Gilber's Syndrome คืออะไรและได้รับการรักษาอย่างไร

เนื้อหา

• อาการที่เป็นไปได้
• วิธีการวินิจฉัยโรค
• วิธีการรักษาทำได้

กิลเบิร์ตซินโดรมหรือที่เรียกว่าความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นโรคดีซ่านซึ่งทำให้คนมีผิวและดวงตาเป็นสีเหลือง ไม่ถือว่าเป็นโรคร้ายแรงและไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญดังนั้นผู้ที่เป็นกลุ่มอาการจึงมีชีวิตอยู่ตราบเท่าที่ไม่เป็นพาหะของโรคและมีคุณภาพชีวิตที่เท่ากัน

กิลเบิร์ตซินโดรมเกิดขึ้นบ่อยในผู้ชายและเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบในการย่อยสลายของบิลิรูบินนั่นคือด้วยการกลายพันธุ์ในยีนบิลิรูบินไม่สามารถย่อยสลายสะสมในเลือดและพัฒนาลักษณะสีเหลืองลักษณะของโรคนี้ .

อาการที่เป็นไปได้

โดยปกติกิลเบิร์ตซินโดรมไม่ก่อให้เกิดอาการยกเว้นการมีดีซ่านซึ่งสอดคล้องกับผิวและดวงตาสีเหลือง อย่างไรก็ตามบางคนที่เป็นโรคนี้รายงานว่ามีอาการอ่อนเพลียเวียนศีรษะปวดศีรษะคลื่นไส้ท้องเสียหรือท้องผูกและอาการเหล่านี้ไม่ได้เป็นลักษณะของโรค มักเกิดขึ้นเมื่อคนที่เป็นโรคกิลเบิร์ตมีการติดเชื้อหรือมีความเครียดมาก

วิธีการวินิจฉัยโรค

กิลเบิร์ตซินโดรมไม่สามารถวินิจฉัยได้ง่ายเนื่องจากมักไม่มีอาการใด ๆ และโรคดีซ่านมักถูกตีความว่าเป็นสัญญาณของโรคโลหิตจาง นอกจากนี้โรคนี้โดยไม่คำนึงถึงอายุมีแนวโน้มที่จะแสดงออกเฉพาะในช่วงเวลาแห่งความเครียดการออกกำลังกายที่รุนแรงการอดอาหารเป็นเวลานานในช่วงที่มีไข้หรือมีประจำเดือนในสตรี

การวินิจฉัยทำขึ้นเพื่อแยกสาเหตุอื่น ๆ ของความผิดปกติของตับดังนั้นการทดสอบที่ไม่พึงประสงค์สำหรับการทดสอบการทำงานของตับเช่น TGO หรือ ALT TGP หรือ AST และระดับบิลิรูบินนอกเหนือจากการตรวจปัสสาวะเพื่อประเมินความเข้มข้นของ urobilinogen ให้สมบูรณ์ การตรวจนับเม็ดเลือดและการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ ดูว่าการทดสอบใดประเมินตับ

โดยปกติผลการทดสอบการทำงานของตับในผู้ที่มีอาการกิลเบิร์ตเป็นเรื่องปกติยกเว้นความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมซึ่งสูงกว่า 2.5 มก. / ดล. เมื่อค่าปกติอยู่ระหว่าง 0.2 ถึง 0.7 มก. / เดซิลิตร ทำความเข้าใจว่าบิลิรูบินทั้งทางตรงและทางอ้อมคืออะไร

นอกเหนือจากการตรวจที่ร้องขอโดย hepatologist แล้วยังมีการประเมินลักษณะทางกายภาพของบุคคลนอกเหนือจากประวัติครอบครัวเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการนี้ แต่จำเป็นต้องมีข้อควรระวังเนื่องจากยาบางชนิดที่ใช้ในการต่อสู้กับโรคอื่น ๆ อาจไม่ถูกเผาผลาญในตับเนื่องจากมีการลดการทำงานของเอนไซม์ที่รับผิดชอบในการเผาผลาญของยาเหล่านี้เช่นสำหรับ ตัวอย่างเช่น Irinotecan และ Indinavir ซึ่งเป็นสารต้านมะเร็งและไวรัสตามลำดับ

นอกจากนี้ไม่แนะนำให้ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์สำหรับผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตเนื่องจากอาจมีการทำลายตับอย่างถาวรและนำไปสู่การลุกลามของกลุ่มอาการและการเกิดโรคร้ายแรงขึ้น