างกันไปตามลักษณะของผู้คนอย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วแพทย์จะแนะนำให้ทำการเปลี่ยนเอนไซม์เพื่อป้องกันการลุกลามของโรคและลักษณะของภาวะแทรกซ้อน
นอกจากนี้แพทย์ยังแนะนำการรักษาเฉพาะสำหรับอาการที่เกิดขึ้นและกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดเพื่อกระตุ้นการพูดและการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยกลุ่มอาการเพื่อป้องกันปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและการพูดเป็นต้น
คำแนะนำของเรา
การวิเคราะห์ของเหลวไขข้อ